Хромосомные патологии

Заболевания и расстройства

Следующие заболевания связаны с генами на 10 хромосоме:

  • Синдром аперта
  • Синдром Бараката
  • Синдром Бира-Стивенсона кутисовой извилины
  • Болезнь Шарко – Мари – Зуба
  • Синдром Кокейна
  • Врожденная эритропоэтическая порфирия
  • Синдром Каудена
  • Синдром Крузона
  • Генитально-пателлярный синдром
  • Мультиформная глиобластома
  • Синдром Германского-Пудлака
  • Болезнь Гиршпрунга
  • Синдром Джексона – Вейсса
  • Множественная эндокринная неоплазия 2 типа
  • Несиндромная глухота
  • Синдром пфайффера
  • Порфирия
  • Спондилоэпиметафизарная дисплазия пакистанского типа
  • Дефицит тетрагидробиоптерина
  • Дистрофия роговицы Тиля-Бенке
  • Синдром Ашера
  • Синдром Вольмана
  • Синдром Янга-Симпсона

Типы хромосом. Принципы классификации хромосом. Денверская и Парижская классификации хромосом, их сущность.

Метафазная
хромосома состоит
из двух продольных нитей ДНП – хроматид,
соединенных друг с другом в области
первичной перетяжки (центромеры).
Центромера делит тело хромосомы на два
плеча. В зависимости от расположения
центромеры различают следующие типы
хромосом:

акроцентрические – центромера смещена к одному концу
хромосомы и одно плечо очень короткое;

субметацентрические –
центромера смещена от середины
хромосомы, и плечи имеют разную длину;

метацентрические –
центромера расположена посередине, и
плечи примерно одинаковой длины.

Участок
каждого плеча вблизи центромеры
называется – проксимальным, удаленный
от нее –дистальным. Концевые отделы
дистальных участков называются
теломерами. Теломеры препятствуют соединению концевых
участков хромосом. При потере этих
участков наблюдаются хромосомные
перестройки. Некоторые хромосомы могут
иметь вторичные
перетяжки ,
отделяющие от тел хромосомы участок,
называемый спутником .

Правила
хромосом.

Правило
постоянства числа хромосом.

Правило
парности хромосом.

Правило
индивидуальности хромосом.

Правило
непрерывности хромосом.

Денверская
классификация хромосом, которая
помимо размеров хромосом, учитывает их
форму, положение центромеры и наличие
вторичных перетяжек и спутников. 23 пары
хромосом человека разбили на 7 групп от
A
до G.
Важным параметром является центромерный
индекс (ЦИ), который отражает отношение
(в %) длины короткого плеча к длине всей
хромосомы.

К группе A относят 1-3 хромосомы. Это большие
метацентрические и субметацентрические
хромосомы, их центромерный индекс от
38-49.

Группа B (4 и 5 пары). Это большие субметацентрические
хромосомы, ЦИ 24-30.

Группа C (6-12 пары). Хромосомы среднего размера,
субметацентрические, ЦИ 27-35. К этой
группе относят и Х-хромосому.

Группа D (13-15 пары). Хромосомы акроцентрические,
сильно отличаются от всех других хромосом
человека, ЦИ около 15.

Группа E (16-18 пары). Относительно короткие,
метацентрические или субметацентрические,
ЦИ 26-40.

Группа F (19-20 пары): две короткие, субметацентрические
хромосомы, ЦИ 36-46.

Группа G (21-22 пары): это маленькие акроцентрические
хромосомы, ЦИ 13-33. К этой группе относят
и Y-хромосому.

В
основе Парижской
классификации хромосом человека (1971 г.) лежат методы специальной
дифференциальной их окраски, при которой
каждой хромосоме выявляется характерный
только для нее порядок чередования
поперечных светлых и темных сегментов.

Различные
типы сегментов обозначают по методам,
с помощью которых они выявляются наиболее
отчетливо (Q-сегменты, G-сегменты,
Т-сегменты, S-сегменты). Каждая хромосома
человека содержит свойственную только
ей последовательность полос, что
позволяет идентифицировать каждую
хромосому. Хромосомы спирализованы
максимально в метафазе, менее спирализованы
в профазе и прометафазе, что позволяет
выделить большее число сегментов, чем
в метафазе.

