Генетические анализы при планировании беременности

Содержание:

Генетический тест «Активное долголетие»

Вы знали, что большинство из известных хронических заболеваний происходят с человеком не случайно, а в результате генетической предрасположенности? Этот факт доказали современные генетики. ДНК-тестирование «Активное долголетие» позволяет выявить генетическую предрасположенность человека к ряду серьезных заболеваний задолго до того, как они дадут о себе знать. Благодаря этому, появляется реальная возможность избежать или минимизировать негативные последствия болезни и даже увеличить продолжительность жизни!

Что можно узнать с помощью ДНК-теста «Активное долголетие»:

  • Риск раннего старения клеток;
  • Риск атеросклероза;
  • Риск сахарного диабета;
  • Риск артериальной гипертензии;
  • Риск остеопороза;
  • Риск возрастных нарушение памяти (в том числе болезнь Альцгеймера);
  • Риск возрастных тромбозов;
  • Риск потери мышечной массы;
  • Риск бронхиальной астмы;
  • Риск возрастных заболеваний женщин/мужчин;
  • Риск возрастных заболеваний глаз;
  • Предрасположенность к долгожительству.

Совокупность генов человека остается неизменной всю жизнь, поэтому сделав тест однажды, он будет актуален для Вас всегда! При помощи результатов ДНК-теста «Активное долголетие» врач сможет подобрать для Вас программу профилактики, лечения и образа жизни, которая позволит сохранять здоровье на долгие годы!

Что гены могут рассказать о вашем здоровье

С помощью генетического тестирования можно узнать о рисках для здоровья еще до того, как они превратились в проблему. Но тест выявляет не только наследственные заболевания. Если вы планируете ребенка, в первую очередь стоит задуматься о здоровье в целом, ведь оно еще понадобится, чтобы растить детей.

Генетический тест Атлас анализирует образцы ДНК и ответы в опроснике, чтобы составить полный профиль здоровья. На основе этих результатов вы получите рекомендации, которые помогут улучшить показатели здоровья.

Раздел
Риски заболеваний Оценка риска развития 20 многофакторных заболеваний
Статус наследственных заболеваний Оценка риска статуса носительства 318 наследственных заболеваний
Питание и метаболизм Влияние генетики на способность организма синтезировать витамины, минералы, нутриенты; а также вкусовые предпочтения, метаболизм кофеина, непереносимость лактозы и глютена
Спорт и риски спортивных травм Влияние ДНК на ваш метаболизм при занятиях спортом и риски получения спортивных травм
Рекомендации Индивидуальные рекомендации, направленные на снижение рисков заболеваний и улучшение показателей здоровья

Узнать больше о своих генах, чтобы учесть это при планирвоании семьи можно, заказав Генетический тест Атлас на нашем сайте.

  • World Health Organisation, Genes and human diseases
  • Nemours KidsHealth, The Basics on Genes and Genetic Disorders
  • ScienceDaily, Human Genome
  • Cystic Fibrosis Foundation, About Cystic Fibrosis
  • Seyed Bashir Mirtajani et al, Geographical distribution of cystic fibrosis; The past 70 years of data analysis, 2017

Что мы даем врачу?

Маркетинговая и информационная поддержка на всех этапах сотрудничества

Помимо вводного обучения при заключении договора, мы регулярно проводим вебинары и конференции, предоставляем бесплатный доступ к Базе знаний в своем личном кабинете. Мы также предоставляем печатную продукцию и все материалы для продвижения ДНК-тестов онлайн.

Нет условий закупа и не требуются финансовые вложения

Мы не ограничиваем вас, устанавливая минимальный объем закупки тестов. Все основные расчеты производятся после того, как пациент оплачивает проведение теста. Также, вам не нужно оплачивать логистику — все расходы по доставке образцов мы берем на себя

Каждый отчет для врача содержит рекомендации по назначениям и дальнейшим действиям в работе с пациентом.

Вы получаете не просто результат тестирования, но и четкую инструкцию по его применению. Это позволяет подобрать комплексную программу профилактики и лечения пациента.

Выстроенная программа обучения врачей и сотрудников клиники.

Поможем внедрить генетическое тестирование в работу отдельных специалистов и лечебного учреждения в целом.

Собственная лицензированная лаборатория в г. Новосибирск.

