Хромосомные нарушения

Симптомы андрогенной недостаточности при синдроме Клайнфельтера

Андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией яичек, что приводит к снижению синтеза тестостерона. Степень недостаточности андрогенов резко варьирует.

В первую очередь обращают на себя внимание внешние признаки гипогонадизма:

• скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие;
• рост волос на лобке по женскому типу;
• волосы на груди и других частях тела отсутствуют;
• маленький объем яичек (2–4 мл) и их плотная консистенция (патогномоничный признак).

Поскольку дегенерация половых желез, как правило, развивается в постпубертатный период, у большинства пациентов размеры мужских половых органов, за исключением яичек, соответствуют возрастным нормам.

Пациенты могут жаловаться на ослабление либидо и снижение потенции. У многих мужчин с синдромом Клайнфельтера половое влечение вовсе не возникает, а некоторые — напротив, заводят семью и живут нормальной половой жизнью. Наиболее постоянный признак патологии — бесплодие, именно оно чаще всего становится причиной обращения таких пациентов к врачу. У 10 % мужчин с азооспемией обнаруживают синдром Клайнфельтера.

Всем пациентам с нарушениями сперматогенеза необходимо определять кариотип для исключения или подтверждения диагноза синдрома Клайнфельтера.

Недостаток андрогенов приводит к развитию остеопороза, анемии и слабости скелетной мускулатуры. У трети больных можно наблюдать варикозное расширение вен голеней.

Андрогены влияют на обмен веществ, поэтому больные с синдромом Клайнфельтера склонны к ожирению, нарушению толерантности к глюкозе и сахарному диабету второго типа.

Доказана предрасположенность таких пациентов к аутоиммунным заболеваниям (ревматоидный артрит, системная красная волчанка, аутоиммунные заболевания щитовидной железы и другие).

Причины генетической патологии

ДНКнуклеотидовбелок, какой-либо фермент или рецептор организмаВсе хромосомы в организме человека делятся на два вида:

• Аутосомы. Аутосомы – это хромосомные пары с 1 по 22. Они несут большой объем генетической информации и могут быть различных размеров. При синдроме Дауна у больных наблюдается утроение аутосомы под номером 21.
• Половые хромосомы. Половые хромосомы обозначаются цифрами Х и Y. Они предопределяют пол человека (XX – девочка, XY – мальчик). Условно эти хромосомы объединяют в 23-ю пару, хотя Х и Y не похожи друг на друга ни размером, ни формой, ни набором генов.

в последовательности нуклеотидовдля женщиндля мужчиндве хромосомы, составляющие пару, соединяются не в виде буквы Х, а в виде буквы VВ зависимости от характера хромосомной мутации различают следующие виды болезни:

