Синдром ретта у детей: общие сведения и симптомы

Последствия и осложнения

На фоне сниженного интеллекта у детей появляются другие осложнения. Из-за слабости мышц появляется сколиоз. Впоследствии образовавшегося искривления позвоночника будут сдавливаться легкие, что спровоцирует их плохую вентиляцию.

Малоподвижный образ жизни и частое обезвоживание провоцируют запоры, способные привести к закупорке кишечника и невыносимым болям.

При трудностях сглатывания слюны и повышенном внутрибрюшном давлении существует риск желудочно-пищеводного рефлюкса (забрасывание содержимого желудка обратно в пищевод), что приведет к воспалению пищевода, респираторным инфекциям.

Высок риск утраты способности ходить.

Диагностика Синдрома Ретта:

Диагностические критерии синдрома Ретта по Е. Trevathan

Обязательные:

• 1) нормальный пре- и перинатальный периоды;
• 2) нормальное психомоторное развитие в течение первых 6- 18 мес. жизни;
• 3) нормальная окружность головы при рождении;
• 4) замедление роста головы в период от 5 мес. до 4 лет;
• 5) потеря приобретенных движений рук в возрасте от 6 до 30 мес., связанная по времени с нарушением общения;
• 6) глубокое повреждение экспрессивной и импрессивной речи, грубая задержка психомоторного развития;
• 7) стереотипные движения рук, напоминающие выжимание, стискивание рук, хлопки, «мытье рук», потирание их, появляющееся после потери целенаправленных движений;
• 8) появление нарушений походки (апраксии и атаксии) в возрасте 1-4 лет.

Дополнительные:

• 1) дыхательные расстройства (периодическое апное во время бодрствования, перемежающееся гипервентиляцией, аэрофагия);
• 2) судорожные припадки;
• 3) спастичность, часто сочетающаяся с дистонией и атрофией мышц;
• 4) сколиоз;
• 5) задержка роста;
• 6) гипотрофичные маленькие ступни;
• 7) ЭЭГ аномалии (медленный фоновый ритм и периодическое замедление ритма до 3-5 Гц, описаны центральновисочные Spikes как при фрагильной Х-хромосоме и роландической эпилепсии).

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз синдрома Ретта и раннего детского аутизма (РДА) (Международная конференция по синдрому Ретта, 1988)

Лечение обязательно

Родители должны понимать, что синдром Туретта – болезнь, на которую нельзя не обращать внимание. Лечения не требует только самая легкая форма заболевания

Но у большого количества больных синдром Туретта сочетается с СГДВ, агрессивностью, тревожностью. У детей могут возникнуть трудности в обучении, так как даже слабые тики их смущают и не дают сосредоточиться. Это сказывается на качестве жизни и взаимоотношениях с друзьями и одноклассниками. Именно поэтому стоит обратиться к специалисту.

Синдром Туретта лечение предполагает следующее: • психотерапия – поведенческая, рациональная, групповая и индивидуальная, семейная; • тренировка сдерживания – устранение тика ему же подобным, управление им; • прием лекарственных препаратов.

Полное излечение на данный момент невозможно. Рядом с ребенком, имеющим такое заболевание, должны находиться люди, хорошо знающие о синдроме (родители, близкие, воспитатели, учителя), которые создают ему поддерживающую обстановку в доме, детском саду, школе. Окружающие должны привыкнуть к тикам, не заострять на них внимания, и они, как правило, со временем уйдут.

Свежие записи

• Особенности психологии как науки и ее задачи
• Общее понятие об интеллекте
• Общая характеристика мотивационной сферы человека
• Диагностика избирательности внимания
• Конфликты как борьба животных за жизненные ресурсы
• Предмет и метод педагогической конфликтологии
• Социальная экология – наука и учебный предмет в профессиональной подготовке специалистов социальной работы
• Анализ конкретных случаев терапии
• Развитие отечественной психологии в 19 в
• Основные принципы и методы управленческой психологии 2
• Совладание с трудными жизненными ситуациями
• Методические указания для проведения практических занятий по разделам 1–3 дисциплины «Психология»
• по курсу «Психология» 2
• Психиатрия — Билеты с ответами
• Психология профессионализма. 2011/12

Общие сведения

Впервые о существовании этой патологии стало известно в 1954 г. Ее обнаружил австрийский невролог Андреас Ретт, но дал описание болезни в 1966-ом. А вот признали это заболевание аж в 1983 г. после того как про недуг опубликовал статью шведский исследователь Бенгт Хагберг.

Распространенность синдрома Ретта такова: болезнь встречается у 1 из 10-15 тыс. младенцев. Тип наследования – доминантный.

Географически болезнь распространена не равномерно. Всплеск характерен для мест небольшой популяции, где низкий процент людей, выходящих из разных антропологических групп, а также в Венгрии, Норвегии, Албании, Италии.

Осложнения

Кроме развития умственной отсталости в виде сниженного интеллекта и неразвитых когнитивных функций развиваются грубые неврологические расстройства: эпилептические припадки, атрофия мышц спины с развитием искривления в позвоночнике, утрачивается способность ходить.

У детей

Болезнь развивается в раннем детском возрасте в 1 или 2 года. К окончанию детского и подросткового периода, к сожалению, формируются необратимые дефекты в психике и неврологическом состоянии. Из-за грубых неврологических нарушений до взрослого возраста доживают не все.

У девочек

Как было сказано выше, в связи с тем, что дефектный ген, вызывающий болезнь, располагается в X-хромосоме синдром Ретта наблюдается исключительно у девочек. Если эмбрион с наличием этого дефектного гена имеет мужской пол, то такой плод не развивается и погибает на ранних этапах беременности.

Все средства хороши

– Я чувствую определенные рамки, мне кажется, что у детей, имеющих проблемы со здоровьем, как-то мало возможностей для реализации. Или люди их просто не используют. А мне хочется, чтобы у нас было по-другому, – говорит мама Ксюши Ольга Никитина. – Подавая заявку на этот конкурс, я не думала о победе, просто любой маме хочется, чтобы ее малышка была самой красивой

И еще для меня было важно поучаствовать именно в таком конкурсе, куда «подаются» дети, как правило, без заболеваний – показать, что и мы можем

По этой причине Ольга не скрывала в конкурсной анкете наличие заболевания у дочери. Мама также ведет блог в Instagram, где рассказывает про семейные будни и реабилитацию девочки. Оля хочет, чтобы люди больше знали о синдроме Ретта.

– О нем мало кто знает. От этого сложнее диагностировать заболевание, и дети живут под ложными диагнозами очень долго, их неправильно лечат. При некоторых недугах, в том числе синдроме Ретта, противопоказаны определенные лекарства, они вредят. Я хочу распространять информацию о нашем диагнозе, чтобы таких историй становилось все меньше. Возможно, делать это с помощью конкурса красоты – странный способ, но я думаю, что в этом деле все средства хороши.

Ксю (так Ольга ласково называет дочку) растет модницей. Маме очень нравится делать малышке прически и подбирать наряды себе и дочурке из серии «обе в цвете». Но самая красивая девочка России, несмотря на то, что растет улыбчивой и превосходно получается на снимках, на самом деле не очень любит фотографироваться. Чтобы маленькая модель позировала нашему фотографу, Оля читает ей стихи и включает песни на телефоне.

Пропаганда изменений

Сейчас Натали является основателем организации Advocates for Medically Fragile Kids, которая стремится сохранить права таких детей, как София. Она состоит в совете United States of Care, некоммерческой организации, которая борется за эффективные и доступные решения в области здравоохранения. В своих публичных выступлениях Уивер пытается разобраться в неправильных представлениях о людях с ограниченными возможностями, и рассказать слушателям о том, как правильно реагировать и общаться с такими людьми.

Любой человек с общественной миссией знает, что троллинг неизбежен. Но Уивер заметила, что нападения на ее дочь все чаще стали приобретать политический характер, поскольку здравоохранение по-прежнему является одной из основных национальных тем.

Кто-то говорит, что София не заслуживает медико-санитарной помощи, что она обуза для общества, поэтому должна умереть. С появлением соцсетей люди больше не боятся выплескивать свою злобу. Даже дети с ограниченными возможностями стали мишенью.

Оценка

— 3 из 5 возможных (3 отзывов)

Online-консультации врачей

Новости медицины

Футбольные фанаты находятся в смертельной опасности,
31.01.2020

«Умная перчатка» возвращает силу хвата жертвам травм и инсультов,
28.01.2020

Назван легкий способ укрепить здоровье,
20.01.2020

Топ-5 салонов массажа в Киеве по версии Покупон,
15.01.2020

Новости здравоохранения

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Коронавирус атаковал уже более 100 стран, заразились почти 120 000 человек,
11.03.2020

Коронавирус атаковал 79 стран, число жертв приближается к 3200 человек,
04.03.2020

Новый коронавирус атаковал 48 стран мира, число жертв растет,
27.02.2020

Симптомы Приобретенной афазии с эпилепсией (синдрома Ландау — Клеффнера):

Типично начало в возрасте 3-7 лет, но может возникать раньше и позже. В начале заболевания наблюдается относительно медленно прогрессирующее нарушение понимания речи. С нейропсихологической точки зрения, развивается слуховая вербальная агнозия. В дальнейшем к нарушению понимания речи присоединяются расстройства экспрессивной речи. Спонтанная речь исчезает в течение нескольких недель или месяцев. Часто наблюдается полная утрата речи. Операциональная сторона мышления остается сохранной. У 50% детей с синдромом Ландау — Клеффнера выявляются расстройства поведения, в первую очередь гипердинамический синдром. Клинически эпилептические приступы проявляются только в 70% случаев. В 1/3 случаев отмечается единичный приступ или эпилептический статус в начале заболевания. После достижения 10-летнего возраста приступы наблюдаются только у 20% больных, а после 15 лет прекращаются. На ЭЭГ регистрируются множественные, билатеральные высокоамплитудные спайки и комплексы спайк-волна, наиболее выраженные в височных областях. С возрастом эпилептические проявления в ЭЭГ становятся менее заметными и к 15-16 годам исчезают у всех больных. В подростковом возрасте отмечается незначительное улучшение речи. Однако при сенсомоторной афазии речь полностью не восстанавливается. Прогноз восстановления речи зависит от возраста манифестации и времени начала противоэпилептической терапии и восстановительных логопедических занятий.

Большинство детей с данным расстройством чаще попадает в поле зрения клиницистов даже не по поводу припадков и, тем более, не речевых расстройств, а по поводу поведенческих нарушений — «расторможенность», гиперкинезы. Нейрофизиологи указывают, что ЭЭГ — это единственный патогномоничный критерий выявления синдрома на тех стадиях, когда правильное лечение еще может спасти речь, хотя прогноз неблагоприятный.

Медицинские статьи

Инфекция, вызываемая вирусом папилломы человека (ВПЧ) – это самое распространенное заболевание, передаваемое половым путем. Известно более 100 типов вируса папилломы человека, из них 14 являются наиболее онкогенными, то есть, приводящими к развитию рака.

Офтальмология является одной из наиболее динамично развивающихся областей медицины. Ежегодно появляются технологии и процедуры, позволяющие получать результат, который еще 5–10 лет назад казался недостижимым. К примеру, в начале XXI века лечение возрастной дальнозоркости было невозможно. Максимум, на что мог рассчитывать пожилой пациент, — это на…

Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя…

Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать…

Вернуть хорошее зрение и навсегда распрощаться с очками и контактными линзами – мечта многих людей. Сейчас её можно сделать реальностью быстро и безопасно. Новые возможности лазерной коррекции зрения открывает полностью бесконтактная методика Фемто-ЛАСИК.

Синдром Ретта – что это за болезнь

Синдром Ретта – это прогрессирующее генетическое заболевание, выявляющееся преимущественно у девочек (очень редко у мальчиков). При синдроме поражается центральная нервная система и ранее приобретенные навыки начинают исчезать. Пропадает способность контролировать движения рук, происходит частичная или полная утрата речи, замедляется рост головы. Болезнь характеризуется умственной отсталостью тяжелой степени. Наличие синдрома влияет на продолжительность жизни. С таким диагнозом долго не живут.

Диагностические критерии

Описанные выше симптомы присущи для большинства расстройств аутистического спектра. Диагностировать именно синдром Аспергера помогают различные методики, используемые специалистами во всем мире. Основные критерии представлены в таблице:

Диагностировать синдром Аспергера достаточно сложно, для этого врач-психиатр или психотерапевт должен обладать определенным опытом и знаниями.

Для постановки диагноза необходимо внимательно изучить историю жизни пациента, проанализировать его поведение, провести беседу с родственниками и близкими людьми. Подавляющая часть симптомов подходит под описание черт характера интроверта, поэтому специалисты используют особые медицинские тесты, позволяющие выявить или исключить неврологические нарушения.

Виды олигофрении

Олигофрении — это широкая группа патологий, внутри которой существует подробная детализация заболеваний.

Олигофрения включает в себя четыре степени, о которых говорилось выше:

• легкую принято называть дебильностью,
• среднюю или умеренную — имбецильностью,
• резко выраженную или тяжелую — умственной субнормальностью,
• глубокую — идиотией.

Дебильность, имбецильность и идиотия имеют ряд отличительных признаков.

Дебильность (IQ = 50-70) характеризует следующие отклонения:

• неспособность вырабатывать сложные понятия;
• преобладание конкретных ассоциаций,
• невозможности сложных обобщений, абстрактного мышления;
• отсутствие инициативы в самостоятельном обучении
• медлительность и инертность в обучении,
• слабость самообладания,
• неспособность подавлять свои влечения,
• недостаточное обдумывание своих поступков, импульсивность поведения,
• повышенная внушаемость;
  • при этом
  • дети в достаточной степени овладевают речью,
  • их поведение вполне адекватно и самостоятельно (психика в нижних границах нормы),
  • отмечается хорошая механическая память, подражательность,
  • дети более способны овладеть конкретными знаниями, чем усвоить теорию,
  • со временем больные начинают неплохо ориентироваться в несложных бытовых ситуациях и способны вести самостоятельную жизнь,
  • удается достичь полной независимости в уходе за собой.

Имбецильность (IQ = 20-50) означает, что личность отличается умеренной умственной отсталостью:

• способность произносить короткие фразы,
• способность понимать несложную по смыслу речь,
• словарный запас — 150-300 слов,
• усвоенными элементарными знаниями в силу достаточно развитой механической памяти могут пользоваться как штампами,
• способность испытывать привязанности,
• развитость чувства стыда и злопамятности, стесняются своих недостатков,
• реакция на похвалу и порицание,
• их реакции на происходящее вполне разнообразны и вариабельны;
• усваивают навыки опрятности, самостоятельно едят, способны себя обслуживать,
• неплохо ориентируются в обычной житейской обстановке;
  • при этом
  • лица не обучаемы и нетрудоспособны,
  • отмечаются крайняя несамостоятельность и плохая переключаемость,
  • им доступны элементарные акты самообслуживания,
  • их речь неграмматична и косноязычна, способны произносить несложные фразы;
  • развитие статических и локомоторных функций с большой задержкой,
  • эмоции отличаются скудностью и однообразием,
  • все психические процессы тугоподвижны и инертны,
  • обладают повышенной внушаемостью и склонностью к слепому подражанию,
  • на перемену обстановки реагируют негативно, нуждаются в постоянном надзоре и опеке.

Самая тяжелая, крайняя степень олигофрении это идиотия (IQ<20) характеризуется такими чертами:

• полная неразвитость речи (словарный запас до 50 слов), ограничивается звуками, отдельными словами,
• полная неразвитость мышления у больного, нет понимания обращенной к ним речи,
• неспособность овладеть статическими и локомоторными навыками либо их запоздалое приобретение,
• отсутствие элементарных навыков самообслуживания, невозможность их привить,
• предоставленные самим себе, остаются неподвижными или впадают в непрерывное бессмысленное возбуждение с однообразными движениями, автоматическим раскачиванием, стереотипным размахиванием руками, хлопаньем в ладоши и т. п.,
• какая-либо продуктивная деятельность отсутствует,
• прогресс в интеллектуальном отношении невозможен,
• больные нуждаются в постоянном уходе и надзоре (обычно в условиях специального медицинского учреждения),
• нередко больные не могут жевать и проглатывают пищу непрожеванной, могут питаться только жидкой пищей,
• часто больные поедают нечистоты, жуют и сосут все, что попадается под руку, упорно мастурбируют,
• отсутствие реакции либо ее неадекватность на обычные раздражители,
• эмоции элементарны и связаны только с удовольствием или неудовольствием, что выражается самым примитивным образом в виде возбуждения или крика,
• легко возникает злость, проявляющаяся в слепой ярости и агрессивных тенденциях, нередко направленных на себя (кусают, царапают себя, наносят удары),
• имеют место грубые дефекты физического развития.
• применяется лишь симптоматическое лечение.

Что провоцирует / Причины Умственной отсталости:

Этиология эндогенная или экзогенная. Эндогенные олигофрении обусловлены генетическими причинами, в частности хромосомными: болезнь Шерешевского-Тернера с кариотипом ХО, полисомия по X-хромосоме (XXX), Клейнфельтера с кариотипом XXY, фрагильностью Х-хромосомы, трисомией по 21 хромосоме (болезнь Дауна), трисомией по 18 хромосоме (синдром Эдвардса), трисомией по 13 хромосоме (синдром Патау). Возможны олигофрении, обусловленные локальными дефектами хромосом, например, синдром крика кошки (-5р ) , синдром Вольфа-Киршхорна (-4р), синдром рта карпа (-18pq), синдром кошачьих глаз (+22pq). Однако олигофрении могут развиваться и при поражении отдельных генов, например, фенилкетонурия, гистидинемия, лейциноз и болезнь Хартнупа, или нескольких генов (амавротическая идиотия, гаргоилизм, болезнь Реклингаузена и другие). Обычно моногенные олигофрении связаны с нарушением обмена аминокислот, углеводов, микроэлементов, полигенные — с нарушением обмена пептидов, мукополисахаридов. Нарушения обмена приводят к прогредиентному течению дефекта при умственной отсталости, а также присоединению таких симптомов, как припадки, соматическая патология. Причиной умственной отсталости могут быть эмбриопатии с дизостозами, в частности синдром Апера, Крузона, COFS синдром, синдром Корнелии де Ланге и Рубинштейна, а также фетопатии, в частности болезнь Марфана. Эндогенные случаи умственной отсталости передаются полигенно, рецессивно, доминантно, хотя встречаются случаи, сцепленные с полом.

Экзогенными причинами являются тератогенные воздействия вирусов, психоактивных и нейротоксических веществ в период беременности, травмы в родах, болезни обмена у матери, черепно-мозговые травмы, энцефалиты в возрасте до 3-х лет. Они приводят к клинике олигофрении, сочетающейся с симптомами парезов, параплегии или гемиплегии (детский церебральный паралич), хотя часто сами по себе параличи не означают развития умственной отсталости.

Умственная отсталость, связанная с болезнями обмена веществ

В основе патогенеза лежит механизм дизонтогенетической задержки, который проявляется в задержке развития интеллекта, структуре эмоций и поведения. Важным звеном является вторичная депривация, связанная с тем, что пациенты с умственной отсталостью дистанцируются и изолируются. Тем не менее иногда при умственной отсталости возможны десинхронии развития, которые приводят к тому, что некоторые стороны психики декомпенсируются. В.П. Эфроимсон, М.Г. Блюмина (1978) цитируют Tredgold, Soddy (1956), описавшего Готфрида Минда, имбецила, неспособного к чтению и письму, который приобрел общеевропейскую известность как художник. Джордж Пуллен, родившийся от кузенного брака, страдавший полной немотой и глухотой, начавший ходить в 7-летнем возрасте, изобрел и изготовил человека-автомата, открывавшего и закрывавшего рот и глаза, который умел поднимать голову и руки. При вскрытии у Джорджа было симметричное недоразвитие лобных и височных долей мозга. Исключительные способности у детей с олигофренией, больных эпилепсией в сфере музыки, математики, счете приводятся Steinkopf (1973), Cain (1970), о так называемых экстрасенсорных способностях при психических расстройствах пишут супруги Walter & Mary Jo Uphoff (1977). Нами описаны случаи исключительной памяти и возможностей с точным называнием дней недели на основе «бессознательного» счета у имбецилов (В.П. Самохвалов, 1995).

Этот и подобный случай принято объяснять асинхронией развития мозга, при которой недоразвитие в одной области сопровождается гиперкомпенсацией в другой. Вероятно, замечательные способности у пациентов есть всегда, но их трудно обнаружить и трудно подыскать им подходящую нишу.

Симптомы заболевания

Отдельно необходимо акцентировать внимание на ключевых симптомах, по которым диагностируется заболевание. Что характерно для синдрома Ретта?

Что характерно для синдрома Ретта?

• Специфические движения рук. У детей с таким диагнозом постепенно пропадают навыки удерживания предметов в руках. При этом появляются монотонные движения, характеризующиеся непрерывным перебиранием пальцев или хлопками на уровне груди. Ребенок может покусывать руки или ударять ими себя по разным частям тела.
• Ментальное развитие. Заболевание отличается умственной отсталостью и отсутствием познавательной деятельности, что характерно для новорожденных. Некоторые малыши приобретают первичные навыки говорения и восприятия окружающих, но со временем теряют их окончательно.
• Выраженная микроцефалия. Из-за уменьшения размеров мозга постепенно рост головы приостанавливается.
• Судорожные припадки. Отличительным признаком синдрома Ретта считаются эпилептические припадки.
• Развивающийся сколиоз. Нарушения в позвоночном сегменте появляются рано или поздно у всех детей с таким диагнозом. Причиной искривления спины служит дистония мышц.

Лечение

В настоящее время не существует возможности выявлять и влиять на причину этой болезни — мутацию в гене MeCP2. Поэтому синдром Ретта считается неизлечимой болезнью. Хотя ведутся научные работы, посвященные этой теме. Лечению подлежат неврологические осложнения: эпилептические приступы, тремор, спазмы мышц, психомоторное возбуждение. Применяются фармакотерапия (нейролептики, ноотропы), психо-коррекционная работа, логопедическая коррекция, физиолечение, ЛФК и массаж. Важную роль играет правильный уход и надзор за заболевшей.

Клиника РОСА оказывает медицинскую помощь и уход больным с синдромом Ретта. А также психологическую помощь семье и окружению заболевшей.

Что такое Синдром Ретта —

Прогрессирующее дегенеративное заболевание ЦНС предположительно генетического происхождения, встречается преимущественно у девочек, названо по имени австрийского ученого A. Rett, впервые описавшего его в 1966 г. Автор сообщил о 31 девочке с регрессией психического развития, аутистичным поведением, утратой целенаправленных движений и появлением особых стереотипных двигательных актов, «сжимания рук».

Распространенность

Частота его относительно высока — 1:10 000 девочек. В мире описано более 20 тыс. случаев заболевания; большинство из них спорадические, менее 1% — семейные. При изучении близнецов показана конкордантность по синдрому Ретта монозиготных и дискордантность дизиготных пар. Географическое распространение синдрома Ретта неравномерно. Отмечено скопление больных в определенных небольших сельских районах «Ретт-ареалы», что может быть связано с существующими популяционными изолятами. Такая концентрация заболевания наблюдается в Норвегии, Италии, Албании и Венгрии.