Синдром шерешевского-тёрнера. причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии

Прогноз течения заболевания

Больные с нетяжелыми сопутствующими заболеваниями и нормальным внешним видом достаточно приспособлены к жизни и социально адаптированы при адекватном лечении. Они могут работать, вступать в брак, рожать детей, то есть жить полноценной жизнью. Однако таким больным требуется частое посещение врачей для контроля течения заболевания и сопутствующих ему патологий.

Человек, страдающий синдромом Шерешевского-Тернера, может дожить до преклонных лет, если у него нет осложненного порока сердца и другие сопутствующие заболевания не развились полномасштабно.

При наличии адекватной терапии женщина имеет шанс стать матерью. Чаще всего проводится ЭКО с использованием донорской яйцеклетки, однако встречаются случаи естественного наступления беременности при мозаичных формах заболевания.

Пренатальная диагностика

1) Инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона) в основном назначают тем женщинам, у которых наблюдается повышенный риск того, что родится малыша с синдромом Тернера, например, пациенткам, чей возраст превышает 35 лет или с плохими результатами неинвазивных тестов: УЗИ и анализов. Инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.

2) Неинвазивные технологии, так называемые скрининги. Скрининг – комплексное исследование беременных женщин на наличие у плода хромосомных аномалий. Выделено несколько признаков, указывающих на высокий риск наличия заболевания, которые может выявить УЗИ плода (отсутствие носовой кости, увеличенная толщина воротникового пространства, недостаточная длина бедренных и плечевых костей и другие особенности). В комплексе с УЗИ идёт биохимический анализ крови матери на такие гормоны как свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. Полученные данные по биохимическим маркерам анализируют в совокупности с результатами ультразвукового исследования, а результат всего скрининга представляет собой расчет риска наличия хромосомной аномалии у плода.

Однако при использовании стандартных тестов на синдром Якоба, лишь у 3% женщин, направленных на инвазивную диагностику действительно подтверждается наличие заболевания. В то же время не исключены и ложно-отрицательные результаты, когда скрининг показывает низкий риск, а ребенок рождается с хромосомной патологией.

• точность 99%, что намного точнее классической диагностики (УЗИ и биохимический скрининг)
• совершенно безопасен, в отличие от инвазивных методик — для забора материала на анализ необходимо просто взять кровь из вены беременной женщины.
• на ранних сроках: анализ можно проводить уже на 9-й неделе беременности.

Этиология

Синдром Шерешевского – Тернера развивается при полной или частичной X-моносомии, представленной практически во всех или же в ограниченном количестве клеток организма.

Хромосомные аномалии при подобном синдроме отличаются отсутствием одной из двух хромосом X: утратой участка одной хромосомы X или изменением локализации в пределах одной хромосомы X, также не исключаются всевозможные мозаичные варианты, в случаях когда набор хромосом сохранен не полностью.

Приблизительно 1 % эмбрионов с кариотипом 45 XO развиваются до стадии плода, другая часть не достигает 28 недель беременности, приблизительно 10 % спонтанных абортов взаимосвязано с моносомией X.

У отдельных пациентов не исключается наличие Y хромосомы (полное или частичное) в отдельных клетках (вариант 45X/46 XY клинически характеризуется вирилизацией, выявляется смешанная дисгенезия гонад, что является фактором риска в развитии гонадобластомы).

Виды

Ученые выделяют несколько видов данного заболевания:

• полное отсутствие второй половой хромосомы – довольно часто встречающаяся разновидность, наблюдается порок развития яичников и других органов организма, симптоматика ярко выраженная;
• мозаичный вариант – менее тяжелая форма заболевания, только некоторая часть клеток организма содержит неполный набор Х-хромосом, внешние проявления синдрома не так заметны, но все же присутствуют, пороки развития не тяжелые, отклонения в менструальном цикле менее заметны;
• структурные изменения Х-хромосомы – присутствуют обе хромосомы, но одна из них значительно повреждена, симптоматика выражена слабо.