На
метафазной хромосоме (рис. 59) приводятся
символы, которыми принято обозначать
короткое и длинное плечо, а также
расположение районов и сегментов. В
настоящее время существуют ДНК-маркеры
или зонды, с помощью которых можно
определить изменение определенного,
даже очень маленького, сегмента в
хромосомах (цитогенетические карты).
На международном конгрессе генетики
человека в Париже в 1971 г. (Парижская
конференция по стандартизации и
номенклатуре хромосом человека) была
согласована система символов для более
краткого и однозначного обозначения
кариотипов. При
описании кариотипа :

указывается общее
число хромосом и набор половых хромосом ,
между ними ставится запятая (46, XX; 46, XY);
• отмечается какая хромосома лишняя или какой не
хватает (это указывается ее номером 5, 6 и др., или
буквами данной группы А, В и др.); знаком
«+» указывают на увеличение количества
хромосом , знаком
«-» указывают на отсутствие
данной хромосомы 47, XY,+ 21;

плечо хромосомы, в котором произошло
изменение ( удлинение
короткого плеча указывается символом ( р+); укорочение
(р-); удлинение
длинного плеча указывается символом
(q+); укорочение (q-); •
символы перестроек ( транслокация
обозначается t, а делеция — del )
помещают перед номерами вовлеченных
хромосом, а перестроечные хромосомы
заключают в скобки. Наличие двух
структурно-аномальных хромосом
обозначается точкой с запятой (;) или
нормальной дробью (15/21).

Жизнь с синдромом Тернера

Однако, чаще всего, люди с синдромом Шерешевского Тернера неспособны зачать детей. Иногда возможно оплодотворение с донорским яйцом и имплантированная беременность. В большинстве случаев беременности несут риски и требуют наблюдения группы врачей.

Женщины с Y-хромосомой (Y-хромосомный мозаицизм) подвергаются повышенному риску развития опухоли гонад. В таких случаях рекомендуется удалить неработающие яичники.

Дополнительное лечение является симптоматическим и поддерживающим. Например, заместительная терапия гормонами щитовидной железы используется для лечения эндокринных заболеваний.

Раннее вмешательство важно для обеспечения того, чтобы дети достигли своего потенциала. Специальные услуги, полезные для пострадавших детей, включают специальную психосоциальную поддержку, логопедию

История открытия синдрома

Синдром получил свое название в честь Гарри Клайнфельтера — врача, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину болезни. Клайнфельтер с коллегами опубликовали отчет об обследовании 9 мужчин, объединенных общими симптомами, такими как слабое оволосение тела, евнухоидный тип телосложения, высокий рост и уменьшенные в размерах яички. Позднее, в 1956 г., генетики Планкетт и Барр (Е. R. Plankett, М. L. Barr) обнаружили у мужчин с синдромом Клайнфельтера тельца полового хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта, а в 1959 году Полани и Форд (P. E. Polanyi, S. E. Ford) с сотрудниками показали, что у больных в хромосомном наборе имеется лишняя Х-хромосома.

Активные исследования данной патологии велись в 70‑х годах в США. Тогда всех новорожденных мальчиков подвергали кариотипированию, в результате чего удалось достоверно выявить распространенность и генетические особенности синдрома Клайнфельтера.

Любопытно, что мыши также могут иметь синдром трисомии по половым хромосомам XXY, что позволяет эффективно использовать их в качестве моделей для исследования синдрома Клайнфельтера.

Шаблон наследования

Число возможных предков по линии наследования Х-хромосомы в данном предковом поколении соответствует последовательности Фибоначчи. (После Хатчисона, Л. «Выращивание семейного древа: сила ДНК в восстановлении семейных отношений».)

Люк Хатчисон заметил, что ряд возможных предков по линии наследования Х-хромосомы в данном предковом поколении следует последовательности Фибоначчи . У мужчины есть Х-хромосома, которую он получил от своей матери, и Y-хромосома , которую он получил от своего отца. Самец считается «источником» его собственной Х-хромосомы ( ), а в поколении его родителей его Х-хромосома произошла от одного родителя ( ). Мать мужчины получила одну Х-хромосому от своей матери (бабушка по материнской линии сына) и одну от своего отца (деда по материнской линии), поэтому двое бабушек и дедушек внесли свой вклад в Х-хромосому потомка мужского пола ( ). Дед по материнской линии получил свою Х-хромосому от своей матери, а бабушка по материнской линии получила Х-хромосомы от обоих своих родителей, поэтому три прабабушки и дедушки внесли свой вклад в Х-хромосому мужского потомка ( ). Пять прапрапрадедов внесли свой вклад в Х-хромосому мужского потомка ( ) и т. Д