• Полная трисомия 21. Полная трисомия 21 предполагает, что у ребенка в каждой клетке организма имеется целая дополнительная хромосома. Таким образом, общее количество ее копий – 3. Частота данного варианта составляет 90 – 95%. Эта форма является наиболее тяжелой. У пациента наблюдается избыток всех генов, закодированных в этой молекуле ДНК. Как правило, нарушения внутриутробного развития у них встречаются чаще, а умственная отсталость более выражена. Полная трисомия возникает, если один из родителей передает ребенку не одну, а две хромосомы 21. Тогда при слиянии с третьей 21-й хромосомой (от второго родителя) возникает трисомия. Зигота (первая клетка, из которой возникает зародыш) уже содержит дефект. Дальнейшее ее деление объясняет, что все дочерние клетки будут похожи на нее.
• Мозаичная форма. При мозаичной форме механизм появления хромосомного дефекта несколько иной. Обе родительские гаметы (половые клетки) имели нормальное количество хромосом. После их слияния образовалась нормальная зигота с кариотипом 46, ХХ или 46, XY. В процессе деления этой первоначальной клетки ДНК распределилось неправильно. Часть клеток организма получилась с нормальным кариотипом, а часть – с кариотипом синдрома Дауна. Такая аномалия встречается довольно редко (3 – 5% случаев данного заболевания). Прогноз при ней лучше, так как здоровые клетки отчасти компенсируют генетический дефект. Ребенок все равно родится с синдромом Дауна и видимым отставанием в развитии. Однако выживаемость таких детей значительно выше. У них редко встречаются тяжелые пороки развития внутренних органов, несовместимые с жизнью.
• Семейный синдром Дауна. Семейный синдром Дауна – это весьма редкий генетический дефект (менее 2% случаев). При нем один из родителей имеет небольшие отклонения. Часть хромосомы 21 (а именно, критический участок) прикрепляется к другой хромосоме (обычно к 14-й). Таким образом, на 14 хромосоме содержится больше генетической информации, чем должно быть в норме. У человека при этом обычно нет видимых изменений (симптомов синдрома Дауна). Однако все половые гаметы, которые производит его организм, содержат этот дополнительный участок хромосомы 21. Очень высока вероятность, что в процессе образования зиготы такая гамета вызовет появление дополнительной 21-й хромосомы. Таким образом, дети у человека с подобным дефектом часто рождаются с синдромом Дауна. Из-за этой аномалии, передающейся потомству, данную форму болезни назвали семейной.
• Частичная трисомия 21. При частичной трисомии 21 у пациента обнаруживается не вся дополнительная хромосома, а лишь ее фрагмент с критическим участком. Из-за этого у ребенка развивается синдром Дауна в более легкой форме (однако все основные симптомы все равно присутствуют). Механизм такого дефекта чем-то похож на семейную форму болезни, но синдром не будет передаваться по наследству. Встречается этот вариант болезни очень редко.

На образование аномальных гамет могут повлиять следующие факторы:

• экологическая обстановка;
• некоторые медикаменты;
• курение;
• алкоголизм;
• радиация;
• некоторые заболевания половой сферы.

зачать ребенкаВероятность рождения ребенка в зависимости от возраста матери выглядит следующим образом:

• 0,064% для женщин, рожающих в возрасте 20 – 24 лет;
• 0,1% — для женщин в возрасте 25 – 30 лет;
• 0,17% — для женщин в возрасте 31 – 35 лет;
• 0,47% – для женщин 36 – 40 лет;
• 0,78% — для женщин 41 – 45 лет;
• до 5,25% — у женщин старше 45 лет (синдром Дауна – у каждого двадцатого ребенка).

Аномалии генетического материала

Наследственный материал состоит из огромного количества нуклеотидов, формирующих гены. При этом в каждом гене последовательность нуклеотидов строго определена, поскольку должна кодировать определенный белок. Кроме того, сами гены при формировании хромосом также выстраиваются в фиксированном порядке. Благодаря сохранению этого порядка организм может функционировать, а ученые – быстро и точно указывать друг другу, про какой ген идет речь.

В идеальном случае система работает без малейших сбоев, а генетическая информация всегда передается в неизменном виде. Однако на практике большое число структурных единиц и постоянное воздействие различных факторов (например, ионизирующего излучения) приводит к тому, что время от времени возникают различные аномалии. В частности, отдельные участки последовательности ДНК могут быть скопированы на новое место. В таком случае говорят о дупликации. Если же вместо создания новой копии была перемещена часть исходной цепочки, то модификация называется транслокацией. Кроме того, иногда часть последовательности просто теряется, удаляется из генетического материала. В таком случае изменение называется делецией.

Поскольку взаимодействия в организме оттачивались в течение многих тысячелетий эволюционного развития, получилась очень слаженная система. И аномалии, даже самые небольшие, могут вызвать нарушение баланса. В таком случае в организме развивается то или иное нарушение. Если при этом причина находится на уровне генов, то говорят о генных болезнях. Если была утрачена или наоборот получена лишняя копия хромосомы, то такие нарушения называются хромосомными заболеваниями.