Наличие функциональных расстройств при синдроме

Помимо внешних дефектов в облике детей с этим синдромом, имеются также и особенности поведения и работы внутренних органов, которые обусловлены наличием только одной Х-хромосомы. Их отмечают сами родители у малышей, начиная с самых первых недель их жизни при уходе. Если говорить о самых частых функциональных дефектах, к ним можно отнести:

• Расстройство рефлекса сосания, связанное с наличием как аномалий в строении зубочелюстного аппарата, так и при проблемах с нервной системой и тонусом мышц лица. Даже при отсутствии аномалий в развитии полости рта и неба, могут возникать неврологические расстройства с проблемами контроля за тонусом мышц лица.
• Приступы общего беспокойства, при котором нет характерных и типичных проявлений, ребенок просто пребывает в возбужденном и беспокойном состоянии длительное время. В целом, кроха плохо спит и не всегда реагирует на голоса родителей, обращенные к ней, может много и беспричинно плакать. По мере развития навыков и созревания нервной системы эти проявления постепенно проходят с возрастом, когда формируются новые рефлексы и навыки.
• Частые и активные срыгивания пищи, возникающие после кормления. Нередко срыгивания возникают через несколько минут или часов после кормления, и нередко подобные проблемы могут указывать на аномалии в строении пищеварительной трубки (резком сужении пищевода, кишечника). Но типичны срыгивания и без каких-либо проблем в строении пищеварительной системы, а только за счет неравномерного сокращения мышц в кишечной трубке, из-за чего страдает перистальтика. Это грозит расстройством прохождения пищевого комка вниз, к толстому кишечнику, что приводит к задержке пищи в желудке и ее срыгиванию. По мерее взросления срыгивания проходят, они сменяются упорными и длительными запорами или их чередованием с поносами.   
• Запоздалое формирование речевых навыков связано нередко с задержкой умственного развития или проблемой тонуса мышц в полости рта, что затрудняет освоение речи. Типично подобное для 20% детей.
•  Нередко у девочек наблюдается длительное недержание мочи, связанное с нарушением  иннервации мочевого пузыря. Нередко проблема энуреза не проходит до школьного возраста и даже подросткового, затем она исчезает.

Этиология и патогенез

В 50—60-х гг. Фордом (С. E. Ford) и др. у большинства обследованных ими больных с Тернера синдромом была обнаружена гоносомная моносомия 45,X, т. е. отсутствие одной из половых хромосом — X или Y (см. Хромосомный набор). Позднее были выявлены варианты Т. с. со структурными дефектами X-хромосомы (делеция короткого плеча, изо-Х-хромосома по длинному плечу, кольцевая X-хромосома и др.) и с хромосомным мозаицизмом 45,Х/46, XX; 45,Х/46,XY; 45,Х/46,ХХ/47,ХХХ и др. (см. Мозаицизм). Соответственно кариотипу (см.) у большинства больных с Т. с. половой хроматин (см.) отсутствует, при мозаичных вариантах Т. с. с наличием в части клеток нормального женского кариотипа 46,XX содержание полового хроматина снижено, при структурных дефектах Х-хромосомы размеры Х-хроматина (телец Барра) могут быть увеличены или уменьшены.

Четкой связи возникновения Т. с. с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. Однако беременности, заканчивающиеся рождением детей с Т. с., нередко бывают осложненными токсикозами беременных (см.), угрозой выкидыша. Роды (см.) часто бывают преждевременными и патологическими. Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребенка с Т. с., вероятно, следствие хромосомной патологии плода.

Нарушение формирования половых желез при Т. с. обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы. Установлено, что в таком случае у эмбриона первичные герминативные клетки закладываются почти в нормальном количестве, однако во втором триместре беременности происходит их быстрая инволюция и к моменту рождения ребенка количество примордиальных фолликулов в яичнике по сравнению с нормой резко уменьшено или они полностью отсутствуют. Это приводит к выраженной эстрогенной недостаточности, половому недоразвитию, у большинства больных — к первичной аменорее (см.) и бесплодию (см.).