(Обратите внимание, что это предполагает, что все предки данного потомка независимы, но если какая-либо генеалогия прослеживается достаточно далеко во времени, предки начинают появляться на несколько строк генеалогии, пока, в конце концов, основатель населения не появится во всех строках генеалогии.)
F 1 знак равно 1 {\ displaystyle F_ {1} = 1} F 2 знак равно 1 {\ displaystyle F_ {2} = 1} F 3 знак равно 2 {\ displaystyle F_ {3} = 2} F 4 знак равно 3 {\ displaystyle F_ {4} = 3} F 5 знак равно 5 {\ displaystyle F_ {5} = 5}

Триплоидии

Крайне редко наблюдаемые при мертворождениях, триплоидии составляют пятую по частоте хромосомную аномалию в материале выкидыше. В зависимости от соотношения половых хромосом может быть 3 варианта триплоидий: 69XYY (самая редкая), 69, XXX и 69, XXY (самая частая). Анализ полового хроматина показывает, что при конфигурации 69, XXX чаще всего обнаруживается только одна глыбка хроматина, а при конфигурации 69, XXY чаще всего половой хроматин не обнаруживается.

Приведенный ниже рисунок иллюстрирует различные механизмы, приводящие к развитию триплоидии (диандрию, дигинию, диспермию). С помощью специальных методов (хромосомные маркеры, антигены тканевой совместимости) удалось установить относительную роль каждого из этих механизмов в развитии триплоидии у зародыша. Оказалось, что на 50 случаев наблюдений триплоидия была следствием дигинии в 11 случаях (22%), диандрии либо диспермии — в 20 случаях (40%), диспермии — в 18 случаях (36%).

Механизмы образования триплоидной зиготы

Оценка частоты хромосомных нарушений в момент зачатия

Можно попробовать расчитать количество зигот с хромосомными аномалиями при зачатии, основываясь на частоте хромосомных аномалий, обнаруживаемых в материале выкидышей. Однако прежде всего следует отметить, что поразительное сходство результатов исследований материала выкидышей, проведенное в разных частях света, говорит о том, что хромосомные сбои в момент зачатия являются очень характерным явлением в репродукции у человека. Кроме того, можно констатировать, что реже всего встречающиеся аномалии (например, трисомии A, B и F) связаны с остановкой развития на очень ранних стадиях.

Анализ относительной частоты различных аномалий, возникающих при нерасхождении хромосом в процессе мейоза, позволяет сделать следующие важные выводы:

1. Единственной моносомией, обнаруживаемой в материале выкидышей, является моносомия X (15% всех аберраций). Напротив, аутосомные моносомии практически не обнаруживаются в материале выкидышей, хотя теоретически их должно быть столько же, сколько и аутосомных трисомий.

2. В группе аутосомных трисомий частота трисомий разных хромосом значительно варьирует. Исследования, выполненные с использованием метода G-бэндинга, позволили установить, что все хромосомы могут быть участницами трисомии, однако некоторые трисомии встречаются гораздо чаще, например, трисомия 16 встречается в 15% случаев всех трисомий.

Из этих наблюдений можно сделать вывод, что, скорее всего, частота нерасхождения разных хромосом приблизительно одинакова, а различная частота аномалий в материале выкидышей связана с тем, что отдельные хромосомные аберрации приводят к остановке развития на очень ранних стадиях и поэтому с трудом поддаются обнаружению.

Эти соображения позволяют приблизительно расчитать реальную частоту хромосомных нарушений в момент зачатия. Расчеты, сделанные Буэ, показали, что каждое второе зачатие дает зиготу с хромосомными аберрациями.

Данные цифры отражают среднюю частоту хромосомных аберраций при зачатии в популяции. Однако данные цифры могут значительно колебаться у разных супружеских пар. У некоторых супружеских пар вероятность возникновения хромосомных аберраций в момент зачатия значительно превышает средний риск в популяции. У таких супружеских пар невынашивание беременности на малых сроках происходит гораздо чаще, чем у остальных супружеских пар.

Данные расчеты подтверждаются другими исследованиями, проведенными с использованием других методов:

1. Классическими исследованиями Хертига

2. Определением уровня хорионического гормона (ХГ) в крови женщин после 10 после зачатия. Часто этот тест оказывается положительным, хотя менструация приходит вовремя или с небольшой задержкой, и субъективно наступления беременности женщина не замечает («биохимическая беременность»)

3. Хромосомный анализ материала, полученного при искусственных абортах показал, что при абортах на сроке 6—9 недель (4—7 недель после зачатия) частота хромосомных аберраций составляет примерно 8%, а при искусственных абортах на сроке 5 недель (3 недели после зачатия) эта частота возрастает до 25%.