Лаборатория сертифицирована согласно данным международного стандарта ISO 13485 – 2011 и ISO 9001:2008

Юридическая чистота проведения данной услуги в клинике или салоне

Мы берем на себя и всё юридическое сопровождение. Учтите, что клинике не нужна дополнительная лицензия для проведения генетических тестов

Скрининг одного или обоих супругов на носительство наиболее распространенных моногенных заболеваний

Этот скрининг можно смело предлагать всем парам. Почему? Все мы — носители хотя бы нескольких аутосомно-рецессивных моногенных заболеваний. Как правило, мы об этом не знаем, так как второй ген из парной хромосомы от другого родителя без поломок, и болезнь себя никак не проявляет. Если же супруги носители одного и того же заболевания, то риск рождения больного ребёнка составляет 25%.

В связи с этим некоторые банки донорских клеток тестируют всех своих доноров на носительство наиболее распространенных в популяции моногенных заболеваний. Очевидно, что скрининг тоже перестраховка, и что риск рождения больного ребёнка низкий (не выше 1 на 1000). Но если вдруг в результате проведения ЭКО с применением донорских клеток или у совершенно здоровой пары родится ребёнок с неизлечимым генетическим заболеванием с тяжелыми проявлениями, то последствия будут плачевны.

Если вы еще сомневаетесь, стоит ли вам проходить это тестирование, исключите хотя бы носительство СМА, спинальной мышечной атрофии! В основную панель включены также нейросенсорная тугоухость, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром.

Что такое гены и какое отношение они имеют к заболеваниям?

Гены – группы белков, которые имеются в каждой клетке вашего организма. Гены находятся в хромосомах и контролируют процесс роста, а также помогают вам оставаться здоровым. Иногда, когда гены ненормальны или повреждены, они могут работать неправильно, а это может привести к различным заболеваниям. Некоторые генетические аномалии, или мутации, могут передаваться от поколения к поколению. Некоторые происходят случайно. Иногда всего одна мутация может вызвать заболевание, но большинство заболеваний, как правило, вызываются комбинациями генетических и природных факторов.

Что такое генетический тест?

Генетические тесты могут помочь выяснить, есть ли у вас какие-либо наследственные заболевания. Обычно для его проведения требуется образец кожи или крови. Тесты на выявление генетических мутаций постепенно становятся всё более доступными.

Что означает положительный результат теста?

Положительный результат теста означает, что у вас произошла мутация, на которую вас тестировали. Если результат вашего теста оказался положительным, то это означает, что у вас выше риск заболеть тем или иным заболеванием, чем у большинства людей, но это не означает, что вы обязательно им заболеете.

Что означает отрицательный результат теста?

Отрицательный результат теста означает, что у вас не произошла та или иная мутация. Это означает, что данное заболевание в вашей семье не является наследственным. Отрицательный результат теста не означает, что вы не переболеете тем или иным заболеванием. Это означает лишь, что у вас ниже риск им заболеть, чем у других людей.

Кому следует пройти такой тест?

Изучив историю вашей семьи, ваш врач сможет сказать, возможно ли такое, что у вас есть генетическая мутация, которая может привести к заболеванию. Данное заболевание может оказаться в вашей семье наследственным, если кровный родственник перенёс его в раннем возрасте или если его перенесли большинство членов вашей семьи. Люди отдельных этнических групп могут быть также склонны к конкретным заболеваниям. Если у кого-то из членов вашей семьи уже есть такое заболевание, то он должен пройти тест в первую очередь. Это поможет узнать, какие гены, если таковые есть, имеют отношение к данному заболеванию.

Как мне определить, нужно ли мне пройти тест?

Если вам кажется, что у вас, возможно, есть наследственные заболевания, поговорите со своим семейным врачом. Ваш доктор задаст вам несколько вопросов о вашем здоровье и здоровье ваших кровных родственников. Эта информация поможет вашему врачу определить, каков ваш риск в данном случае. То, что об этом ваш доктор расскажет вам, поможет вам решить, нужно ли вам проходить этот тест.

Процедура проведения генетического тестирования

Для проведения генетической диагностики потребуется сдать необходимый объем венозной крови. Перед прохождением анализа нельзя есть. Также до сдачи материала потребуется заполнить анкету, поскольку на основании указанных данных будет производиться интерпретация результатов.