Хромосомный дисбаланс в результате отсутствия одной из половых хромосом или части X-хромосомы является причиной возникновения различных дефектов соматического развития. Возможно также, что сопутствующие аутосомные мутации играют определенную роль в появлении пороков развития, поскольку существуют состояния, соматически сходные с Т. с., но без видимой хромосомной патологии и без полового недоразвития (синдром Нунен, отдельные случаи Т. с. у мужчин),

Отсутствие X-хромосомы приводит к проявлению у ряда больных с Т. с. рецессивных генов, расположенных в Х-хромосоме, что является причиной дальтонизма (см. Цветовое зрение) у таких больных (мужчин и женщин), недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (КФ 1.1.1.49) и др. и определяется частотой соответствующих мутантных генов в популяции.

Профилактика болезни

Планирование беременности, главным мероприятием которого является посещение генетика. Врач назначит анализы, которые покажут вероятность появления малыша с синдромом Шерешевского-Тернера. При высокой степени риска лучше избежать беременности, нежели подвергать малыша пожизненным страданиям. Надлежащую консультацию можно получить также у гинеколога. На основании заключений врачей можно принимать решение о прерывании беременности.

Соблюдение родителями здорового образа жизни. Он способствует укреплению не только соматического здоровья, но и правильному функционированию клеток, что снижает риск генетических мутаций.

Итоги

Итак, мы познакомились с синдромом Шерешевского-Тернера. Теперь можно представить, насколько тяжело живется людям, родившимся с данным заболеванием, которые, к тому же, вынуждены находиться в обществе среди здоровых людей. Именно поэтому необходимо обращаться с ними терпеливо и бережно.

Приводим историю болезни одной нашей пациентки.

Больная С-ва, 35 лет, обратилась в эндокринологический диспансер Москвы в связи с желанием родить второго ребенка.

Впервые диагноз СШТ был ей поставлен в 12-летнем возрасте. Кариотип 45, ХО. Отставала в росте от сверстников (рост 144 см). Клиническая симптоматика: короткая шея с низким ростом волос, высокое «готическое» нёбо, множественные пигментные невусы, витилиго, широко расставленные соски молочных желез. При обследовании выявлена первичная недостаточность гонад. С 14 лет велась заместительная гормональная терапия: этинилэстрадиол (микрофоллин) 0,05 мг (1/4 таблетки 1 раз в день в течение года), затем этинилэстрадиол 1/4 таблетки 1 раз в день, туринал 0,005 г (1/2 таблетки 1 раз в день) в цикловом режиме, что привело к развитию нормального женского фенотипа: начали развиваться молочные железы, появились оволосение на лобке и менструации. С 22 лет женщина стала получать заместительную терапию синтетическими прогестинами — антеовином. В 29 лет переведена на заместительную терапию фемостоном 2/10 в циклическом режиме. На фоне проводимой терапии отмечалось увеличение размеров матки до необходимых для возможного вынашивания беременности. В ММА им. И. М. Сеченова, на кафедре акушерства и гинекологии, в отделении экстракорпорального оплодотворения, по желанию пациентки был применен этот метод (программа донорской яйцеклетки), в результате чего состоялась маточная беременность. В качестве заместительной терапии использовали прогинову, ут- рожестан, прогестерон.

Беременность протекала без осложнений и закончилась своевременными родами (кесарево сечение). Родилась здоровая девочка массой 2500 г, длиной 45 см с оценкой по шкале Апгар 8—9 баллов. Послеродовой период протекал без осложнений. Грудное вскармливание — 1 год 9 мес по желанию больной.

При обследовании в 2005 г. на МРТ головного мозга выявлены признаки микроаденомы гипофиза, киста аденогипофиза. При гормональном обследовании отклонений от нормы не выявлено. Нельзя исключить, что длительное кормление грудью отразилось на функции гипофиза и привело к гиперплазии отдельных клеток.

После родов проведено обследование органов малого таза: матка размером 47 х 30 * 55 мм, однородной структуры, эндометрий — 5 мм (6-й день цикла), однородный, соответствует 1-й фазе цикла. Яичники — 20 х 15 и 2 х 16 мм, фолликулы не визуализируются.

После окончания лактации и по настоящее время больная получает заместительную терапию: фемостон 2/10. Клинических данных нарушения функции гипофиза не выявлено.

Девочка растет и развивается нормально, возраст 3 года. Пациентка изъявляет желание провести повторное искусственное оплодотворение.

В настоящее время подбор лекарственных препаратов для лечения больных с СШТ проводится с учетом возраста больных . Так, в допубертатном периоде, начиная с 2—5 лет, рекомендуется лечение гормоном роста. После 8 лет добавляется ок- сандролон. С 15 лет используются эстрогены. В дальнейшем применяются эстроген-прогестероновые препараты, что позволяет добиться имитации функции нормальных яичников. Проведение гормональной заместительной терапии больным с СШТ, помимо развития вторичных половых признаков, улучшает минерализацию костной ткани, психологический статус и подготавливает женщину к материнству .

При правильном ведении больных с СШТ с раннего детства и при достижении эффекта от заместительной гормональной терапии стало возможным использовать экстракорпоральное оплодотворение для рождения у них ребенка. Показано, что процент хороших исходов у больных с СШТ сходен с результатами проведения этого метода лечения при другой патологии и составляет 24—47% . Отмечено, что у больных с СШТ при проведении экстракорпорального оплодотворения в процессе беременности могут возникнуть нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы, повышение артериального давления. Ввиду этого и других причин необходимо проводить подсадку 1 или 2 яйцеклеток, чтобы избежать многоплодной беременности и кардиоваскулярных осложнений .

Таким образом, больные с СШТ должны наблюдаться и лечиться с раннего возраста. На каждом жизненном этапе необходима адекватная терапия.

Что такое синдром Шерешевского-Тёрнера?

Синдром Шерешевского-Тёрнера (также называемый синдром Шерешевского, синдром Тёрнера) — это редкое хромосомное расстройство, поражающее женщин. Расстройство характеризуется частичной или полной потерей (моносомией) одной из вторых половых хромосом. Синдром Тёрнера является сильно вариабельным состоянием и может проявляться у каждой женщины по разному.

У пораженных женщин потенциально могут развиться самые разнообразные симптомы, поражающие множество различных систем органов. Распространенными симптомами являются низкий рост и преждевременный отказ яичников, что может привести к невозможности достичь половой зрелости. Большинство женщин с синдромом Тёрнера бесплодны. Могут возникать различные дополнительные симптомы, в том числе аномалии глаз и ушей, пороки развития скелета, заболевания сердца и почек. Интеллект, как правило, в норме, но у пораженных людей могут наблюдаться определенные нарушения обучаемости.

Синдром Шерешевского-Тёрнера может быть диагностирован до рождения или вскоре после рождения или в раннем детстве. Однако в некоторых случаях это расстройство может быть диагностировано только во взрослой жизни, часто случайным образом. В большинстве случаев это заболевание не встречается в семьях и возникает случайно без видимых причин (спорадически).

Синдром Шерешевского-Тёрнера является одним из наиболее распространенных хромосомных расстройств и, вероятно, наиболее распространенным генетическим расстройством у женщин.

Половая функция

У девочек не развиваются яичники. Эстрогенов не хватает. Поэтому нарушается минерализация костей. Развиваются различные деформации скелета. Для девочек с синдромом Шерешевского-Тернера характерна маленькая челюсть, искривленные локтевые суставы, короткие руки и ноги.