4. Было показано, что нерасхождение хромосом в процессе сперматогенеза является очень частым явлением. Так Пирсон и сотр. обнаружили, что вероятность нерасхождения в процессе сперматогенеза для 1-й хромосомы составляет 3,5%, для 9-й хромосомы — 5%, для Y-хромосомы — 2%. Если и другие хромосомы имеют вероятность нерасхождения примерно такого же порядка, то тогда только 40% всех сперматозоидов имеют нормальный хромосомный набор.

Лечение

Лечение синдрома Тернера направлено на конкретные симптомы. Оно может потребовать скоординированных усилий группы специалистов, таких как: педиатры, хирурги, кардиологи, эндокринологи, логопеды, отоларингологи, офтальмологи, психологи и другие специалисты.

Генетическая консультация полезна для пострадавших людей и их семье.

Конкретные терапевтические процедуры варьируются в зависимости от множества факторов, таких как тяжесть заболевания; наличие определенных симптомов; возраста и общего состояния человека.

Решения, касающиеся использования конкретных схем приема лекарств или других методов лечения, должны приниматься врачами при тщательной консультации с пациентом в зависимости от особенностей его случая.

Требуется подробное обсуждение потенциальных выгод и рисков, включая возможные побочные эффекты, долгосрочные последствия; предпочтение пациента и другие факторы.

Не существует лечения синдрома Шерешевского Тёрнера, но разработаны методы, которые улучшают физическое развитие. При надлежащем медицинском обслуживании люди имеют возможность вести полноценную, продуктивную жизнь. Первичная терапия для пострадавших лиц – это гормональная и терапия эстрогенами.

Лица с синдромом шерешевского тёрнера могут воспользоваться терапией гормона роста (ГР), которая помогает его нормализовать. Одобрено использование рекомбинантного ГР для лечения детей.

Рекомбинантная GH искусственно создается в лаборатории. Наилучший возраст для начала терапии ГР и оптимальная продолжительность неизвестна. Как правило, чем раньше GH начинается, тем более успешна. Тем не менее, существует множество индивидуальных факторов, которые определяют ее эффективность.

Она может назначаться вместе с анаболическим стероидным лекарственным средством, таким как оксандролон. Решения относительно терапии для детей с синдромом Тернера лучше всего делать после консультации с эндокринологом.

Большинству женщин с расстройством требуется заместительное лечение половым гормоном, чтобы удачно пройти период полового созревания. Заместительная терапия эстрогенами и прогестероном, способствует развитию вторичных половых признаков.

Она обычно начинается примерно в 12-14 лет и должна быть продолжена, чтобы сохранить результаты. Большинству женщин необходимо принимать эстрогены, прогестероны до наступления менопаузы.

Как генетическое тестирование помогает будущим родителям

Атлас придерживается в работе нормативного документа Комиссии по генетике человека (A Common Framework of Principles for Direct-To-Consumer Genetic Testing Services). Это руководство содержит принципы предоставления услуг генетического тестирования, и направлен на поддержание стандартов, постоянства качества услуг и защиты интересов клиентов.

Для анализа результатов Атлас создал алгоритм, который сопоставляет данные из образцов с базой данных 318 наследственных заболеваний. Алгоритм анализирует полученную информацию на наличие вариантов генов, которые отвечают за риски для здоровья и статус носительства генетических заболеваний. Затем команда ученых-генетиков проверяет результаты, чтобы убедиться в корректности информации перед их загрузкой в личный кабинет.

Генетическое тестирование помогает будущим родителям узнать, есть ли у них статусы носительства одинаковых вариантов генов наследственных заболеваний, которые могут перейти к детям. Будет ребенок здоровым носителем заболевания или же оно проявится, зависит от типа болезни.

В личном кабинете в разделе Здоровье на странице Наследственные заболевания для каждой болезни есть описание и оценка рисков передачи детям. Результаты вашего генетического теста покажут один из трех вариантов носительства:

Выявлены варианты гена, связанные с заболеваниемДве красные хромосомы. Вы увидите рядом с названием знак вопроса. Нажмите на вопрос, чтобы ознакомиться с более подробной информацией.

Выявлен вариант гена, при котором вы являетесь здоровым носителемОдна хромосома будет отмечена красным, если заболевание аутосомно-рецессивное. Это значит, что на одной хромосоме у вас здоровый вариант гена, а на другой — вариант гена, связанный с заболеванием.

Вариант гена не выявленВы не являетесь носителем связанного с вариантом гена заболеванием.

Тест определяет многие, но не все существующие варианты каждого наследственного заболевания. Если в истории семьи были генетические заболевания — обсудите это на консультации с генетиком.

Общая частота

При оценке результатов больших серий анализов следует иметь в виду следующее. На результаты исследований подобного рода могут оказать значительное влияние следующие факторы: способ сбора материала, относительная частота более ранних и более поздних выкидышей, доля материала искусственных абортов в исследовании, часто не поддающаяся точной оценке, успех культивирования клеточных культур абортуса и хромосомного анализа материала, тонкие методы обработки мацерированного материала.

Общая оценка частоты хромосомных аберраций при невынашивании беременности составляет около 60%, а в первом триместре беременности — от 80 до 90%. Как будет показано ниже, анализ, основанный на стадийности развития зародыша, позволяет сделать гораздо более точные выводы.

Когда обращаться к генетику

Генетический тест Атлас включает бесплатную консультацию генетика, который помогает разобраться в результатах теста. Наши генетики специализируются на выявлении рисков наследственных моногенных и многофакторных заболеваний, и при необходимости посоветуют пройти дополнительную диагностику.

Дисклеймер: Генетический тест Атлас создан в информационных и образовательных целях. Только специальные диагностические тесты, назначенные врачом, могут подтвердить генетические риски.

Статус носителя не повод для беспокойства. Для большинства людей это не несет никакой угрозы и не значит, что заболевание обязательно проявит себя

Если результаты теста показывают носительство, на это стоит обратить внимание при планировании семьи

Болезни, связанные с нарушениями половых хромосом у женщин

Рис. 3. Болезни, связанные с нарушениями половых хромосом у женщин (Источник)

— трисомия ХХХ (синдром трипло-Х) – частота возникновения 1:700, не резкие отклонения в физическом развитии, нарушения функции яичников, преждевременный климакс. Больные с такой мутацией даже не догадываются о своем кариотипе;

— тетросомия ХХХХ приводит к умственной недостаточности разной степени;

— пентосомия ХХХХХ сопровождается тяжелыми повреждениями органов и сознания;

— моносомия Х0 (синдром Тернера) – единственная совместимая с жизнью, частота возникновения 1:4000, недоразвитые яичники и матка, физическая и умственная отсталость.

Хромосомные состояния

Следующие состояния вызваны изменениями структуры или количества копий хромосомы 13:

  • Ретинобластома : небольшой процент случаев ретинобластомы вызван делециями в области хромосомы 13 (13q14), содержащей ген RB1. Дети с такими хромосомными делециями также могут иметь умственную отсталость, медленный рост и характерные черты лица (например, выступающие брови, широкую переносицу, короткий нос и аномалии ушей). Исследователи не определили, какие еще гены расположены в удаленной области, но потеря нескольких генов, вероятно, ответственна за эти проблемы развития.
  • Трисомия 13 : Трисомия 13 возникает, когда каждая клетка в организме имеет три копии хромосомы 13 вместо обычных двух копий. Трисомия 13 также может быть результатом дополнительной копии хромосомы 13 только в некоторых клетках организма (мозаичная трисомия 13). В небольшом проценте случаев трисомия 13 вызвана перестройкой хромосомного материала между хромосомой 13 и другой хромосомой. В результате у человека появляются две обычные копии 13-й хромосомы плюс дополнительный материал из 13-й хромосомы, прикрепленный к другой хромосоме. Эти случаи называются транслокационной трисомией 13. Дополнительный материал из хромосомы 13 нарушает ход нормального развития, вызывая характерные признаки и симптомы трисомии 13. Исследователи еще не уверены, как этот дополнительный генетический материал приводит к особенностям заболевания, включая серьезные нарушения мозговых функций, маленький череп, умственная отсталость, нефункциональные глаза и пороки сердца.
  • Другие хромосомные состояния: частичная моносомия 13q — это редкое хромосомное заболевание, которое возникает, когда часть длинного плеча (q) хромосомы 13 отсутствует (моносомная). Младенцы, рожденные с частичной моносомией 13q, могут иметь низкий вес при рождении, уродства головы и лица (черепно-лицевую область), аномалии скелета (особенно рук и ног) и другие физические аномалии. Для этого состояния характерна умственная отсталость. Смертность в младенчестве высока среди людей, рожденных с этим заболеванием. Почти все случаи частичной моносомии 13q происходят случайно без видимой причины (спорадические).

Лечение ЗПРР при хромосомных заболеваниях.

Основой лечения является уникальная методика патогенетической терапии речевых расстройств при хромосомной патологии — биофизическая активация нейромоторных структур, основу которого составляет щадящая стимуляция проводников нервной системы микротоками с использованием нейрофизиологического прибора. Метод лечения базируется как на активации самих речевых центров, так и на восстановлении нарушенных связей между центрами и полушариями головного мозга. Помимо этого, восстанавливаются разрозненные связи речевых центров с другими областями мозга, участвующими в реализации речевой функции. В процессе лечения формируется физиологичное, последовательное взаимодействие всех зон мозга, связанных с речепродукцией. В результате появляется речь.
Проведение биофизической активации сочетается с дополнительными методиками лечения, такими как — лимфомежклеточная терапия, которая применяется для регулирования интегративной деятельности и восполнения дефицита энергетической системы мозга и позволяющая применять малые дозы церебропротекторов, которые вводятся эндолимфатически и попадают в ткани головного мозга, минуя гематоэнцефалический барьер.
В качестве другого способа использования препаратов с нейротрофическим и антиоксидантным действием применяется методика эндоназального электрофореза кортексина, что позволяет вводить лекарственные препараты непосредственно в ткани головного мозга.

Исследования последних десятилетий выявили, что у большинства детей с речевыми и поведенческими проблемами в различной степени нарушены функции мозжечка и базальных ганглиев. Именно функционирование мозжечка определяет успешность ребенка в обучении.  С этой целью применяется уникальная разработка Центра авиакосмической медицины — подошвенный имитатор опорной нагрузки «Корвит», применяемый для нейрофизиологической регуляции стато-кинетической функции ЦНС. В основе терапевтического воздействия аппарата «Корвит» лежит процесс активации опорной афферентации, отвечающей за нормализацию процессов возбуждения и торможения в центральной нервной системе, что приводит к уменьшению спастичности мышц, развитию и закреплению функциональных связей в головном мозге, способствующих восстановлению координации движений, и, опосредованно, улучшению речи и мышления.

Также для успешного  лечения различных форм ЗПРР специалистами применяется одно из достижений современной науки — метод аудиовокальной терапии RUSTOMATIS. Прибор использует звукозаписи высокочастотных и низкочастотных компонентов. При чередовании такой музыки путем напряжения и расслабления у ребенка тренируется аппарат среднего уха – молоточек и стремечко, с помощью чего расширяется диапазон восприятия внешних факторов, увеличивается концентрация внимания, в мозг поступает новая информация и, как следствие исчезают многие нарушения и расстройства.

Обязательным звеном в лечебном комплексе у детей с наличием речевых расстройств является занятия с клиническим психологом, а также логопедическая коррекция, которая включает диагностику степени нарушений, ежедневные занятия, направленные на улучшение речевой функции и логопедический массаж для коррекции различных видов дизартрии и дисфагии.

На фоне сочетания проведения биофизической активации со вспомогательными методиками лечения наблюдаются положительные изменения, которые могут быть видны уже через несколько процедур, но максимальный эффект развивается через полтора-три месяца после курса. Как правило, для закрепления полученных результатов и дальнейшего развития двигательных и когнитивных навыков специалистами центра рекомендуется повторный курс лечения через 5-6 месяцев.
 

Что гены могут рассказать о вашем здоровье

С помощью генетического тестирования можно узнать о рисках для здоровья еще до того, как они превратились в проблему. Но тест выявляет не только наследственные заболевания. Если вы планируете ребенка, в первую очередь стоит задуматься о здоровье в целом, ведь оно еще понадобится, чтобы растить детей.

Генетический тест Атлас анализирует образцы ДНК и ответы в опроснике, чтобы составить полный профиль здоровья. На основе этих результатов вы получите рекомендации, которые помогут улучшить показатели здоровья.

Раздел
Риски заболеваний Оценка риска развития 20 многофакторных заболеваний
Статус наследственных заболеваний Оценка риска статуса носительства 318 наследственных заболеваний
Питание и метаболизм Влияние генетики на способность организма синтезировать витамины, минералы, нутриенты; а также вкусовые предпочтения, метаболизм кофеина, непереносимость лактозы и глютена
Спорт и риски спортивных травм Влияние ДНК на ваш метаболизм при занятиях спортом и риски получения спортивных травм
Рекомендации Индивидуальные рекомендации, направленные на снижение рисков заболеваний и улучшение показателей здоровья

Узнать больше о своих генах, чтобы учесть это при планирвоании семьи можно, заказав Генетический тест Атлас на нашем сайте.

  • World Health Organisation, Genes and human diseases
  • Nemours KidsHealth, The Basics on Genes and Genetic Disorders
  • ScienceDaily, Human Genome
  • Cystic Fibrosis Foundation, About Cystic Fibrosis
  • Seyed Bashir Mirtajani et al, Geographical distribution of cystic fibrosis; The past 70 years of data analysis, 2017

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга 7-й хромосомы человека

Идеограмма G-бэндинга 7-й хромосомы человека в разрешении 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ensembl , UCSC Genome Browser ).

Шаблоны G-полос 7 хромосомы человека в трех различных разрешениях (400, 550 и 850). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). Этот тип идеограммы представляет собой действительную относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в различные моменты митотического процесса .

G-полосы хромосомы 7 человека в разрешении 850 ударов в час
Chr. Рука Группа ISCN начало Остановка
ISCN
пар оснований старта Остановка
базовой пары
Пятно Плотность
7 п 22,3 227 1 2 800 000 гнег
7 п 22,2 227 397 2 800 001 4,500,000 gpos 25
7 п 22,1 397 610 4 500 001 7 200 000 гнег
7 п 21,3 610 908 7 200 001 13 700 000 gpos 100
7 п 21,2 908 965 13 700 001 16 500 000 гнег
7 п 21,1 965 1121 16 500 001 20 900 000 gpos 100
7 п 15.3 1121 1419 20 900 001 25 500 000 гнег
7 п 15,2 1419 1589 25 500 001 27 900 000 gpos 50
7 п 15.1 1589 1816 г. 27 900 001 28 800 000 гнег
7 п 14,3 1816 г. 1986 г. 28 800 001 34 900 000 gpos 75
7 п 14,2 1986 г. 2043 34 900 001 37 100 000 гнег
7 п 14.1 2043 2327 37 100 001 43 300 000 gpos 75
7 п 13 2327 2639 43 300 001 45 400 000 гнег
7 п 12,3 2639 2838 45 400 001 49 000 000 gpos 75
7 п 12,2 2838 2909 49 000 001 50 500 000 гнег
7 п 12.1 2909 3093 50 500 001 53 900 000 gpos 75
7 п 11.2 3093 3306 53 900 001 58 100 000 гнег
7 п 11.1 3306 3448 58 100 001 60 100 000 Acen
7 q 11.1 3448 3689 60 100 001 62 100 000 Acen
7 q 11.21 3689 3973 62 100 001 67 500 000 гнег
7 q 11,22 3973 4171 67 500 001 72 700 000 gpos 50
7 q 11,23 4171 4597 72 700 001 77 900 000 гнег
7 q 21.11 4597 4994 77 900 001 86 700 000 gpos 100
7 q 21.12 4994 5108 86 700 001 88 500 000 гнег
7 q 21,13 5108 5292 88 500 001 91 500 000 gpos 75
7 q 21,2 5292 5406 91 500 001 93 300 000 гнег
7 q 21,3 5406 5661 93 300 001 98 400 000 gpos 75
7 q 22,1 5661 6129 98 400 001 104 200 000 гнег
7 q 22,2 6129 6300 104 200 001 104 900 000 gpos 50
7 q 22,3 6300 6470 104 900 001 107 800 000 гнег
7 q 31,1 6470 6683 107 800 001 115 000 000 gpos 75
7 q 31,2 6683 6867 115 000 001 117 700 000 гнег
7 q 31,31 6867 7094 117 700 001 121 400 000 gpos 75
7 q 31,32 7094 7208 121 400 001 124 100 000 гнег
7 q 31,33 7208 7364 124 100 001 127 500 000 gpos 75
7 q 32,1 7364 7449 127 500 001 129 600 000 гнег
7 q 32,2 7449 7576 129 600 001 130 800 000 gpos 25
7 q 32,3 7576 7803 130 800 001 132 900 000 гнег
7 q 33 7803 8031 132 900 001 138 500 000 gpos 50
7 q 34 8031 8371 138 500 001 143 400 000 гнег
7 q 35 год 8371 8612 143 400 001 148 200 000 gpos 75
7 q 36,1 8612 8910 148 200 001 152 800 000 гнег
7 q 36,2 8910 9080 152 800 001 155 200 000 gpos 25
7 q 36,3 9080 9350 155 200 001 159 345 973 гнег

Заключение

1. Не каждую беременность удается сохранить на малых сроках. В большом проценте случаев выкидыши обусловлены хромосомными нарушениями у плода, и родить живого ребенка невозможно. Гормональное лечение может отсрочить момент выкидыша, но не может помочь зародышу выжить.

2. Повышенная нестабильность генома супругов является одним из причинных факторов бесплодия и невынашивания беременности. Выявить такие супружеские пары помогает цитогенетическое обследование с анализом на хромосомные аберрации. В некоторых случаях повышенной нестабильности генома специальная антимутагенная терапия может помочь повысить вероятность зачатия здорового ребенка. В других случаях рекомендуется донорская инсеминация или использование донорской яйцеклетки.

3. При невынашивании беременности, обусловленном хромосомными факторами, организм женщины может «запомнить» неблагоприятный иммунологический ответ на плодное яйцо (иммунологический импринтинг). В таких случаях возможно развитие реакции отторжения и на зародыши, зачатые после донорской инсеминации или с использованием донорской яйцеклетки. В таких случаях рекомендуется проведение специального иммунологического обследования.

Теги:
генетика, акушерство, гинекология

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга 11 хромосомы человека

Идеограмма G-бэндинга 11-й хромосомы человека с разрешением 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ensembl , UCSC Genome Browser ).

Шаблоны G-полос на 11-й хромосоме человека в трех различных разрешениях (400, 550 и 850). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). Этот тип идеограммы представляет собой действительную относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в различные моменты митотического процесса .

G-полосы 11-й хромосомы человека с разрешением 850 ударов в час
Chr. Рука Группа ISCN начало Остановка
ISCN
пар оснований старта Остановка
базовой пары
Пятно Плотность
11 п 15.5 230 1 2 800 000 гнег
11 п 15.4 230 461 2 800 001 11 700 000 gpos 50
11 п 15.3 461 745 11 700 001 13 800 000 гнег
11 п 15,2 745 935 13 800 001 16 900 000 gpos 50
11 п 15.1 935 1246 16 900 001 22 000 000 гнег
11 п 14,3 1246 1490 22 000 001 26 200 000 gpos 100
11 п 14,2 1490 1545 26 200 001 27 200 000 гнег
11 п 14.1 1545 1775 27 200 001 31 000 000 gpos 75
11 п 13 1775 2114 31 000 001 36 400 000 гнег
11 п 12 2114 2357 36 400 001 43 400 000 gpos 100
11 п 11.2 2357 2655 43 400 001 48 800 000 гнег
11 п 11,12 2655 2872 48 800 001 51 000 000 gpos 75
11 п 11.11 2872 3035 51 000 001 53 400 000 Acen
11 q 11 3035 3197 53 400 001 55 800 000 Acen
11 q 12.1 3197 3414 55 800 001 60 100 000 gpos 75
11 q 12,2 3414 3550 60 100 001 61 900 000 гнег
11 q 12,3 3550 3685 61 900 001 63 600 000 gpos 25
11 q 13,1 3685 4037 63 600 001 66 100 000 гнег
11 q 13,2 4037 4186 66 100 001 68 700 000 gpos 25
11 q 13,3 4186 4512 68 700 001 70 500 000 гнег
11 q 13,4 4512 4688 70 500 001 75 500 000 gpos 50
11 q 13,5 4688 4877 75 500 001 77 400 000 гнег
11 q 14.1 4877 5148 77 400 001 85 900 000 gpos 100
11 q 14,2 5148 5257 85 900 001 88 600 000 гнег
11 q 14,3 5257 5474 88 600 001 93 000 000 gpos 100
11 q 21 год 5474 5690 93 000 001 97 400 000 гнег
11 q 22,1 5690 5934 97 400 001 102 300 000 gpos 100
11 q 22,2 5934 6070 102 300 001 103 000 000 гнег
11 q 22,3 6070 6300 103 000 001 110 600 000 gpos 100
11 q 23,1 6300 6503 110 600 001 112 700 000 гнег
11 q 23,2 6503 6693 112 700 001 114 600 000 gpos 50
11 q 23,3 6693 7167 114 600 001 121 300 000 гнег
11 q 24,1 7167 7316 121 300 001 124 000 000 gpos 50
11 q 24,2 7316 7533 124 000 001 127 900 000 гнег
11 q 24,3 7533 7695 127 900 001 130 900 000 gpos 50
11 q 25 7695 7980 130 900 001 135 086 622 гнег
Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector