Гипопитуитаризм

Причины возникновения

Возникнуть гипофизарный нанизм у детей может вследствие следующих причин:

• различные заболевания;
• патологии мозгового развития;
• внешние факторы.

Болезни, при которых у людей возникает карликовость, можно условно разделить следующим образом:

• генетическая обусловленность – возникает при повреждении ряда генов, таких, как:
  • ген, отвечающий за созревание гипофизарных клеток;
  • ген соматотропного гормона (гормон роста);
  • ген рецептора к гормону роста;
  • ген белка, контролирующий выработку соматотропного гормона (СТГ)
  • и гена пролактина в гипофизе;
• фактор неприятия некоторыми тканями соматотропного гормона. Это происходит при:
  • отторжении соматомедина С, который выступает в роли проводника СТГ;
  • при избытке соматосвязывающего протеина;
  • при малом количестве нейронов гормона роста;
  • наличии соматотропных гормонов, неспособных участвовать в биологических процессах (интактные гормоны);
• идиопатическая нехватка соматотропного гормона.

Патологии мозга, которыми вызвана карликовость у детей:

• синдром пустого турецкого седла;
• травмы головы;
• опухоли в головном мозге;
• гидроцефалия;
• поражения гипоталамуса или гипофиза;
• инфекции мозга бактериального или вирусного происхождения.

Гипофизарная карликовость вызвана не только болезнями и патологиями, но и другими факторами:

• многоплодная беременность;
• скудное питание как матери во время беременности, так и новорожденного ребенка;
• нарушение экологических норм в районе проживания матери и младенца;
• халатность и невнимательность при уходе за новорожденным;
• вредные привычки родителей;
• хирургические вмешательства в при гипофизарную область головного мозга;
• идиопатическое возникновение (зарождение и течение болезни по неустановленным причинам).

Карликовость также носит название «гипофизарный нанизм» и это обусловлено неправильной работой гипофиза, который выделяет недостаточное количество соматотропного гормона.

Провоцирующие факторы к развитию заболевания

• генетическая мутация – идиопатические изменения у одного или обоих родителей, что приводит к внутриутробному развитию заболевания у ребенка;
• нарушения в работе гормонов и щитовидной железы в раннем детстве, т.е., гипофизарный нанизм может протекать на фоне тиреотропных изменений, которые отражаются как на работе внутренних систем и органов, так и на внешности ребенка. Кожа утолщается и грубеет, явно заметны признаки частичного ожирения и отечности;
• некорректная деятельность хромосом.

Причины заболевания

Главная причина в том, что у пациентов снижен инсулиноподобный фактор-1. С одной стороны, это обуславливает само заболевание, но с другой — именно недостаток такого гормона является причиной отсутствия у карликов злокачественных новообразований.

В нашем организме есть клетки, в которых иногда «разрываются» связи ДНК, что способствует развитию рака. Благодаря экспериментальным исследованиям, проведённым учёными, стало понятно: у пациентов с синдромом Ларона подобных генетических разрывов гораздо меньше. Более того: злокачественные клетки у них способны к самоуничтожению или апоптозу. При добавлении в кровь карликов инсулиноподобного фактора оказалось, что апоптоз клеток стал происходить значительно медленнее.

Также карлики не болеют и сахарным диабетом, но почему — пока до конца не выяснено.

Средние показатели роста у них таковы:

• мужчины — примерно 130 см;
• женщины — примерно 120 см.

Бесплатная консультация по вопросам обучения

Наши консультанты всегда готовы рассказать о всех деталях!

Online-консультации врачей

Консультация инфекциониста

Консультация ортопеда-травматолога

Консультация гастроэнтеролога

Консультация онколога

Консультация специалиста в области лечения стволовыми клетками

Консультация доктора-УЗИ

Консультация сурдолога (аудиолога)

Консультация специалиста по лечению за рубежом

Консультация психоневролога

Консультация эндоскописта

Консультация диагноста (лабораторная, радиологическая, клиническая диагностика)

Консультация неонатолога

Консультация невролога

Консультация общих вопросов

Консультация радиолога (диагностика МРТ, КТ)

Новости медицины

Футбольные фанаты находятся в смертельной опасности,
31.01.2020

«Умная перчатка» возвращает силу хвата жертвам травм и инсультов,
28.01.2020

Назван легкий способ укрепить здоровье,
20.01.2020

Топ-5 салонов массажа в Киеве по версии Покупон,
15.01.2020

Новости здравоохранения

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Коронавирус атаковал уже более 100 стран, заразились почти 120 000 человек,
11.03.2020

Коронавирус атаковал 79 стран, число жертв приближается к 3200 человек,
04.03.2020

Новый коронавирус атаковал 48 стран мира, число жертв растет,
27.02.2020

Признаки и симптомы

Для синдрома Ларона характерно то, что дети рождаются с нормальными показателями роста, а его задержку с дальнейшим прогрессированием симптоматики видно уже на первом году жизни ребёнка. Есть ряд объективных признаков, являющихся типичными для карликовости:

• с точки зрения фенотипа: лоб сильно выступает, иногда скошен, переносица выглядит запавшей, склеры светло-голубые, волосы тонкие, часто ломаются, верхние и нижние конечности непропорционально короткие;
• с точки зрения состояния мышц: они слабые, тонус снижен, такие люди плохо переносят физическую нагрузку;
• в младенческом возрасте часто наблюдается низкий уровень сахара в крови;
• половое созревание происходит медленно, с большими задержками;
• характерно появление избыточного веса.

При рождении масса и длина тела у младенцев кажутся нормальными либо немного ниже нормы. По мере взросления рост начинает сильно замедляться, появляется склонность к ожирению. Лицо человека становится похожим на маску, сильно напоминает кукольное. Голос и у мужчин, и у женщин высокий. Что касается полового созревания, оно наступает неравномерно либо с большой задержкой. При этом с фертильностью у многих пациентов всё в полном порядке.

Интеллектуальные способности при синдроме Ларона не страдают. При желании такой человек может выучиться и приобрести хорошую профессию, о чём свидетельствует много положительных примеров. В Эквадоре карлики социально адаптированы, учатся, работают, регулярно общаются с соседями и друзьями.

Оссификация скелета происходит поздно, зубы прорезываются, как правило, с болями и тоже гораздо позднее, чем у обычных людей. Если пациенту ввести гормон роста, он не окажет на него никакого влияния, так как основная причина патологии — нарушение его восприятия и усвоения организмом.

История

В государстве Эквадор есть небольшой городок, находящийся высоко в горах. В нём живут примерно 300 карликов. У всех этих жителей синдром Ларона, а рост каждого — не более 120-130 см. При благоприятных факторах внешней среды и отсутствии вредных привычек они могут жить очень долго, больше 100 лет, поэтому представляют огромный интерес для исследователей в сфере современной евгеники.

В 1987 году эквадорский горок посетила группа учёных. Её возглавлял врач Джейм Гевара-Агурре. Тогда учёные наблюдали примерно 130 человек с синдромом Ларона. Нужно сказать, что во всём мире таких людей насчитывают не более 300. Они являются потомками еврейского племени конверсос. Это евреи-сефарды, ареалом обитания которых служили Испания и Португалия, а в 90-е годы XV века их обратили в христианство.

Как уже было отмечено, уникальность этих людей в том, что им не страшны ни рак, ни сахарный диабет. До этого учёные считали, что нечувствительными к диабету и раку являются только больные синдромом Дауна и голые землекопы (интересная разновидность грызунов).

Группа исследователей наблюдала за жителями эквадорского города в течение долгих 27 лет. За всё это время только у одного из них была диагностирована злокачественная опухоль, которая не закончилась летальным исходом.

Безусловно, у карликов есть и родственники, являющиеся обычными людьми: что касается их, проживающих в тех же краях, больных диабетом врачи обнаружили около 5 процентов, а раком — 17 процентов. Это нормальная статистика в целом по Эквадору.

Бесплатная консультация по вопросам обучения

Наши консультанты всегда готовы рассказать о всех деталях!

Причины

Слово «нанизм» происходит из греческого языка и в переводе обозначает «карлик». Этот клинический синдром проявляется у человека как последствие нарушений, имеющих эндокринный и неэндокринный характер. В организме больных, страдающих карликовостью, отмечается нарушение выработки соматотропина (так называемого гормона роста) передней долей гипофиза.

Причиной проявления этой болезни у человека может стать поражение гипофиза вследствие травм, опухолей, влияния токсинов и инфекции на межуточно-гипофизарную область. Иногда нарушается нормальная регуляция функций гипофиза со стороны гипоталамуса.

На развитие заболевания влияют также генетические факторы, выпадение или снижение соматотропной функции гипофиза, отсутствие биологической активности гормона роста либо нарушенная чувствительность к этому гормону со стороны периферических тканей.

Гипофизарный нанизм принято относить к болезням, которые наследуются генетически

В данном случае человеку важно знать, были ли случаи заболевания у его близких родственников и предков. Иногда распознать заболевание у близких людей помогут даже старые фото или расспросы родственников

Но медики выделяют и ряд факторов, которые могут усугубить ситуацию при развитии у человека карликовости. Так, гипофизарный нанизм у детей часто усугубляется вследствие неполноценного питания, влияния негативных факторов окружающей среды, наличия некоторых соматических заболеваний. Лечение гипофизарного нанизма предполагает устранение таких факторов.

Причиной развития карликовости может стать родовая травма головы, а также сифилис, туберкулез, саркоидоз. Предрасполагающим к нанизму фактором иногда является лучевая терапия или химиотерапия. Впрочем, примерно в половине случаев причину развития этой патологии так и не удается выяснить.

Симптомы гипофизарного нанизма

После рождения больные гипофизарным нанизмом имеют нормальные показатели роста и веса, в развитии не отличаются от своих сверстников.

Появляется задержка в росте у гипофизарных карликов чуть позже, но тоже в раннем возрасте: у детей от двух до шести лет уже будут заметны признаки физического отставания.

Для составления полной картины следует руководствоваться данными о среднем росте, показателями в различные периоды детского возраста. В первую очередь нужно учитывать индивидуальные и семейные, расовые особенности темпов роста, а также болезни которые могут привести к его задержке.

Online-консультации врачей

Консультация семейного доктора

Консультация нейрохирурга

Консультация онколога

Консультация диагноста (лабораторная, радиологическая, клиническая диагностика)

Консультация инфекциониста

Консультация сосудистого хирурга

Консультация оториноларинголога

Консультация гинеколога

Консультация пульмонолога

Консультация массажиста

Консультация педиатра

Консультация специалиста по лечению за рубежом

Консультация неонатолога

Консультация хирурга

Консультация сексолога

Новости медицины

Устройство и принцип работы магнитной мешалки,
26.05.2021

Быстрая доставка лекарств на сервисе mednex.com.ua,
30.04.2021

6 простых привычек, чтобы круглый год не болеть простудами: рекомендуют все врачи,
17.03.2021

Морепродукты становятся вредными для здоровья?,
05.01.2021

Новости здравоохранения

Эксперт назвала три отличия простуды от COVID-19,
05.01.2021

В мире более 86 миллионов случаев COVID-19,
05.01.2021

Скорость распространения COVID-19 зависит от климатических условий,
11.06.2020

Исследователи насчитали шесть разновидностей коронавируса,
11.06.2020

Лечение и прогноз гипофизарного нанизма

СоматотропинСоматомедин CЛечение стероидными гормонамиСтероидные гормоны (тестостерон, ретаболил)Симптоматические средстваL тироксин, тиреокомбКорректировка недостаточной функции половых гормоновДля мальчиков

• Хорионический гонадотропин несколько раз в неделю, на протяжение 3 месяцев. Затем делают перерыв.
• Метилтестостерон – мужской половой гормон, назначают совместно при небольшой эффективности хорионического гонадотропина.

Для девочек Эстрогены

• Синэстрол —   Назначается в небольших дозах в первой половине менструального цикла.
• Хорионический гонадотропин –  принимают, начиная со второй половины менструального цикла.

Прогноз заболевания

Я вырасту большой-пребольшой!

Мало кто во взрослом состоянии замечает изменения роста, однако все видят, как быстро меняются дети. Малыш начинает расти сразу после рождения. В первый год он прибавляет 25 см! С каждым годом эта цифра уменьшается. Однако в период полового созревания (12–13 лет) снова наблюдается период интенсивного роста.

На все процессы в организме влияют гормоны. Эндокринную систему человека можно сравнить с оркестром, который имеет дирижера. Все железы вырабатывают биологически активные вещества под «руководством» гипоталамуса, которые находятся в области головного мозга. На процесс роста влияет соматотропный гормон гипофиза, под его действием происходит удлинение костей в особых зонах. Также благодаря ему выделяется фактор роста. Он нужен для укрепления мышц. Зоны роста костей у разных людей «закрываются» в разном возрасте. Этот момент наступает у девушек примерно в 19 лет, а у юношей — в 25 лет. Если закрытие происходит раньше, то человек не будет увеличиваться в длину. Если же особые зоны костей длительно остаются открытыми, то рост, наоборот, продолжается долго.

Когда в организме человека уменьшается количество соматотропного гормона, развивается карликовость, а при большом количестве этого гормона человек может вырасти до гигантских размеров.

Карликовость причины

Карликовость может развиться по нескольким причинам:

— генетические факторы. При наличии в семье случаев карликовости вероятность передачи гена карликовости будущему поколению составляет около 50%;

— нарушения в эмбриональном развитии (врождённые дефекты гипофиза, приводящие к его недоразвитию и ненормальному функционированию), развивается примордиальная карликовость;

— различные опухоли, располагающиеся в ЦНС (хромофобная аденома гипофиза, краниофарингиома, глиома);

— травмы головы в процессе родов и в постнатальном периоде, которые нарушают кровообращение и работу гипоталамуса и/или гипофиза;

— осложнения во время протекания инфекционных заболеваний, (сифилис, саркоидоз, туберкулёз), так как патогенные бактерии или вирусы могут проникнуть в ЦНС;

— аутоиммунные болезни, приводящие к возникновению воспалительных процессов в гипофизе и ухудшению синтеза соматотропина;

— лучевая терапия, химиотерапия;

— операционное вмешательство в районе гипоталамуса, гипофиза;

— снижение чувствительности различных тканей к действию соматотропного гормона, хотя содержание соматотропина в крови в некоторых случаях остаётся нормальным;

— недостаток соматомединов, синтезирующихся в печени. Между соматомедином и соматотропинов имеется коррелляционная связь. Так, при пониженном синтезе соматомединов активность соматотропного гормона уменьшается, хотя функционирование гипофиза не нарушено;

— многоплодная беременность;

Так же к факторам, способствующим ещё большему ухудшению физического развития при карликовости, относятся: плохой уход за больным, различные факторы окружающей среды, несбалансированное питание, одновременное протекание дополнительных соматических заболеваний.

Несмотря на приличную этиологию карликовости, более 60% случаев этого заболевания остаются без объяснений.

Диагностика Карликовости (низкорослости):

Турецкое седло, как правило, уменьшено, нередко имеется обызвествление его диафрагмы; при наличии опухоли гипофиза выявляются увеличение турецкого седла, деструкция его стенок. При рентгенологическом исследовании кистей и лучезапястных суставов отмечается задержка дифференцировки и окостенения скелета. Базальная концентрация гормона роста в сыворотке крови снижена или в пределах нормы, введение инсулина (инсулиновый тест) или аргинина не сопровождается повышением секреции гормона роста, в некоторых случаях может быть кратковременное и незначительное повышение его секреции.

Симптомы аденомы гипофиза головного мозга и виды у женщин и мужчин

Опухоль может быть гормонально-активной, то есть производить те или иные гормоны и гормонально-неактивной, то есть не синтезировать никакие гормоны. Существуют разные критерии классификации опухоли.

Среди них три основных:

• размер опухоли и ее месторасположение (относительно турецкого седла);
• происходит ли выработка гормонов;
• по типу гормонов, которые производятся в избытке.

Например, если опухоль имеет размер меньше 10 мм, то речь идет о микроаденоме, такая опухоль не выходит за пределы костного вместилища гипофиза – турецкого седла. Опухоль способна провоцировать выработку таких гормонов, как пролактин, АКТГ, гормон роста, ТТГ и т.д. В зависимости от типа вырабатываемого гормона опухоль проявляет себя теми или иными симптомами.

Гормонально активные аденомы гипофиза делятся на следующие виды:

• аденома, продуцирующая гормон роста (соматотропинома);
• аденома, продуцирующая пролактин (пролактинома);
• аденома, осуществляющая секрецию адренокортикотропного гормона (кортикотропинома);
• аденомы, продуцирующия тиреотропный гормон (тиреотропинома) и гонадотропные гормоны – лютеинизирующий и фолликулостимулирующий гормоны (гонадотропиномы)– встречаются крайне редко.

Каковы симптомы аденомы гипофиза?

Наличие опухоли может протекать совершенно бессимптомно или, наоборот, проявляться следующими признаками:

• изменения гормонального фона и нарушение деятельности гормональной системы
• сильные головные боли и проблемы со зрением;
• повышение активности эндокринных желез;
• снижение либидо, импотенция, сексуальные расстройства;
• быстрая утомляемость, слабость, депрессия;
• увеличение веса, стрии;
• сухость кожи;
• снижение аппетита, тошнота, головокружения.

У детей аденома гипофиза с повышением продукци гормона роста вызывает гигантизм.

Гормонально-неактивные аденомы не вызывают эндокринных нарушений и иногда могут вообще не проявлять себя никакими симптомами. Обнаружение опухоли может произойти случайно при проведении каких-либо обследований или подозрении на другие заболевания.

Аденома (киста) гипофиза у женщин при беременности

Этот тип опухоли относится к категории пролактосекретирующих, то есть вырабатывающих излишнее количество гормона пролактина, который в данном состояни у женщин и так значительно повышен физиологически. При любых признаках и подозрениях пациентке необходимо обратиться к врачу.

К какому врачу обращаться при аденоме гипофиза?

Все зависит от конкретного пациента и его истории болезни, но лечением и наблюдением за пациентами с опухолями мозга занимаются в основном такие специалисты, как эндокринолог, нейрохирург.

В медицинской центре «Энерго» в Санкт-Петербурге вы можете получить профессиональную помощь в диагностике и лечении аденомы гипофиза. В нашей клинике используют современное оборудование для проведения диагностических и исследовательских процедур, а также работают специалисты высокой категории.

Последствия и осложнения аденомы (кисты) гипофиза головного мозга

В большинстве своем аденомы носят доброкачественный характер и никак себя не проявляют. Но увеличение опухоли в размерах может привести к механическому повреждению и сдавливанию близлежащих участков головного мозга. Чем опасна аденома гипофиза?

Тем, что она приводит к одному или нескольким последствиям в виде эндокринных, зрительных или неврологических нарушений:

• избыточная продукция некоторых гормонов может привести к замедленному развитию детей и подростков или напротив к преждевременному половому созреванию, появлению симптомов различных эндокринных нарушений, в зависимости от того, какой гормон вырабатывается в избытке или наоборот, не вырабатывается из-за влияния опухоли;
• перерождение в кистозную аденому гипофиза (ликворная, коллоидная и т.д. киста головного мозга);
• в некоторых случаях развивается несахарный диабет, что проявляется выраженной жаждой и частым мочеиспусканием;
• при аденоме гипофиза с кровоизлиянием в нее возникают проблемы со зрением и различные по интенсивности и типу нарушения сознания, неврологические нарушения.

В любом случае, какие бы симптомы и признаки опухоли вы ни отмечали у себя или близких, консультация врача-эндокринолога необходима. Ранняя диагностика признаков и причин позволит свести последствия и опасность опухоли к минимуму и не допустить рецидивов.

Причины

Известно, что болезнь Паркинсона вызывается наследованием мутантного гена от каждого родителя. Отсутствие нормального роста при заболевании не связано с дефицитом гормона роста , как при гипогипофизарной карликовости . Таким образом, введение гормона роста практически не влияет на рост человека с изначальной карликовостью, за исключением случая синдрома Рассела-Сильвера (RSS). Лица с RSS положительно реагируют на лечение гормоном роста. Дети с RSS, которых лечат гормоном роста до полового созревания, могут достичь нескольких дюймов дополнительного роста. В январе 2008 года было опубликовано, что мутации в гене перицентрина ( PCNT ) вызывают первичную карликовость. Перицентрин играет роль в делении клеток , собственном сегрегации хромосом и цитокинезе .

Другой ген, который был вовлечен в это состояние, — это ДНК2 . Мутации в этом гене связаны с синдромом Секкеля.

Причины

Сенеб , придворный чиновник и священник древних египетских правителей Хуфу и Джедефре , с женой Сенетиткой и их детьми

Карликовость может быть результатом многих заболеваний, каждое из которых имеет свои собственные симптомы и причины. У людей с пропорциональными частями тела крайняя низкорослость обычно имеет гормональную причину, например, дефицит гормона роста , который когда-то называли гипофизарным карликованием . Ахондроплазия ответственна за большинство случаев карликовости человека, за ней следуют спондилоэпифизарная дисплазия и диастрофическая дисплазия .

Ахондроплазия

Самая узнаваемая и самая распространенная форма карликовости у людей — ахондроплазия, на которую приходится 70% случаев карликовости и встречается у 4-15 из 100 000 живорождений.

Это приводит к образованию корневищных коротких конечностей, увеличению кривизны позвоночника и искажению роста черепа. При ахондроплазии конечности тела пропорционально короче туловища (область живота), с большей головой, чем в среднем, и характерными чертами лица. Ахондроплазия — это аутосомно-доминантное заболевание, вызванное наличием дефектного аллеля в геноме. Если присутствует пара аллелей ахондроплазии, результат фатален. Ахондроплазия — это мутация рецептора 3 фактора роста фибробластов . В контексте ахондроплазии эта мутация заставляет FGFR3 становиться конститутивно активным, подавляя рост костей.

Дефицит гормона роста

Дефицит гормона роста (GHD) — это заболевание, при котором организм вырабатывает недостаточное количество гормона роста . Гормон роста, также называемый соматотропином , представляет собой полипептидный гормон, который стимулирует рост и размножение клеток. Если этого гормона не хватает, может стать очевидным задержка роста или даже остановка роста. Дети с этим заболеванием могут расти медленно, и половое созревание может задерживаться на несколько лет или на неопределенный срок. У дефицита гормона роста нет единственной определенной причины. Это может быть вызвано мутациями определенных генов, повреждением гипофиза, синдромом Тернера , плохим питанием или даже стрессом (что приводит к психогенной карликовости ). Синдром Ларона (нечувствительность к гормону роста) — еще одна причина. Те, у кого проблемы с гормоном роста, обычно соразмерны.

Другой

Другие причины карликовости являются spondyloepiphyseal дисплазию Врожденный , Тектонические дисплазии , pseudoachondroplasia , Hypochondroplasia , синдром Нунан , изначальную карликовость , синдром Cockayne , синдром Тернера , несовершенный остеогенез (OI) и гипотиреоз . Сильная одышка с деформацией скелета также встречается при некоторых мукополисахаридозах и других нарушениях накопления . Гипогонадотропный гипогонадизм может вызвать пропорциональную, но временную карликовость.

Серьезные хронические заболевания могут вызывать карликовость как побочный эффект. Суровые условия окружающей среды, такие как недоедание, также могут вызывать карликовость. Эти типы карликовости являются косвенными последствиями в целом нездорового или недоедания человека, а не какого-либо конкретного заболевания. Карликовость часто принимает форму простого невысокого роста без каких-либо деформаций, что приводит к пропорциональной карликовости. В обществах, где широко распространено плохое питание, средний рост населения может быть ниже своего генетического потенциала из-за отсутствия надлежащего питания. Иногда нет окончательной причины низкого роста.

Что происходит?

При рождении вес и рост больных с недостаточностью гормона роста не отличаются от здоровых детей. Как правило, первые признаки заболевания появляются у детей в возрасте 2-3 лет, когда они начинают отставать в росте от своих сверстников. Скорость роста резко снижена и не превышает 3-4 см в год (в норме 7-8 см в год). Задержка роста сопровождается нормальными пропорциями тела ребенка. Также отмечаются:

• замедление окостенения скелета, нарушение развития и смены зубов;
• слабое развитие мышечной системы;
• недоразвитие половых органов;
• склонность к артериальной гипотонии;
• при наличии опухоли гипофиза или окружающих участков мозга наряду с перечисленными симптомами отмечается нарушение зрения.

Умственное развитие, как правило, нормальное, у больных обычно хорошая память.