У 30% девочек возможно частичное половое созревание. В основном это пациентки с мозаичным вариантом заболевания. В единичных случаях зафиксированы спонтанные беременности. Но их количество настолько низкое, что вероятность зачатия даже не может быть рассчитана и учтена медицинской статистикой.

При СШТ имеет место первичная яичниковая недостаточность. Молочные железы не растут, матка не увеличивается и влагалище не формируется. Но оволосение в 12-13 лет происходит. Это связано с тем, что небольшое количество половых гормонов вырабатывается в надпочечниках.

Осложнения

Осложнения при мозаичной форме синдрома Шерешевского-Тернера в основном связаны с наличием аномалий развития внутренних органов. Пороки сердца могут привести к ранним проблемам с кровообращением. Недоразвитие почек является причиной почечной недостаточности. Расщепление позвоночника приводит к неврологической симптоматике и тому подобное. Все зависит от исходного состояния организма.

Мозаичная форма болезни в этом плане намного благоприятнее. Опасные осложнения практически не возникают. Патология ограничивается снижением качества жизни, что не слишком влияет на ее продолжительность.

Синдром Шерешевского-Тернера

Является следствием моносомии по хромосоме Х. Больные дети часто рождаются недоношенными или имеют сниженную массу тела. Одним из классических признаков синдрома Шерешевского-Тернера, который можно заметить сразу после рождения, является выраженная кожная складка на шее. Среди других клинических проявлений отмечаются:

• пороки сердца;
• отечность верхних и нижних конечностей;
• нарушение циркуляции лимфы;
• задержка речевого и физического развития.

По мере взросления ребенка проявляются характерные черты строения тела. Рост обычно не превышает 150 см, крыловидные складки на шее сохраняются, ушные раковины могут деформироваться, верхняя челюсть недоразвита, грудная клетка широкая. Моносомия по хромосоме Х влияет на развитие органов половой системы. У женщин отмечается отсутствие фолликулов в яичниках, нарушение менструального цикла, недоразвитие молочных желез. У мужчин снижается уровень тестостерона, может отсутствовать одно или оба яичка либо отмечаться их недоразвитие.

Прогноз при синдроме Шерешевского-Тернера относительно благоприятный. При отсутствии тяжелых пороков развития и регулярном наблюдении у специалиста продолжительность жизни не сокращается.

Лечение больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера

Основными препаратами, применяемыми при лечении синдрома Шерешевского-Тёрнера, являются:

• соматотропин;
• оксандролон;
• эстрогены.

Эстрогены

начиная с 14 – 15 летОсновными побочными эффектами во время вышеперечисленных курсов лечения могут быть:

• нарушения функции печени (застой желчи, повышение уровня печеночных ферментов) – может встречаться при лечении оксандролоном;
• головные боли и тошнота – распространенные проблемы при заместительной терапии эстрогенами;
• остановка роста наблюдается при слишком раннем начале лечения эстрогенами (в 12 – 13 лет).

молочные железыискусственного оплодотворенияЭКОгрыжи, пороки сердца и т. п.

Лечение

Приоритетные направления при лечении пациентов с синдромом Шерешевского – Тернера в детском и подростковом возрасте:

– максимально возможное увеличение конечного роста, приближенного к нормальному;

– стимулирование формирования вторичных половых признаков и восстановление регулярного менструального цикла;

– устранение пороков развития, своевременная диагностика и лечение сопутствующих заболеваний;

– предупреждение возникновения или прогрессирования остеопороза.

Взрослые пациенты подвержены значительному риску возникновения сопутствующих заболеваний и поэтому подлежат тщательному наблюдению медицинскими специалистами всю жизнь.

Диагностика

Чтобы подтвердить наличие заболевания у ребенка, следует записаться на прием к врачу-педиатру или неонатологу. Иногда патология бывает обнаружена только в период полового созревания, когда симптомы становятся ярко выраженными.

Для подтверждения диагноза выполняются исследование кариотипа и анализ крови на гормоны.

Заболевшие требует полноценного осмотра у многих специалистов: кардиохирурга, генетика, кардиолога, эндокринолога, лимфолога, отоларинголога, нефролога, офтальмолога, гинеколога.

Для выявления всех сопутствующих отклонений проводятся такие виды диагностики:

• электрокардиограмма;
• рентгенография;
• МРТ сердца;
• ультразвуковая диагностика различных внутренних органов, в особенности брюшной полости и малого таза;
• ЭхоКГ;
• денситометрия.

Обследование

1. УЗИ органов мошонки и подвздошных вен таза с обеих сторон. В большинстве случаев выявляется расширение левой ОПВ (общей подвздошной вены) ≥ 2 см (норма – 10–12 мм) и усиления линейной скорости кровотока в ней более чем в 2 раза по сравнению с аналогичным показателем с контрлатеральной стороны
2. МР-ангиография нижней полой вены с контрастированием. Магнито-резонансное исследование позволяет выявить варианты и степень компрессии общей, внутренней и наружной подвздошных вен слева при трехмерной реконструкции. Это исследование поможет при составлении диагностического алгоритма по пути исключения других признаков варикозной трансформации вен таза и/или нижней конечности.
3. Селективные почечные и тазовые флебографии с обязательной флеботонометрией. Необходимо оценить НПВ, почечные, подвздошные и тестикулярные вены. При наличии положительного градиента давления между ОПВ слева и НПВ >10 мм рт. ст. необходимо оперативное лечение.

Прогноз для детей с синдромом Шерешевского-Тёрнера

На продолжительность и качество жизни пациенток могут повлиять следующие проблемы:

• врожденные пороки сердца;
• расщепление позвоночника;
• аномалии развития мочеполовой системы;
• поражение щитовидной железы;
• бесплодие;
• отставание в умственном развитии;
• снижение слуха и остроты зрения;
• злокачественные новообразования кожи;
• психологические проблемы.

Врожденные пороки сердца

синдроме кошачьего крикаНаиболее частыми видами врожденных пороков сердца и крупных сосудов являются:

• дефект межжелудочковой перегородки;
• дефект межпредсердной перегородки (открытое овальное окно);
• триада Фалло;
• недостаточность или стеноз (сужение) сердечных клапанов;
• сужение или расширение аорты;
• стеноз легочной артерии;
• нарушения проводящей системы сердца.

артериального давленияинфарктаинсульта

Аномалии развития мочеполовой системы

Наиболее распространенными проблемами с мочеполовой системой являются:

• подковообразная почка;
• удвоение мочеточника;
• недоразвитие (гипоплазия) почек;
• нарушение оттока мочи.

пиелонефритыкамней в почкахпочечные колики

Признаки

Первые признаки нарушения в развитии половых желез наблюдаются уже на ранних стадиях внутриутробного развития эмбриона. В процессе деления половых клеток родителей происходит нарушение в расхождении половых хромосом. Зародыш из-за таких нарушений получает лишь одну Х-хромосому. Как следствие, у него наблюдается  неполный набор хромосом.

В результате отсутствия либо изменения половой хромосомы нарушается созревание яичников, что ведет к полному отсутствию нормального полового созревания либо к частичному созреванию. Как следствие, у девочки может развиться бесплодие.

Если у новорожденной отмечается синдром Тернера, то в большинстве случаев наблюдаются только очень легкие признаки патологии. Но иногда у девочек присутствует выраженная дорсальная лимфедема кистей ступней и рук. Также могут быть складки кожи или лимфедема на задней части шеи. У больного ребенка отмечается недоразвитие половых органов. У девочки нет яичников. Также недоразвита матка.

Среди аномальных признаков при данном синдроме также могут наблюдаться крыловидные складки шеи.  У больных  слишком широкая грудная клетка втянутые и широко посаженные соски. Такие девочки, как правило, имеют более низкий рост, чем их родственники. Кроме того, симптомами данной патологии иногда являются лимфатические отеки тыла кистей и стоп, аномальная форма ушных раковин, которые часто бывают оттопыренными, а также отмечается тугоухость, медленный рост волос.

Более редкими признаками в данном случае являются птоз, очень низкая линия роста волос на шее сзади, большое количество пигментных невусов, очень короткие четвертые пястная и плюсневая кости, особая форма подушечек пальцев – они выступают и имеют завитки на кончиках пальцев. Также может проявляться гипоплазия ногтей и вальгусное отклонение в локтевом суставе.

Причины синдрома Тернера иногда провоцируют и проявление  некоторых аномалий сердца. Это может быть двухстворчатый клапан аорты, коарктация аорты. Как следствие, с возрастом может развиться гипертензия. Часто встречаются также аномалии развития почек, ЖКТ и гемангиомы. В некоторых случаях заболевание сопровождает косоглазие, дальтонизм, опущение века. Лечение синдрома Тернера не позволяет избавиться от сопутствующих недугов.

Умственное развитие при такой патологии остается нормальным. Но у многих больных снижаются некоторые перцептивные возможности. Еще одним важным симптомом этого синдрома является преждевременное старение, первые признаки которого могут отмечаться уже в юношеском возрасте.

Дисгенезия гонад (замещение яичников двухсторонними тяжами фиброзной стромы, при этом отсутствуют развивающиеся половые клетки) встречается примерно у 90 % пациенток. Как следствие, у девочек в подростковом возрасте не увеличиваются грудные железы, наблюдается аменорея. Однако примерно у 10 % девочек наблюдается спонтанное менархе. В очень редких случаях у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера отмечается фертильность. Как правило, они бесплодны. Классификация дисгенезии гонад проводится в зависимости от особенностей проявления заболевания. Выделяется его типичная, стертая и смешанная формы.

Диагностика

Пренатальная

Синдром Тернера может быть диагностирован во время беременности с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона.
Как правило, плод с синдромом Тернера может быть выявлен посредством отклоняющихся от нормы результатов ультразвукового исследования (например, порок сердца, аномалия почек, шейная гигрома, асцит). В исследовании 19 европейских журналов учета, 67,2% пренатально диагностированных случаев синдрома Тернера были обнаружены за счет аномалий при ультразвуковом исследовании. В 69,1% случаев была представлена одна аномалия, а в 30,9% случаев – две и более аномалии.
Повышенный риск развития синдрома Тернера также может быть выявлен с помощью отклоняющихся от нормы триады или квадруплета в обследовании материнской крови. Плод, диагностированный посредством положительного анализа материнской сыворотки, чаще имеет мозаичный кариотип, чем тот, диагноз которого основан на аномалиях ультразвукового исследования, и, наоборот, субъекты с мозаичными кариотипами менее вероятно имеют связанные ультразвуковые аномалии.
Хотя риск рецидива не повышается, семьям, в которых имеется случай беременности или ребенка с синдромом Тернера, часто рекомендуется генетическое консультирование.

Постнатальная

Синдром Тернера может быть диагностирован постнатально в любом возрасте. Часто он диагностируется при рождении в связи с проблемами с сердцем, необычно широкой шеей и отеком рук и стоп. Тем не менее, часто встречается, что он остается недиагностированным в течение нескольких лет, обычно пока девочка не достигнет возраста полового созревания/пубертатного возраста и не сможет начать развиваться надлежащим образом (изменения, связанные с половым созреванием, не произойдут). В детстве о синдроме Тернера может свидетельствовать низкий рост.
Анализ, носящий название кариотип или анализ хромосом, анализирует хромосомный состав субъекта. Это предпочтительный анализ с целью диагностики синдрома Тернера.