Генетические анализы на мутации муковисцидоза (CFTR) и мутации AZF

При тяжёлых формах мужского бесплодия (азооспермии или значительной олигозооспермии, менее 5 млн сперматозоидов в 1 мл спермы неоднократно) врачи-андрологи обычно назначают дополнительные генетические анализы на мутации муковисцидоза (CFTR) и мутации AZF.

При выявлении носительства муковисцидоза рекомендовано обследовать и партнершу на это же заболевание (помним, что при наличии у партнеров одинаковой мутации, вероятность рождения больного ребенка у пары — 25%).

При выявлении мутации AZF рекомендовано ЭКО с ПГТ-А и перенос эмбрионов женского пола, так как мальчик унаследует такую же мутацию (Y хромосома неизбежно достанется ему от больного отца), и ребенок тоже будет бесплодным.

Сколько хромосом у кошек и котов

Хранителем генов у любого организма является хромосома. Это своеобразная библиотека, в которой собрана вся информация поколений отдельно взятого организма. И каждый раз, когда появляется потомство, эта информация передаётся дальше. Законы генетики работают абсолютно для всего живого на этой планете: любой живой организм, будь то трава, дерево, простейшие или млекопитающие, хранят историю своего происхождения и эволюции.

Хромосомы — структуры клетки, в которых хранится наследственная информация

У каждого вида на земле есть свой набор хромосом. Он постоянен и неизменен. Название этого набора хромосом — кариотип. А вот внешнее проявление этого набора — это фенотип. Итак, кариотип определяет вид живого существа, фенотип определяет его внешность.

Кошки имеют 38 хромосом (19 пар). Хромосомы всегда парные. Объяснение простое: у каждого живого существа есть папа и мама. Следовательно, от мамы 19 хромосом, и от папы ровно столько же.

Но природа никогда не стояла на месте. Эволюция заставляет любой вид изменяться, приспосабливаться к окружающему миру. Она стирает или добавляет новые признаки, которые потом наследует новое поколение. Не исключение и кошка.

Как только природа создала кошачьих, она сразу определила — 38 хромосом, ни больше, ни меньше. Это значит, что простая мурка или прекрасный представитель дорогой и редкой породы хранят в себе гены родоначальника всего кошачьего мира. Более того, тигр, лев или гепард также имеют 38 хромосом. Это тоже кошки, но дикие, имеющие другой фенотип. А вот кариотип у грозного льва и ленивого Барсика один. Они родственники.

Кто же прародитель всех кошачьих? Это креодонт. Огромный свирепый доисторический хищник, который жил более 50 миллионов лет назад. Что самое интересное, креодонт — родоначальник всех хищников на планете.

Креодонты — отряд вымерших хищных млекопитающих

Одно время считалось, что чем более развит вид, тем больше у него хромосом. Но это оказалось не так.

Таблица: сравнение количества хромосом кошек и других домашних животных

Как видно из таблицы, курица оказалась более развитым, с точки зрения природы, существом, чем кошка. Но очевидно, что это далеко не так. Хотя кто знает замысел природы?

Следует отметить, что одинаковый набор хромосом вовсе не означает, что виды родственные. Свинья вовсе не родственник кошки, как может показаться. Набор генов абсолютно разный.

Патофизиология

Кариотип (хромосомный набор) человека с синдромом Дауна. В 21-й паре три хромосомы вместо двух Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме, либо полностью (трисомия), либо частично (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от степени копии, генетической истории и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например был обнаружен у обезьян и мышей). Совсем недавно[когда?

] исследователи[кто? ] вывели трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы (в дополнение к стандартному набору мышей). Добавление генетического материала может проводиться в разных направлениях. Типичный человеческий кариотип обозначается как 46,XY (мужской) или 46,XX (женский) (различие в поле несёт Y-хромосома).

Трисомия

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

Синдром Дауна и сходные хромосомные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери.

Трисомия происходит из-за того, что во время мейоза хромосомы не расходятся. При слиянии с гаметой противоположного пола у эмбриона образуется 47 хромосом, а не 46, как без трисомии.

Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских.

Мозаицизм

Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является как правило более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.

По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.

Робертсоновские транслокации

Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться за счёт робертсоновских транслокаций в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й ). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции, нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна

. Это не зависит от возраста матери и показывает скорее равную роль родительских организмов в появлении синдрома Дауна. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев.

Дублирование части хромосомы 21

Очень редко, но части хромосом могут делиться. Это создаст дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такое дублирование происходит крайне редко и не существует оценки периодичности данного явления.

Формы синдрома Дауна

Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребёнка.

Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.

Сломать и склеить

Детский вопрос, мучивший автора, приобрел особо зловещий аспект в середине прошлого века: тогда вдруг оказалось, что у человека 46 хромосом, а у шимпанзе 48. Это значит, что у шимпанзе есть целая лишняя пара хромосом, со всякими важными генами, а у людей ее нет и в помине. Но люди же настолько лучше шимпанзе! Неужели все эти обезьяньи гены настолько вредны, что стоило от них избавиться — и из волосатой лесной зверюги получился венец эволюции?

Ответ был найден в 1980 году. Генетики из университета Миннеаполиса нашли способ окрасить препарат человеческих и обезьяньих хромосом и сравнить их (Yunis J., Sawyer J., and Dunham K., Science, 1980). Оказалось, что характерный узор из чередующихся темных и светлых полос у шимпанзе и человека повторятся с фантастической точностью, будто это не два разных вида, а один. С единственной поправкой: то, что у нас называется «хромосома II», у шимпанзе (и у других человекообразных обезьян) разделено на две половинки — хромосомы 12 и 13.

Посмотрите, как похожи: слева человек, справа шимпанзе

Иллюстрация: Jorge Yunis/Science Magazine 

Объяснение напрашивается само собой: в какой-то момент в человеческой истории, уже после того, как наши пути с шимпанзе разошлись, две предковые хромосомы вдруг объединились концами, образовав одну большую. При этом гены — те самые, которые образуют при окрашивании индивидуальный узор темных и светлых полос, — никуда не делись, а потому мы ничем не хуже шимпанзе, да и не слишком-то и лучше, а просто гены наши соединены по-другому. Позже, в 1991 году, на второй человечьей хромосоме нашли следы того события — прямо у нее в середине были обнаружены остатки тех структур (теломер), которые обычно бывают у хромосомы на концах. Дайте нам еще десяток миллионов лет поэволюционировать, и мы избавимся от этого атавизма, но пока улики сохраняются.

То, что произошло с нашим далеким предком — не такая уж экзотика. Это называется «транслокация»: две хромосомы объединяются, обмениваются кусками, кусок одной хромосомы отрывается и цепляется к другой, иногда даже хромосома замыкается концами в колечко. Подобные штуки происходят постоянно: примерно один на тысячу человеческих младенцев несет хромосомную транслокацию. Многие из них не проявляются никак, некоторые ведут к отставанию в развитии. А есть у нас, например, довольно знаменитая «филадельфийская хромосома» (это когда 9-я и 22-я обмениваются кусками) — она с большой вероятностью награждает своего хозяина одним из нескольких видов лейкозов. Или прелестная «робертсоновская» транслокация der(14; 21): у ее носителей по факту как бы лишняя половинка 21-й хромосомы и, как следствие, синдром Дауна. Только в отличие от обычного этот — вместе с дефектной хромосомой — прослеживается в семьях на протяжении поколений.

Судьба однажды забросила автора этих строк в детскую Морозовскую больницу, где он увидел кариотипы (фотографии всех хромосом, разложенных по порядку) с разными странными транслокациями, а также детей, которым небеса судили с этими транслокациями родиться. Зрелище это интригующее, но далеко не веселое.

Впрочем, вернемся к обезьянам. Та транслокация, которая случилась в процессе превращения обезьяны в человека, отличается от всех этих разнообразных генетических дефектов одним: она закрепилась в популяции. То ли была не слишком вредна, то ли даже чем-то полезна, но факт остается фактом: в какой-то момент существовала скрещивающаяся группа приматов, которые все как один несли эту транслокацию, и эта группа оказалась настолько эволюционно успешна, что породила Данте, Эйнштейна и даже министра культуры РФ, доктора исторических наук В. Р. Мединского, обмолвившегося как-то о лишней хромосоме россиян.

Несомненно, такое случалось в эволюции и раньше, и не раз — не случайно же земные твари так разнообразны по количеству хромосом. Но вот только восстановить эту историю по распределению полосок на хромосоме уже не получится, слишком сильно они отличаются друг от друга, по сравнению с нами и шимпанзе. Но это не значит, что восстановить последовательность этих событий совсем уж невозможно.

Тут мы наконец возвращаемся к работе Харриса Льюина и его коллег. Именно они придумали, как это сделать.

Генетические нарушения в половых хромосомах

Гетерогаметные индивидуумы более восприимчивы к генетическим нарушениям, связанным с половой хромосомой, потому что они получают только одну копию каждого гена. Например, если мать является носителем рецессивного генетического заболевания, у нее есть 50-процентная вероятность передачи заболевания своему ребенку мужского пола, в зависимости от того, аллель попадает в яйцо С другой стороны, ни одна из ее дочерей, вероятно, не пострадает, потому что они унаследуют еще одну Х-хромосому от своего отца, у которого будет нормальный аллель.

Одно важное историческое событие было вызвано генетическим заболеванием, связанным с Х Гемофилия Алексея Николаевича, сына последнего царя России, была унаследована от его матери. Первоначальная мутация возникла в королеве Виктории и, благодаря ее дочерям, распространилась на многие королевские семьи в Европе

Считается, что болезнь Алексея способствовала падению русской монархии.

На этом изображении носители окрашены в розовый цвет, а больные гемофилией окрашены в красный цвет. Это показывает передачу аллеля гемофилии от королевы Виктории одному сыну и двум дочерям. После этого три внука и четыре внучки унаследовали аллель. В результате брака больной аллель был передан королевским семьям в Германии, Испании и России.

Другие Х-связанные расстройства включают дальтонизм, который наблюдается гораздо чаще у мужчин. Кроме того, любые мутации в Y-хромосоме также наследуются мужским потомством без какой-либо вероятности рекомбинации или изменения. Y-сцепленное наследование связано со снижением фертильности и облысения.

С другой стороны, Х-сцепленные доминантные расстройства влияют на мужское и женское потомство. Мать, у которой доминантное расстройство, связанное с Х, может передать свою болезнь пятидесяти процентам своих дочерей и пятидесяти процентам своих сыновей. Отец передаст его состояние всем его дочерям и ни одному из его сыновей. Тем не менее, это редкие события, потому что наличие доминирующих генетических аномалий значительно снижает репродуктивные возможности.

Изредка нерасхождения Событие во время мейоза приводит к анеуплоидии – оплодотворенная яйцеклетка имеет неправильный набор хромосом, причем некоторые из них присутствуют в нескольких копиях или вообще отсутствуют. Когда это происходит с половыми хромосомами, это может привести к людям с необычным набором X и Y хромосом. Например, у некоторых женщин есть три Х-хромосомы, и это условие обычно обнаруживается, когда есть другие симптомы, такие как плохое мускул тон или трудности в обучении. С другой стороны, женщины с одной Х-хромосомой имеют синдром Тернера и страдают от ряда физических, репродуктивных и неврологических нарушений. Мужчины Klinefelter – люди с двумя X и одной Y-хромосомой. Это одна из наиболее распространенных анеуплоидий половых хромосом у людей с рядом тонких и грубых симптомов. Мужчины часто бесплодны, выше среднего, но имеют плохой мышечный тонус и координацию. С другой стороны, мужчины, у которых есть лишняя Y-хромосома, имеют увеличенный рост, но других симптомов нет.

Большинство случаев анеуплоидии половых хромосом обнаруживаются, когда у людей проявляются неврологические симптомы, трудности в обучении или бесплодие.

• Аутосомы – Хромосомы, которые не участвуют в определении пола.
• раздельнополый – содержащие мужские и женские половые органы у разных лиц; обычно используется для обозначения растений и некоторых беспозвоночный животные.
• Нерасхождения – отказ одной или нескольких пар гомологичные хромосомы или сестринские хроматиды отделиться во время мейоза, приводящего к анеуплоидии.
• Партеногенез – Процесс бесполое размножение на некоторых растениях беспозвоночные и рептилии, где яйцеклетка может производить потомство без оплодотворения.
• полиплоидия – Наличие более двух полных наборов хромосом в клетка,

Что будет, если хромосом больше или они повреждены?

Если хромосом у маленького человечка в утробе матери заложено больше или они повреждены, человек рождается со следующими заболеваниями:

• Дальтонизм. В данном случае половая X-хромосома подвержена мутации. Чаще болеют мужчины, чем женщины. Заболевание наследственное. Человек воспринимает цвета в искаженном виде.
• Гемофилия. Мутация в половой X хромосоме. Болеют мужчины. Это объясняется тем, что у мужчин половая хромосома X только в одном экземпляре, и если в ней произошла мутация, то человек будет болеть данным заболеванием. У женщин половые хромосомы в двойном экземпляре (XX), и если в одной хромосоме ген мутировал, в другой хромосоме такой же ген может быть здоровым, поэтому женщины часто могут быть носителями болезни, и не болеть ею. Болезнь заключается в плохой свертываемости крови, и любая царапина может стать проблемой с большой потерей крови.
• Болезнь Дауна. К 21-ой паре хромосом цепляется еще 1 хромосома (общее количество хромосом 47). Отклонения у новорожденного ребенка заметны сразу: широкий или слишком узкий лоб, большие уши, со временем заметна умственная отсталость. Большая вероятность, что может получиться такой ребенок у людей, болеющих сахарным диабетом, облученных радиацией, и просто у немолодых родителей.
• Синдром Клайнфельтера. Болеют мальчики. У них в 23 половой паре, вместо одного X – два. Картина выглядит так: XXY. Проявляется в подростковом возрасте тем, что не вырабатывается тестостерон, мужские органы не развиваются, а атрофируются, фигура приобретает женские формы. Причинами этой болезни могут стать:
  Различные вирусы;
  Плохая экологическая ситуация данного района;
  Тяжелые заболевания будущих: матери или отца;
  Дети от близких родственников;
  Наследственность;
  Слишком молодой или поздний возраст будущей матери.
• Синдром Шерешевского-Тернера. Болеют в основном, девочки. У них вместо двух XX хромосом – одна. Они небольшого роста, недоразвиты женские гениталии, и беременность невозможна, имеются и другие внутренние заболевания. Ребенок рождается недоношенным. Причиной болезни являются различные мутации генов у родителей.
• Синдром Патау. В 13-ой паре хромосом не 2, а 3 хромосомы. Это заболевание встречается довольно редко. Проявляется следующими признаками: маленькие глазки, количество пальцев больше, чем 5, расщелина между губой и небом. Кроме внешних признаков у ребенка и внутренние болезни (порок сердца, заболевания головного мозга), и ребенок чаще всего умирает до 3 лет от роду.
• Синдром Эдвардса. 18-я пара хромосом с 3-я хромосомами. Ребенок рождается с широко расставленными глазами, низко расположенными ушами. Из внутренних заболеваний чаще всего такие: порок сердца, проблемы с пищеварением. Такие дети умирают в младенческом возрасте. Чтобы не получился такой ребенок, особенно нужно обследоваться на генетическом уровне парам, у которых есть заболевания щитовидной железы, и если женщина собралась рожать после 35 лет.

Одно из заболеваний человека при лишней хромосоме