В процессе проверки из крови специальным методом выделяется образец ДНК. После этого при помощи ПЦР (полимеразная цепная реакция) производится идентификация исследуемого гена. Специалист-генетик проверяет полученные данные о наличии либо отсутствии мутаций и полиморфных изменений. На основании анализа и с учетом информации из анкеты делается заключение. При этом оценивается величина риска для конкретного заболевания и разрабатываются индивидуальные рекомендации для лечащего врача и пациента, в которые включается программа необходимых диагностических, лечебных и профилактических мероприятий, позволяющих свести выявленные риски к минимальному уровню.

Важно понимать, что отсутствие неблагоприятных изменений в генетическом материале не является поводом для прекращения контроля за здоровьем. В то же время разумное отношение к «хорошему» генотипу позволит полноценно раскрывать свои возможности и достигать поставленных целей более эффективно, чем без данных о результатах генетической проверки

При наличии потенциально опасных вариантов полиморфизмов, которые могут повлиять на вероятность развития полигенного заболевания, не нужно считать этот риск 100-процентным или рассматривать его как обреченность. В первую очередь, это указание на необходимость проведения определенных мероприятий и снижение воздействия внешних факторов. В таком случае генетическая проверка поможет максимально снизить риск появления болезни, поскольку дает конкретные рекомендации.

Результаты генетической проверки остаются неизменными на протяжении жизни человека. Рекомендуется иметь их при любом обращении в организации здравоохранения.

Опросник

Пока пользователь ждет результаты теста, мы предлагаем ему пройти опросник. Он поможет определить влияние на организм таких внешних факторов, как окружающая среда, образ жизни, спорт и питание, а также история болезней.

Некоторые вопросы покажутся странными, но они играют важную роль в точности результатов. Мы регулярно обновляем наши расчеты в соответствии с последними научными открытиями. Поэтому через некоторое время мы можем попросить вас ответить на ряд новых вопросов, чтобы дать дополнительные рекомендации.

Опросник находится в личном кабинете внизу на панели управления — первая иконка справа.

Публикации в СМИ

Одна из наших целей — популяризация генетики в России. Мы с удовольствием делимся своими знаниями и открытиями со СМИ.

Как за 4 года сформировать рынок генетических тестов для клинической практики и быть его новатором

Медицинская компания Basis Genotech Group заняла пустующую нишу. Генетические панели разрабатывались под потребности конкретных врачебных специальностей и медицинских организаций. Это позволило создать узкоспециализированные генетические тесты и, соответственно, сделать их более практико-ориентированными по сравнению с присутствовавшими на рынке

Читать на Vademucum

О тектонических сдвигах бьюти-индустрии

Вообще с генетикой становится все понятнее и понятнее. Российская компания Basis Genotech Group предлагает пациентам эстетической медицины генетический тест кожи. Он не имеет срока давности. Степень точности результатов — 99,8%. С помощью теста можно выяснить то, что нельзя увидеть и прощупать руками: склонность кожи к рубцеванию и травматической пигментации, индивидуальный метаболизм витаминов, от которого зависит формирование липидной мантии

Читать на Forbs

Проблема достоверности генетического тестирования в России: почему нельзя делать заключение по одному гену?

Лаборатория, которая делает для врачей заключение по результатам генетического теста, должна предоставлять результаты расчетов в наглядной и доступной форме, пригодной для работы врача с результатами. Не отвлекаясь на прочтение генетических полиморфизмов, процентов в популяции и других статистических данных, врач может заняться формированием индивидуального заключения..

Читать на Ремедиум

Как врачу выбрать рабочий инструмент, а не пустышку?

Генетика — новая система работы врача. Нет генетических тестов, которые вместо доктора по каждому пациенту выдают индивидуальное заключение. Не существует генетических тестов, которые выписывают дозы препаратов. Врач должен уметь интерпретировать результаты теста и самостоятельно составлять заключение и персональные рекомендации пациенту

Читать на Медвестник

4п медицина – новое направление развития здравоохранения

Биомедицинская компания Basis Genotech Group создала собственную методологию обучения врачей различных специальностей работе с генетическими тестами. Также для погружения в мировой опыт практической работы с генетическими исследованиями компания проводит ежегодный форум

Читать на Директор Клиники

Что дает базовый генетический тест «Трихология»:

  • Развернутая оценка имеющихся генетических рисков развития облысения до того, как начнется проявление каких-либо признаков;
  • Подбор эффективных мер и процедур, предупреждающих облысение с учетом степени выявленных в генах рисков;
  • Подбор лечебных и ухаживающих средств для домашнего ухода;
  • Формирование плана коррекции образа жизни для поддержания здоровья волос.

Примеры отчетов по генетическим тестам:

  • Женское активное долголетие, отчет для пациента.
  • Мужское активное долголетие, отчет для пациента.
  • Эндокринология, отчет для пациента.
  • Диетология, отчет для пациента.
  • Косметология, отчет для пациента.
  • Трихология, отчет для пациента.

Мы призываем своих пациентов бережнее относится к своему здоровью и своей индивидуальности! В этом Вам помогут генетические тесты, которые Вы можете пройти у нас!

Количество хромосом у человека

О том, сколько хромосом содержится в клетке организма человека, известно со школьного курса биологии. Набор всех хромосом называется кариотипом. Он является видоспецифичным признаком – одинаков для всех отдельно взятых представителей рода живых существ. Так, в клетке человека содержится 23 пары хромосом, 22 из которых – аутосомы, а 1 пара – половые хромосомы (XX у женщин, XY – у мужчин).

Изменение общего количества хромосом в организме ведет к необратимым последствиям. В результате наблюдается развитие генных заболеваний, которые могут приводить к врожденным аномалиям развития и даже к гибели плода еще на внутриутробном этапе развития. Врачи стараются выявить возможные нарушения на ранних этапах, чтобы исключить появление на свет малышей с генными болезнями.

Количество хромосом в соматических клетках человека

Для начала необходимо определить, что означает термин «соматическая клетка». Этим понятием обозначают любые клетки человеческого организма, которые не относятся к половым. Они определяют основные параметры человеческого организма, такие как:

  • рост;
  • телосложение;
  • цвет волос;
  • цвет глаз.

Каждая соматическая клетка имеет в своем составе 22 пары хромосом, которые являются диплоидными (двойными). В результате несложных подсчетов можно установить, что всего в такой клетке 44 хромосомы (диплоидный набор). В результате развития генных мутаций общее количество хромосом в соматических клетках может увеличиваться или уменьшаться, что приводит к развитию хромосомного заболевания.

Количество хромосом в половых клетках человека

Половые хромосомы мужчины и женщины имеют отличия. У женщин это ХХ-хромосомы, а у представителей мужского пола – XY. Исследования генетиков показали, что Y-хромосома отличается отсутствием некоторых аллелей (к примеру, аллеля, отвечающего за свертываемость крови). Все половые клетки имеют гаплоидный набор.

Это означает, что каждая такая клетка содержит только 23 гаплоидные хромосомы (1n). В процессе слияния мужской и женской половых клеток образуется полный диплоидный набор. Это означает, что от каждого родителя будущий плод наследует по 23 хромосомы, которые вместе образуют затем диплоидный набор, необходимый для нормального образования зиготы.

Количество хромосом у мужчин и женщин

Даже знающие сколько хромосом у человека в организме содержится, думают, что между женским и мужским полом в этом плане имеются различия. Мужской и женский организмы содержат практически одинаковый набор хромосом, за небольшим исключением. Так, в клетках женского организма содержатся 23 одинаковые пары хромосом.

Все половые клетки содержат обе Х-хромосомы. У мужчин же 22 пары ХХ, а 23 – ХY. Непосредственно половые хромосомы обеспечивают различие в составе. В общем же количество хромосом у представителей обоих полов одинаковое – 46. Изменение этого количества является следствием мутации, которая приводит к развитию болезни.

Почему количество хромосом в клетке постоянно?

Число хромосом в клетке является определяющим фактором. Непосредственно от их количества зависит принадлежность живого организма к тому или иному виду. Известный факт, что дерево не может превратиться в овощ, овощ – в рыбу, а рыба – в гриб. Это невозможно благодаря тому, что все клетки организма на протяжении жизни организма имеют постоянный состав и неизменный набор хромосом.

Однако в отдельных случаях в составе половых клеток возможны изменения. Если хромосомы, в них содержащиеся, мутируют, наблюдаются проблемы с зачатием. В случае если оно происходит, плод с большой долей вероятности будет иметь врожденные аномалии развития или окажется нежизнеспособным и погибнет на одном из этапов своего развития. Зная сколько хромосом у здорового человека, генетики могут определить патологию путем анализа образца генетического материала.

Меню и Профиль здоровья

После интерпретации исходных данных мы загружаем результаты в личный кабинет. Вместо цифр и сложных научных терминов там будут понятные описания признаков. Они сгруппированы в несколько разделов, которые можно найти в меню слева.  

Например, раздел Рекомендации содержит персонализированные советы, направленные на снижение рисков заболеваний и улучшение здоровья.

Раздел Что вы узнаете
Риски заболеваний Риски развития заболеваний, связанных с вариантами генов и образом жизни (всего 20 общих многофакторных заболеваний).
Наследственные заболевания Данные о потенциальных рисках передачи наследственных заболеваний детям.
Питание Влияние генов на уровень витаминов/минералов и питательных веществ, а также вкусовые предпочтения, непереносимость алкоголя, глютена, лактозы и метаболизм кофеина.
Спорт Влияние вариантов генов на метаболизм аминокислот, эритроцитов и эритропоэтина, а также риски спортивных травм.
Другие признаки В этом разделе представлены уникальные особенности влияния вариантов генов на внешность и такие индивидуальные личные признаки, как чувствительность к запахам, рост и запах тела.
География Гаплогруппы, география переселения предков по планете, популяционный состав и процент неандертальских генов.
Опросник Ответьте на вопросы о своем образе жизни, чтобы получить более точные данные о возможных рисках.

Генетический тест «Косметология»

В генетическом тесте «Косметология» анализируется 104 маркера, которые связанны с 17 категориями здоровья кожи. Данный тест дает максимально комплексную оценку состояния Вашей кожи с учетом ее индивидуальных особенностей.

Среди рассматриваемых групп генов:

  • Состояние рогового слоя (формирование рогового слоя и увлажнение);
  • Фотостарение (оксидативный стресс, склонность к гиперпигментации склонность к травматической пигментации, состояние сосудов);
  • Биостарение (синтез и деградация коллагена, состояние эластина, гликирование, синтез и деградация гиалуроновой кислоты);
  • Воспалительные процессы (склонность к розацеа и куперозу, склонность к дерматиту);
  • Заживление ран и формирование рубцов;
  • Склонность к регенерации;
  • Метаболизм витаминов.

Описание

Синдром Жильбера (болезнь Жильбера) — это передающееся по наследству генетическое заболевание, при котором нарушается обмен билирубина в организме.Причина заболевания
Поломка в гене приводит к неправильному превращению билирубина в организме, невозможностью его связываться в печени с белком. В частности, происходит снижение активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), который кодируется геном UGT 1A1.
Cвободный уровень билирубина в крови повышается, но чаще не более 140 мкмоль/л, с выраженным преобладанием непрямого (несвязанного с белками крови) и к эпизодическому возникновению умеренной желтухи (окрашивания кожных покровов, слизистых, склер глаз в желтый цвет). Остальные биохимические показатели крови и печеночные пробы остаются без изменений. Иногда и вовсе нет никаких клинических проявлений и заболевание протекает бессимптомно. Редко встречаются дополнительные симптомы: вздутие живота, тошнота, чувство тяжести в правом подреберье, горечь во рту, бессонница, снижение аппетита и утомляемость.Статистика и факторы риска заболевания
По современным данным чаще болеют мужчины (в 4–5 раз чаще женщин). В общей популяции до 5%. Чаще синдром Жильбера манифестирует до 30 лет и остается на всю жизнь. Болезнь Жильбера передается по аутосомно-доминантному типу наследования, т.е. в 50% случаев возможна передача заболевания от родителей к ребенку.
Факторами проявления или обострения простой семейной холемии могут стать: нарушения режима питания, диеты, ряд инфекционных заболеваний, стресс, физические нагрузки, т.е. все те факторы, которые влияют на функцию печени.
Диагностика синдрома Жильбера

Основана на сборе анамнеза, физикальных данных, а также на ряде лабораторных и инструментальных методов исследований.
Обязательные лабораторные методы исследований:

  • общий анализ крови и мочи;
  • биохимический анализ крови (отмечается увеличение общего билирубина, его свободная фракция);
  • ферменты крови: АсАТ, АлАТ, ГГТП, ЩФ (как правило, без изменений);
  • проба с голоданием (отмечается увеличение уровня билирубина на 50–100%);
  • проба с никотиновой кислотой (уровень повышается);
  • проба с фенобарбиталом (уровень билирубина снижается);
  • анализ кала на стеркобилин (отрицательный);
  • анализы крови на вирусные гепатиты А, В, C, D, E (отрицательно).

Важным в диагностике является генетический анализ крови на синдром Жильбера (при этом проводится анализ ДНК гена УДФГТ и в одном из аллелей обнаруживается мутация ТАТАА-уровень). Генетический анализ крови на болезнь Жильбера является наиболее информативным и определяющим, т.к. выявляет источник заболевания, а не косвенные признаки.
Дополнительными методами диагностики синдрома Жильбера являются УЗИ органов брюшной полости, эластография, КТ, при показаниях — биопсия печени.Показания: 

  • подтверждение диагноза болезни Жильбера;
  • при заболеваниях, связанных с использованием гепатотоксических препаратов, в том числе препарата «Иринотекан»;
  • при повышении уровня билирубина в крови и отсутствия картины других заболеваний;
  • при наличии в анамнезе больных с синдромом Жильбера.

Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приема пищи.
Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.
Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результат исследования. Интерпретация результатов
Ответ представлен в качественном формате. Он содержит информацию о гене и его функции. В ответе указывается полиморфизм гена, частота встречаемости в популяции и фенотипические проявления.Варианты заключений:

  • (ТА)6/(ТА)6 — нормальный генотип;
  • (ТА)6/(ТА)7 — динуклеотидная вставка в гетерозиготной форме;
  • (ТА)7/(ТА)7 — динуклеотидная вставка в гомозиготной форме — синдром Жильбера.

Частота заболевания: 3–10% в различных популяциях.
В случае получение ответа (ТА)6/(ТА)7, нельзя однозначно сделать заключение о наличии синдрома Жильбера. Рекомендуется пройти расширенное генетическое исследование.

Генетический тест «Диетология»

Сейчас большую популярность имеет правильное питание. В интернете можно найти множество составленных программ и рецептов. Однако эти программы шаблонны и не могут учитывать ваши личные особенности! В вашем ежедневном рационе могут оказаться продукты, которые, в общепризнанном понимании являются полезными, но лично Вам противопоказаны — не усваиваются вашим организмом или нарушают работу ЖКТ. Например, кисломолочные продукты. В случае, если у Вас генетическая непереносимость лактозы, о которой Вы не знаете, то эти продукты наносят Вам вред. Таким образом, Вы полагаете, что питаетесь правильно, при этом по непонятным причинам не можете похудеть и наладить работу органов пищеварения.

Современные исследования ученых в области нутригенетики показали, что подбор оптимального плана питания с учетом генетических особенностей на 200–300% повышает эффективность программ питания на основе ДНК по сравнению с традиционными диетами.

ДНК-тест панели «Диетология» исследует следующие особенности организма:

  • Особенности метаболизма жиров и углеводов;
  • Особенности пищевого поведения (склонность к перееданию, чувство насыщения);
  • Индивидуальная реакция на кофеин, соль, алкоголь, лактозу и глютен;
  • Физическая активность и масса тела (оптимальный тип нагрузки, быстрота и сила, мышечная сила, выносливость длительных нагрузок, склонность к повышенному давлению после тренировки, скорость восстановления после физической нагрузки);
  • Метаболизм витаминов A, D, E, C, B6, B9, B12, Омега3 и 6;
  • Риск развития диабета II типа и метаболического синдрома.

Риски заболеваний

В этом разделе заболевания оценены в зависимости от уровня риска возникновения

Разные цвета помогают лучше ориентироваться в том, на что следует обратить внимание

Красный
Риск возникновения этого заболевания высокий. Обсудите это с генетиком. Врач может посоветовать обратиться к более узкому специалисту, чтобы спланировать время начала скрининга и профилактику заболевания.
Оранжевый
Риск возникновения этого заболевания выше, чем у большинства людей

На консультации генетик также обратит на такие признаки внимание и объяснит, что делать дальше.
Желтый
Риск возникновения заболевания на среднем уровне. Используйте полученные рекомендации, чтобы принять активные меры по профилактике.
Зеленый
Риск возникновения заболевания умеренный или низкий

Следуйте рекомендациям и поддерживайте здоровый образ жизни.

В генетическом тесте Атлас около 400 признаков. Наши разработчики сделали навигацию максимально удобной, чтобы вы могли легко найти то, что вам нужно.

Восклицательный знак означает риски или свойства, на которые следует обратить внимание

Моногемные заболевания

Под моногемными заболеваниями понимают сбои, причиной которых выступают определенные типы мутаций. Каждый человек является носителем примерно семи мутаций. Но это не значит, что все больны. В организме присутствует вторая копия гена, не имеющая отклонений. Риск рождения ребенка с патологиями увеличивается только в том случае, если у обоих партнеров в одном и том же гене присутствует одинаковая мутация.

Вероятность мутаций повышается у определенных народностей, проживающих в пределах единой популяции на протяжении длительного времени. Коренные европейцы часто страдают муковисцидозом и спинальной мышечной атрофией. Ген с подобными мутациями имеет почти три процента европейцев.

Описание

ДНК-диета — это генетический тест, который на основании анализа ДНК даёт информацию как работают гены, ответственные за метаболизм белков, жиров и углеводов. 
Эффективность способа выбора диеты на основании генетики подтверждена масштабными клиническими испытаниями. Начиная с 2003 года, учёные Стэндфордского университета исследовали мутации 100 основных генов, участвующих в процессах метаболизма питательных веществ. В результате были выбраны 4 основных гена, имеющие первостепенное значение в развитии избыточного веса:

  • Ген FABP2 (FABP2 Ala54Thr). Кодирует белок, связывающий жирные кислоты в тонком кишечнике.
  • Ген PРARG2(PPARG2 Pro12Ala). Кодирует гамма-рецептор, который отвечает за окисление жирных кислот в жировой ткани. Регулирует дифференцировку клеток жировой ткани и гомеостаз глюкозы (определяет потребность мышечной ткани в глюкозе и её чувствительность к инсулину).
  • Ген ADRB2(ADRB2 Arg16Gly, ADRB2 Gln27Glu). Кодирует адренергический рецептор, имеющий высокую степень родства к адреналину и обеспечивающий повышение или понижение активности иннервируемой ткани или органа. Участвует в контроле уровня глюкозы, усиливает выбросы инсулина в кровь.
  • Ген АDRB3 (ADRB3 Trp64Arg). Кодирует адренергический рецептор, располагающийся в жировой ткани, сосудах, в гладких мышцах пищеварительного тракта и скелетных мышцах. Реакции этих рецепторов стимулируют расщепление жиров и повышение температуры.

Для выбора диеты анализируют варианты этих генов — однонуклеотидные полиморфизмы.
  В зависимости от сочетаний полиморфизмов генов, практически всё население можно разделить на три категории, каждой из которых будет оптимальна одна их трёх диет для похудения: 

  • низкоуглеводная диета;
  • диета с пониженным содержанием жира;
  • сбалансированная низкокалорийная диета.

Режим физических нагрузок подбирается с учётом индивидуальных генетических параметров:

  • стандартные физические нагрузки;
  • усиленные физические нагрузки.

Тест рекомендован:

  • относительно здоровым мужчинам, желающим скорректировать свой вес;
  • относительно здоровым женщинам, желающим скорректировать свой вес;
  • желающим оптимизировать профиль питания и физическую нагрузку.

Если диагностированы такие заболевания, как сахарный диабет, ишемическая болезнь сердца, атеросклероз, патологические варианты ожирения, то полноценные рекомендации по диете и физической нагрузке может дать только лечащий врач.

Подготовка
Специальная подготовка для сдачи анализа не требуется. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.Интерпретация результатов
Результат анализа выдаётся в виде брошюры. Образец ответа содержит результаты генетического тестирования, заключение, а также рекомендации.
Результаты подобного теста помогают эффективно управлять собственным весом путём подбора подходящего рациона и физической нагрузки, на базе генетических различий в поглощении жиров и метаболизме питательных веществ у разных людей.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector