Синдром клайнфельтера — симптомы и лечение

Симптомы андрогенной недостаточности при синдроме Клайнфельтера

Андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией яичек, что приводит к снижению синтеза тестостерона. Степень недостаточности андрогенов резко варьирует.

В первую очередь обращают на себя внимание внешние признаки гипогонадизма:

  • скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие;
  • рост волос на лобке по женскому типу;
  • волосы на груди и других частях тела отсутствуют;
  • маленький объем яичек (2–4 мл) и их плотная консистенция (патогномоничный признак).

Поскольку дегенерация половых желез, как правило, развивается в постпубертатный период, у большинства пациентов размеры мужских половых органов, за исключением яичек, соответствуют возрастным нормам.

Пациенты могут жаловаться на ослабление либидо и снижение потенции. У многих мужчин с синдромом Клайнфельтера половое влечение вовсе не возникает, а некоторые — напротив, заводят семью и живут нормальной половой жизнью. Наиболее постоянный признак патологии — бесплодие, именно оно чаще всего становится причиной обращения таких пациентов к врачу. У 10 % мужчин с азооспемией обнаруживают синдром Клайнфельтера.

Всем пациентам с нарушениями сперматогенеза необходимо определять кариотип для исключения или подтверждения диагноза синдрома Клайнфельтера.

Недостаток андрогенов приводит к развитию остеопороза, анемии и слабости скелетной мускулатуры. У трети больных можно наблюдать варикозное расширение вен голеней.

Андрогены влияют на обмен веществ, поэтому больные с синдромом Клайнфельтера склонны к ожирению, нарушению толерантности к глюкозе и сахарному диабету второго типа.

Доказана предрасположенность таких пациентов к аутоиммунным заболеваниям (ревматоидный артрит, системная красная волчанка, аутоиммунные заболевания щитовидной железы и другие).

Лечение

Данная генетическая вариация является необратимой, однако пациенты, которые хотят выглядеть более мужественно, могут принимать тестостерон. Лечение подростков имплантатами с контролируемым высвобождением тестостерона показало хорошие результаты при соответствующем мониторинге. Гормональная терапия также полезна в предотвращении начала остеопороза.
Часто пациенты с выраженными молочными железами или гипогонадизмом страдают депрессией и/или социофобией, поскольку они не соответствуют социальным нормам. Это явление имеет научный термин психосоциальные осложнения. По крайне мере в одном исследовании указано, что запланированная и своевременная поддержка должна предоставляться молодым людям с синдромом Клайнфельтера для ослабления текущих неблагоприятных психосоциологических исходов. Хирургическое удаление молочных желез может рассматриваться по психологическим причинам и для снижения риска развития рака молочной железы.
Проведение поведенческой терапии может уменьшить нарушения речи, сложности при обучении в школе и социализации. Подход трудотерапии полезен для детей с синдромом Дауна, которые имеют нарушение координации.

Лечение бесплодия

К 2010 году более 100 успешных беременностей было зарегистрировано с помощью технологии ЭКО с использованием хирургически удаленного семенного материала мужчин с синдромом Клайнфельтера. При извлечении сперматозоидов из семенников с помощью микродиссекции у мужчин с синдромом Клайнфельтера был отмечен процент успеха до 45%.

Классификация эпилептических энцефалопатий

Классификация заболевания основана на клинике, этиологии, данных электроэнцефалографии и включает в себя 10 отдельных форм:

  • ранняя миоклоническая энцефалопатия;
  • синдром Драве;
  • синдром Дузе;
  • синдром Отахары;
  • синдром Леннокса-Гасто;
  • синдром Веста;
  • синдром Ландау-Клеффнера;
  • ранняя эпилептическая энцефалопатия детства, для которой характерно наличие мигрирующих судорог;
  • эпилептическая энцефалопатия с продолженной спайк-волновой активностью во время сна;
  • форма без прогрессирования с миоклоническим статусом.

Данные формы заболевания могут переходить из одной в другую, поэтому специалисты озадачены доработкой классификации. Не исключено, что в ближайшее время она может измениться.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Во многих странах синдром Клайнфельтера часто диагностируется ещё до рождения ребёнка, так как многие женщины позднего детородного возраста, в связи с высоким риском генетических дефектов у будущего потомства, используют пренатальную генетическую диагностику плода. Нередко пренатальное выявление синдрома Клайнфельтера является поводом для прерывания беременности, в том числе и по рекомендации врачей. В России анализ кариотипа будущего ребёнка проводится крайне редко.

При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный анализ крови для определения уровня мужских половых гормонов. Необходима дифференциальная диагностика с другими заболеваниями, протекающими с проявлениями андрогенной недостаточности. Точный диагноз синдрома Клайнфельтера ставят на основании изучения кариотипа (набора хромосом) больного.

Симптомы эпилептической энцефалопатии

Клиническая картина заболевания зависит от его тяжести, возраста ребенка, наличия или отсутствия дополнительных патологических изменений. Например, ранняя эпилептическая энцефалопатия может проявляться в виде неадекватной реакции ребенка на яркий свет или громкие звуки, повышенный тонус мышц, беспричинный плач и др. По мере взросления ребенка симптомы становятся более отчетливыми. Нарушения мышечного тонуса могут варьироваться от миоклонии и эпилептических спазмов до тяжелых судорог тонического или атонического типа.

В клинической картине обязательно присутствует задержка психомоторного или психоречевого развития, деменция, которая склонна к прогрессированию. Проявления заболевания могут дополняться очаговой неврологической симптоматикой.

Причины синдрома Клайнфельтера

В основе этого генетического заболевания – присутствие лишних женских половых хромосом в хромосомном наборе мужчины. Это может быть одна (ХХY) – классический вариант, две (ХХХY) и даже три дополнительные Х-хромосомы (ХХХХY). Но несмотря на лишние женские хромосомы, страдающие этим синдромом остаются мужчинами, так как у них всегда имеется мужская хромосома.

Результатом лишних X-хромосом становится недостаточность функции яичек, то есть недостаточное образование в них мужских половых гормонов.

Синдром Клайнфельтера не передается по наследству хотя бы потому, что его носители, как правило, полностью бесплодны. Аномалия появляется на ранних стадиях образования сперматозоидов и яйцеклеток, и причины этого явления изучены мало.

История

Синдром был назван в честь американского эндокринолога Гарри Клайнфельтера , который в 1942 году работал с Фуллером Олбрайтом и Е.К. Райфенштейном в Массачусетской больнице общего профиля в Бостоне, штат Массачусетс , и впервые описал его в том же году. Отчет Клайнфельтера стал известен как синдром Клайнфельтера, поскольку его имя впервые появилось в опубликованной статье, а дисгенезия семенных канальцев больше не использовалась. Учитывая имена всех трех исследователей, его иногда также называют синдромом Клайнфельтера – Райфенштейна – Олбрайта. В 1956 году было обнаружено, что синдром Клайнфельтера является результатом лишней хромосомы. Планкетт и Барр обнаружили тело полового хроматина в ядрах клеток тела. Это было далее разъяснено как XXY в 1959 году Патрисией Джейкобс и Джоном Андерсоном Стронгом . Первое опубликованное сообщение о мужчине с кариотипом 47, XXY было сделано Патрисией Джейкобс и Джоном Стронгом из Западной больницы общего профиля в Эдинбурге, Шотландия , в 1959 году. Этот кариотип был обнаружен у 24-летнего мужчины с признаками СК. Джейкобс описала свое открытие этой первой зарегистрированной анеуплоидии хромосом человека или млекопитающих в своем обращении к Мемориальной премии Уильяма Аллана в 1981 году. Лили Эльбе , одна из первых перенесших операцию по смене пола, возможно, страдала синдромом Клайнфельтера. У Джона Рэндольфа из Роанока было генетическое заболевание, возможно, синдром Клайнфельтера, из-за которого он всю жизнь оставался безбородым и голосом препубертатного сопрано.

Признаки Синдрома Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера можно заподозрить до подросткового возраста по следующим признакам:

  • относительно высокий рост, длинные ноги, высокое расположение талии;
  • у некоторых больных отставание от сверстников в умственном развитии;
  • эмоциональная лабильность (чередование радости и печали, смена настроения по незначительному поводу);
  • наличие врожденных пороков развития (сердца и других органов), которые выявляются при плановом обследовании и могут сопутствовать наследственным нарушениям.

В подростковом возрасте появляются четко выраженные физические и психическин признаки заболевания. В дальнейшем такие мальчики становятся бесплодными, в их семенной жидкости нет жизнеспособных сперматозоидов.

Цены на услуги

Вид исследований

Цена (руб.)

Биохимический скрининг при беременности — комплекс исследований для диагностики болезни Дауна у плода (определение уровня РАРР-А — плацентарного белка беременности, БЕТА-ХГ — хорионического гонадотропина)
3 500
Забор крови
200
Лабораторное исследование по определению резус-фактора плода по крови матери. Срок выполнения — до 10 дней.
11 300

Неинвазивный пренатальный тест «LifeСodexx» (Германия) на определение наличия у плода Трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна) + определение пола плода. Срок выполнения — до 14 дней.

24 900

Неинвазивный пренатальный тест «VERACITY» (Кипр) на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13, 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдварса). Срок выполнения — до 14 дней.

32 900

Неинвазивный пренатальный тест «VERACITY» (Кипр) на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13, 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдварса) + определение пола. Срок выполнения — до 14 дней.

32 900

Неинвазивный пренатальный тест «VERACITY» (Кипр) на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13, 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдварса) + анеуплоидии половых хромосом X,Y + определение пола плода. Срок выполнения — до 14 дней.
34 900
Неинвазивный пренатальный тест «VERACITY» (Кипр) на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13, 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдварса) + микроделеции (потери участков хромосом) + анеуплоидии половых хромосом X,Y + определение пола плода. Срок выполнения — до 14 дней.
40 000
Неинвазивный пренатальный тест «VERAgene» (Кипр) на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13, 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдварса) + моногенные заболевания + микроделеции (потери участков хромосом) + анеуплоидии половых хромосом X,Y + определение пола плода

Внимание! Для проведения теста требуется присутствие обоих родителей: у матери производят забор венозной крови, у отца буккальный эпителий). Срок выполнения — до 14 дней.
50 000

Как распознать синдром Клайнфельтера при беременности?

Пренатальное тестирование — это простой и эффективный способ обнаружить синдром Клайнфельтера в утробе матери. Благодаря этому можно рано подготовиться к воспитанию ребенка, у которого будут какие-то проблемы

Раннее знание заболевания также важно с клинической точки зрения, так как оно позволит врачу узнать о причинах заболевания и возможных методах лечения

Генетические пренатальные тесты проводятся после 10 недель беременности. Тогда можно получить достаточное количество ДНК ребенка из крови матери, чтобы проверить его хромосомы. Для этого проводятся, например, тесты:

  • Тест NIFTY Pro;
  • Sanco test – тест на весь геном;
  • Тест Sanco Plus;
  • Тест на гармонию.

ДНК-тестирование

Это неинвазивные тесты, так как для них требуется только образец венозной крови от матери. Сфера их применения включает анеуплоидию половых хромосом, трисомы (включая синдромы Дауна и Эдвардса ) и некоторые синдромы делеции и дупликации (например, синдром кошачьего крика).

Лечение и прогноз

Больные, у которых единственным симптомом, заставляющим обратиться к врачу, является бесплодие, лечению не подлежат. При наличии признаков полового инфантилизма показано лечение препаратами мужских половых гормонов. Назначают тестостерона пропионат (1% или 5% р-ры по 1 мл внутримышечно 2—3 раза в неделю) или препараты продленного действия (сустанон-250 по 1 мл 1 раз в месяц и др.). При небольшой степени полового недоразвития и в качестве поддерживающей терапии может быть применен метилтестостерон (10 мг 2—3 раза в день сублингвально). Лечение андрогенами способствует развитию наружных половых органов, повышению либидо и потенции, увеличению мышечной силы; иногда сказывается благоприятно на эмоциональной сфере. При их назначении следует учитывать, что повышение эротизации у больных со значительной умственной отсталостью может явиться причиной конфликтов. У некоторых больных введение андрогенов вызывает парадоксальную реакцию — увеличение молочных желез.

При небольшой гинекомастии лечение препаратами мужских половых гормонов приводит к атрофии молочных желез, но при значительной гинекомастии показано оперативное лечение. Усиления роста волос на лице обычно достичь не удается.

Библиография: Давиденкова Е. Ф., Берлинская Д. К. и Тысяч-н ю к С. Ф. Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом, Л., 1973, библиогр.; Старкова H. Т. Основы клинической андрологии, М., 1973, библиогр.; С a p e 1 1 Р. Т. а. о. The effect of short-term testosterone administration on serum FSH, LH and testosterone levels, evidence for selective abnormality in LH control in patients with Klinefelter’s syndrome, J. clin. Endocr., v. 37, p. 752, 1973; Klinefelter H. F., Reifen-stein E.C. a. Albright F. Syndrome characterized by gynecomastia, aspermatogenesis without a—leydigism and increased excretion of follicle-stimulating hormone, ibid., v. 2, p. 615, 1942; Paulsen C. A. a. o. Klinefelter’s syndrome and its variants, Recent Progr. Hormone Res., v. 24, p. 321, 1968, bibliogr.; R i mo in D. L. a. Schimke R. N. Genetic disorders of the endocrine glands, St Louis, 1971, bibliogr.

Примечания[править | править код]

  1. ↑ база данных Disease ontology (англ.) — 2016.
  2. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  3. Klinefelter H. F. Jr., Reifenstein E. C. Jr., Albright F. Syndrome characterized by gynecomastia, aspermatogenesis without a-Leydigism and increased excretion of follicle-stimulating hormone // Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. — 1942. — Vol. 2. — P. 615—624. — doi:10.1210/jcem-2-11-615.
  4. Klinefelter H. F. Klinefelter syndrome: historical background and development // Southern Medical Journal. — 1986. — Vol. 79, № 45. — P. 1089—1093. — PMID 3529433.
  5. ↑ Синдром Клайнфельтера приводит к мужскому бесплодию (неопр.) (недоступная ссылка). Дата обращения: 28 августа 2009. Архивировано 4 апреля 2010 года.
  6. 1 2 Мельниченко Г. А., Калинченко С. Ю., Гусакова Д. А. Синдром Клайнфельтера. Практическая Медицина. 2007 Москва
  7. ↑ Аbramsky L., Chapple J. 47,XXY (Klinefelter syndrome) and 47,XYY: estimated rates of and indication for postnatal diagnosis with implications for prenatal counseling. Prenat Diagn 1997.17: 363—368.
  8. ↑ Ratcliffe S. Long-term outcome in children of sex chromosome abnormalities. Arch Dis Child. 1999 Feb;80(2):192-5
  9. ↑ Schibler D., Brook C.G., Kind H.P., Zachmann M., Prader A. Ggowth and body proportions in 54 boys and men with Klinefelter’s syndrome. 1974 Oct; 29(4)325-33
  10. ↑ Hasle H., Mellemgaard A., Nielsen J., Hansen J.Cancer incidence in men with Klinefelter syndrome. Br J Cancer. 1995 Feb;71(2):416-20
  11. ↑ Horrowitz M., Wishart J.M., O’Loughlin P.D.,Morris H.A., Need A.G., Nordin B.E.C. Osteoporosis and Klinefelter syndrome. Clin.Endocrynol. 1992. 36:113 — 118
  12. ↑ Bizzarro A., Valentini G., Mertino G., DaPonte A., De Bellis A., Iacono G. Influence of testosterone therapy on clinical and immunological features of autoimmune diseases associated with Klinefelter’s syndrome associated with Klinefelter’s syndrome. J Clin. Endocrinol. Metab. 1987 Jan; 64(1): 32 — 6.
  13. ↑ Aoki N. Klinefelter’s Syndrome, autoimmunity and associated endocrinopathies. Intern. Med. 1999 Nov; 38 (11):875 — 81
  14. Исаев Д. Н. Умственная отсталость у детей и подростков. Руководство. — СПб: Речь, 2003. — С. 54. — 397 с. — ISBN 5-9268-0212-1.
  15. ↑ Linden MG, Bender BG, Robinson A: Sex chromosome tetrasomy and pentasomy. Pediatrics 1995, 96:672-682
  16. ↑ Graham JM Jr, Bashir AS, Stark RE, Silbert A, Walzer S: Oral and written language abilities of XXY boys: implications for anticipatory guidance. Pediatrics 1988, 81:795-806
  17. 1 2 3 Linden MG, Bender BG, Robinson A: Sex chromosome tetrasomy and pentasomy. Pediatrics 1995, 96:672-682
  18. 1 2 Visootsak J., Rosner B., Dykens E., Tartaglia N., Graham J.M. Jr: Adaptive and maladaptive behavior of males with sex chromosome aneuploidy. J Investig Med 2006, 54:S280
  19. 1 2 Tartaglia, Reynolds A, Visootsak J, Gronly S, Hansen R, Hagerman R: Behavioral phenotypes of males with sex chromosomal aneuploidy. J Dev Behav Pediatr 2005, 26:464-465
  20. ↑ Staessen C., Coonen E.. Van Assche E., Tournaye H., Joris H., Devroey P., Van Steirteghem A.C., Liebaers I. Preimplantation diagnosis for X and Y normality in embryos from three Klinefelter patients. 1996. Hum. Reprod.11:1650 — 1653
  21. ↑ Reubinoff B.E., Abeliovich D., Werner M., Schenker J.G., Safran A., Lewin A. A birth in non-mosaic Klinefelter’s syndrome after testicular fine needle aspiration, intracytoplasmatic sperm injection and preimplantation genetic diagnosis. 1998. Hum. Reprod. 13:1887 — 1892
  22. ↑ Nielsen J., Pelsen B., Sornensen K. Follow- up of 30 Klinefelter males treated with testosterone. Clin. Genet. 1988. 33:262 — 269
  23. ↑ Синдром Клайнфельтера (неопр.) (недоступная ссылка). Дата обращения: 9 июня 2010. Архивировано 31 октября 2014 года.
  24. Rodrigo. CVLT Nation interviews Florian Ayala Fauna – (англ.). CVLT Nation (12 May 2017). Дата обращения: 15 июня 2019.
  25. Ingrid Holme. Hearing People’s Own Stories // Science as Culture. — 2008-09-01. — Т. 17, вып. 3. — С. 341—344. — ISSN 0950-5431. — doi:10.1080/09505430802280784.
  26. ↑ ഇന്റര്‍ സെക്‌സും ട്രാന്‍സ്ജെന്‍ന്ററും ഒന്നല്ല; രണ്ടാണ് (малаял.). web.archive.org. Дата обращения: 15 января 2021.
  27. ↑ tmi.me – KimberBarbieXXX: 12, I was born (неопр.). web.archive.org (26 апреля 2012). Дата обращения: 21 января 2021.
  28. ↑ I was born with klinefelters syndrome (англ.).
  29. Matthew Dresch. Final word of serial killer Bobby Joe Long before his execution revealed (англ.). mirror (24 May 2019). Дата обращения: 21 января 2021.

Виды и стадии лимфомы

Заболевание принято делить на 2 группы:

  • лимфомы Ходжкина (включает 5 подвидов);
  • неходжкинские лимфомы (свыше 30 подвидов).

Кроме того, лимфоидные опухоли делятся на следующие группы:

  • В-клеточная лимфома (наиболее агрессивна, успешное лечение возможно на ранних стадиях);
  • Т-клеточная (чаще поражает кожные покровы и встречается у людей пожилого возраста);
  • диффузная В-крупноклеточная (может поразить любой внутренний орган людей 20–50 лет);
  • фолликулярная (наиболее редкий вид, хорошо поддается терапии на любой стадии, положительный прогноз в 90 % случаев).

Согласно классификации 1956 г., выделяют четыре стадии развития опухоли.

  1. Ограниченный опухолевый процесс, локализованный в одной ткани (в одном органе) без поражения близлежащих (регионарных) лимфатических узлов.
  2. Размер опухоли больше, имеются одиночные метастазы в близлежащие лимфатические узлы.
  3. Опухоль прорастает в близлежащие ткани, имеются множественные метастазы в регионарные лимфатические узлы.
  4. Опухоль глубоко прорастает в окружающие органы и ткани, либо имеются отдаленные метастазы.

Диагностика и лечение синдрома Клайнфельтера

Патологию диагностируют по исследованию крови на мужские половые гормоны и хромосомному анализу.

Если заболевание протекает в легкой степени, то единственным его признаком является бесплодие и специального лечения не требуется.

Если признаки заболевания значительно выражены и мужчина не может вести половую жизнь, ему назначается пожизненно гормонозаместительная терапия тестостероном. Иногда, если грудные железы сильно увеличены и служат причиной психологической травмы, их удаляют хирургическим путем.

Иногда в тяжелых случаях больным приходится прибегать к помощи психолога или психотерапевта.

Этиология и патогенез

Этиология и патогенез не установлены; предполагается значение возраста матери (старше 35—40 лет) для возникновения хромосомных аномалий. В 1959 г. Якобс и Стронг (P. A. Jacobs, J. A. Strong) выявили, что у больных имеется 47 хромосом за счет включения дополнительной Х-хромосомы; это приводит к трехчленному набору половых хромосом XX Y. В дальнейшем было обнаружено, что, помимо набора половых хромосом XXY, при К. с. могут быть наборы половых хромосом XXXY, XXYY, XXXXY, XXXYY, а также разные варианты хромосомного мозаицизма (см.): XY/XXY, XX/XXY; XY/XXY/XXXY и др. Описаны также больные, у которых клин, картина и патогистол, изменения в яичках типичны для К. с., но отсутствует половой хроматин в ядрах клеток и имеется нормальный для мужчин хромосомный набор. В связи с этим возникло представление о так наз. хроматин-отрицательном синдроме Клайнфелтера; большинство исследователей отказывается от этого термина, оставляя название К. с. в тех случаях, когда у больных выявляются половой хроматин или хромосомный мозаицизм во всех клетках или части клеток (кроме хромосомы Y, обнаруживают по меньшей мере одну избыточную половую хромосому).

Наличие более чем одной Х-хромосомы может быть связано с нерасхождением половых хромосом в первом делении мейоза (см.) в сперматогенезе или с нерасхождением в первом или втором делении в овогенезе. Предполагают, что чаще имеет место нерасхождение двух материнских X-хромосом. Имеются основания предполагать участие в патогенезе К. с. также пониженной или измененной чувствительности периферических тканей к действию половых гормонов. Механизм развития патоморфол, изменений в гонадах, гормональных и иных нарушений при избыточной Х-хромосоме не вполне ясен; полагают, что нарушение генетического баланса связано с неполной инактивацией избыточной Х-хромосомы в герминальных и интерстициальных клетках яичка.

Выработка тестостерона интерстициальными клетками обычно находится в пределах нормы или снижена и в меньшей степени, чем у здоровых лиц, увеличивается после введения хорионического гонадотропина. Секреция эстрогена не нарушается. Содержание в крови и выделение с мочой гонадотропных гормонов — фолликулостимулирующего гормона (см.) и лютеинизирующего гормона (см.) — значительно повышено, что связано с первичной недостаточностью функции яичек, а отчасти с нарушением механизма обратной связи в регуляции выделения лютеинизирующего гормона.

Гормональная терапия[править | править код]

Поскольку более чем у 90 % пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается гипогонадизм, они нуждаются в пожизненной заместительной терапии препаратами тестостерона. Заместительную терапию следует начинать как можно раньше, чтобы предотвратить появление симптомов и последствий андрогенной недостаточности. Как показано, в частности, Nielsen и сотр., ранняя заместительная терапия тестостероном не только снимает такие симптомы, как анемия, остеопороз, мышечная слабость и нарушение половой функции, но и способствует социальной адаптации больных и их интеграции в общественную жизнь. При синдроме Клайнфельтера лучше использовать препараты тестостерона длительного действия. Гормональная терапия устраняет все клинические проявления гипогонадизма, кроме бесплодия и не приводит к исчезновению гинекомастии. Если это состояние беспокоит больного, можно прибегнуть к мастэктомии, выполняемой опытным специалистом в клинике пластической хирургии.

Симптомы Лимфомы Беркитта:

Классический вариант опухоли — единичные или множественные новообразования челюсти, которые могут диффузно распространяться на слюнные железы, щитовидную железу и другие органы. Опухоль быстро растет, инфильтрирует мягкие ткани, разрушает кости, вызывая деформацию носа, нарушение дыхания и глотания, выпадение зубов, деформацию челюстей. Как при любом инфекционном заболевании у больных можно выделить общетоксический синдром в начале болезни с лихорадкой и появлением на этом фоне быстро увеличивающегося в объеме опухолевого узла. Генерализованное течение заболевания приводит к поражению позвонков, бедренных и тазовых костей, что сопровождается патологическими переломами, сдавливанием корешков спинного мозга, нарушениями функций тазовых органов, парезами и параличами.

Особо следует выделить абдоминальную форму, которая отличается быстро прогрессирующим течением и крайне трудной диагностикой. В этом случае могут быть поражены: поджелудочная железа, печень, кишечник, яичники, почки. Во всех органах выявляются инфильтраты, состоящие из опухолевых лимфоидных клеток. У больных появляются боли в животе, диспепсические симптомы; возможно развитие кишечной непроходимости, желтухи, истощения, лихорадки.

Вместе с тем наблюдается и благоприятное течение болезни с длительными ремиссиями, продолжающимися месяцами. При своевременной диагностике и интенсивной комплексной терапии возможно полное излечение больного.

Одним из вариантов злокачественного течения инфекций, вызванной вирусом Эпштейна-Барр, является назофаринзеальная карцинома — злокачественная опухоль, которая локализуется на латеральной стороне полости носа или в области среднего носового хода, быстро прорастает в носоглотку и дает метастазы в подчелюстные лимфатические узлы. Первичный симптом — нарушение носового дыхания. Затем появляются слизисто-гнойные выделения из носа, в которых может быть примесь крови. При риноскопии опухоль имеет бугристый вид или напоминает полип. По мере роста опухоли снижается острота слуха, больных беспокоит шум в ушах, боли иррадиируют в височную область. При расположении опухоли на боковой стенке глотки наблюдаются нарушение слуха, невралгия ветви тройничного нерва. Быстро развиваются и общетоксические симптомы. Следует отметить, что носоглоточная карцинома исключительно редко формирует отдаленные метастазы. Как правило, опухоль прорастает в носоглотку с деструкцией костной ткани и метастазами в лимфатические узлы. У лиц с нарушениями иммунной системы вирус Эпштейна-Барр способен вызывать развитие лейкоплакии слизистых оболочек языка, полости рта (особенно походу прикуса зубов), красной каймы губ (особенно нижней губы). Может быть поражена также слизистая оболочка вульвы, реже очаги локализуются на головке полового члена у мужчин, на клиторе, во влагалище и на шейке матки у женщин. Появляются участки белого или беловато-серого цвета диаметром 2-3 см. Границы этих участков довольно четко выражены. Складки слизистой оболочки сглаживаются, на пораженных участках появляется чувство жжения, онемения, нарушение вкусовых ощущений. При травмировании этих участков отмечается кровоточивость.

Есть сведения об участии ВЭБ в возникновении других лимфопролиферативных заболеваний.

Виды гинекомастии

Гинекомастия у мужчин может быть двух видов — истинная (физиологическая) гинекомастия и ложная гинекомастия (псевдогинекомастия). В норме мужская грудная железа — рудиментарный орган, содержащий в себе небольшое количество железистой и жировой тканей. Именно поэтому ее называют у мужчин не молочной (как у женщин), а грудной – этим подчеркивается недоразвитие этого органа у мужчин. Если при истинной гинекомастии отмечается увеличение грудных желез за счет разрастания железистой и соединительной ткани, то ложная гинекомастия у мужчин развивается в результате избыточного отложения жировой ткани и часто сопровождает такое заболевание, как ожирение.

Выделяют также симметричную гинекомастию (двустороннюю) и асимметричную гинекомастию (одностороннюю, либо с преобладанием увеличения размера одной из грудных желез).

Выделяют ряд возрастных периодов, для которых характерно развитие физиологической гинекомастии:

1. Гинекомастия новорожденных. Увеличенные грудные железы диагностируют практически у 90% младенцев. Причиной этому служит воздействие женских половых гормонов, которые попадают в организм плода в период вынашивания матерью. Чаще всего к концу первого месяца жизни молочные железы уменьшаются.

2. Гинекомастия подростков. Патология встречается практически у половины мальчиков пубертатного возраста (13-15 лет). Возникает в результате активной гормональной перестройки организма из-за преобладания женских половых гормонов над мужскими. Обычно процесс подвергается регрессу к концу периода полового созревания.

3. Гинекомастия лиц пожилого возраста. Развитие гинекомастии у мужчин в возрасте 55-80 лет специалисты связывают с возрастным снижением выработки тестостерона и вытекающим из этого нарушением баланса женских половых гормонов — эстрогенов. Этот вид гинекомастии встречается особенно часто.

Диагностика

Женщинам в группе риска по наследственным заболеваниям во время пренатального обследования делают биопсию хориона. Тонкой иглой через брюшную стенку забирают небольшое количество плаценты. В ее клетках находится тот же набор хромосом, что и у плода. Анализ может показать аномалию Клайнфельтера у ребенка.

Подростка или мужчину с подозрением на этот синдром обследуют разными методами, включая:

  • Визуальный осмотр – врач изучает половые признаки, телосложение больного.
  • Исследование кариотипа – это помогает поставить точный диагноз и узнать форму синдрома.
  • УЗИ мошонки – чтобы увидеть размеры и структуру яичек.
  • Анализ на половые гормоны показывает уровень тестостерона.
  • УЗИ сердца – при подозрении на его пороки.
  • Биопсию яичек – чтобы выявить состояние сперматозоидов и эякулята. Метод важен для оценки фертильности мужчины.
  • Денситометрию – показывает плотность костей.

Гормональный тест

Если внешние признаки синдрома слабо выражены, диагноз ставят по результатам анализа профиля андрогенов. Тест проводят и для того, чтобы подобрать правильные дозы гормональных лекарств. Кровь берут из вены, результаты выдают в течение недели. При болезни Клайнфельтера уровень тестостерона снижен. Одновременно повышены другие показатели:

  • ФСГ или фолликулостимулирующий гормон. Он отвечает за выработку сперматозоидов.
  • ЛГ или лютеинизирующий гормон. Он контролирует созревание половых клеток.
  • Гонадотропины. Эти гормоны отвечают за работу эндокринных желез, их вырабатывает гипофиз.
  • Эстрогены. Половые гормоны, которые усиливают развитие фигуры по женскому типу.

Спермограмма

Этот анализ делают, чтобы оценить у мужчины возможность иметь детей или подготовиться к искусственному оплодотворению. У больного берут сперму и изучают ее содержимое под микроскопом. Важные критерии этого анализа:

  • Количество полноценных сперматозоидов – главный параметр фертильности мужчины.
  • Подвижность половых клеток, их структура и внешний вид.
  • Объем спермы – при болезни Клайнфельтера он часто ниже 1 мл.

Стадии развития гинекомастии

Течение гинекомастии можно условно разделить на три стадии:

1. Развивающаяся гинекомастия — начальная стадия, продолжающаяся на протяжении

4-5 месяцев. Применение консервативной терапии может способствовать возврату грудных желез до прежних размеров.

2. Промежуточная стадия гинекомастии, длительность которой составляет от 4-х до 12-ти месяцев. В этот период происходит процесс созревания ткани железы. Регресс процесса наблюдается в крайне редких случаях.

3. Фиброзная стадия. В этой стадии отмечается появление зрелой соединительной ткани, а также отложение жировой ткани вокруг железистой. Обратное развитие процесса практически невозможно.

Диспансерное наблюдение

Диспансерное наблюдение проводится в течение всей жизни врачом – эндокринологом и другими специалистами по необходимости.

В детском возрасте наблюдение осуществляет врач – педиатр. Первый год жизни кратность осмотров составляет 1 раз в месяц (как и у здоровых детей). Затем число сокращается до 1 раза в 3 месяца.

По мере взросления ребенка к наблюдению присоединяется врач – эндокринолог. Так как у таких детей развиваются эндокринные проблемы.

Во взрослом возрасте, если нет жалоб, осмотры могут проводиться 1 раз в год.

Кроме того, назначаются дополнительные исследования:

  • клинический анализ крови;
  • биохимия крови;
  • УЗИ органов брюшной полости;
  • УЗИ полового члена и яичек;
  • общий анализ мочи;
  • ЭКГ или УЗИ сердца.

Проводятся консультации специалистов

И особое внимание уделяют консультации кардиолога, уролога, репродуктолога, психотерапевта

Диагноз

Диагноз обычно затруднений не представляет. При дифференциальной диагностике следует иметь в виду все те клин, формы, которые характеризуются резкой задержкой полового развития, и в частности адипозо-генитальную дистрофию (см.), при к-рой нередко находят интраселлярную опухоль мозгового придатка.

Диспропорции скелета, характерной для Е., при адипозогенитальной дистрофии не бывает. При недоразвитии половых органов у гипофизарных карликов имеется резкая задержка роста, при Е.— обычно его ускорение.

Иногда отмечается гиперхолестеринемия и p-липопротеинемия. Толерантность к углеводам несколько повышена. Высокий катаболизм белков отражается в повышенной экскреции азотистых соединений. Содержание андрогенов и эстрогенов в крови, экскреция 17-кетостероидов с мочой понижены.

Причины

Большинство проведенных исследований указывают на связь СК-развития с хромосомными нарушениями, в результате которых в мужском кариотипе появляется дополнительная Х-хромосома.

Подобное изменение количества хромосом случается при их нерасхождении на стадии развития зародыша или на начальном этапе эмбриогенеза.

Дополнительная Х-хромосома имеет материнское происхождение в 40-45% случаев, а в 50-55% – отцовское. Она не вызывает патологические отклонения при формировании тестикул и гениталий. Однако ее активность обладает негативным влиянием на жизнедеятельность зародышевых клеток и сперматогенез.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector