Самое дорогостоящее лекарство в мире

Промежуточные данные 3-й фазы STR1VEпо состоянию на 27 сентября 2018 г. (дата среза данных для анализа)

STR1VE — это продолжающееся открытое простое многоцентровое исследование с однократной дозой, предназначенное для оценки эффективности и безопасности однократного внутривенного введения Zolgensmaу пациентов с СМА 1-го типа, которые на момент генной терапии не достигли возраста шести месяцев. Исследование было разработано для охвата как можно более широкой популяции пациентов с СМА 1-го типа с одной или двумя копиями резервного гена SMN2, которые имеют биаллельную делецию гена SMN1 или точечные мутации. Эти критерии хорошо соответствуют популяции пациентов, которые были зарегистрированы в основном испытании 1-й фазы START, при этом потенциально предоставляя лечение некоторым из более редких субпопуляций на исследовательской основе. Исследование STR1VEпланируется завершить в 2020 году.

По состоянию на 27 сентября 2018 года 21 из 22 (95 процентов) пациентов были бессобытийно живы (прим. «событие» смерть или необходимость в длительной вентиляции легких более 16 часов в сутки). Средний возраст составлял 9,5 месяцев, 6 из 7 (86 процентов) пациентов смогли достичь возраста в 10,5 месяцов или старше без событий на указанную дату.  Естественная история развития заболевания без лечения показывает, что 50 процентов детей с  СМА 1-го типа не выживут или будут нуждаться в постоянной вентиляции к возрасту 10,5 месяцев.

Оценки по шкале специального теста нервно-мышечных расстройств CHOP-INTEND увеличились в среднем на 7,0 баллов через месяц после применения терапии и на 11,8 баллов через три месяца, отражая улучшение двигательной функции по сравнению с исходным уровнем.

Эти данные сопоставимы с улучшениями CHOP-INTENDпри предложенной терапевтической дозе когорты (2-я когорта) в основном исследовании START, которое продемонстрировало среднее соответственное увеличение на 9,8 и 15,4 баллов на том же отрезке времени. Раннее увеличение баллов по CHOP-INTENDможет быть связано с возможным достижением моторных навыков пациентами.

Предварительные оценки пациентов, получавших Zolgensma, показали улучшение двигательных навыков. Три пациента могли сидеть без поддержки в течение не менее 30 секунд по состоянию на 27 сентября 2018 года (медиана возраста — 9,4 месяца) и восемь пациентов достигли того же рубежа к 31 декабря 2018 года (средний возраст — 12,5 месяцев).

Наблюдения за безопасностью сравнимы с наблюдениями в 1-й фазе ключевого исследования START. Неблагоприятные события, представляющие особый интерес, включая повышение уровня трансаминаз, снижение количества тромбоцитов и тромбоцитопения, были преходящими и не вызывали каких-либо долгосрочных последствий. Один пациент умер от дыхательной недостаточности, которая была признана исследователем и независимым советом по мониторингу безопасности данных не связанной с лечением. Этот пациент продемонстрировал значительное улучшение моторики, с увеличением CHOP-INTENDна 27 баллов по сравнению с исходным уровнем через пять месяцев после вливания.

AveXis благодарен мужественным пациентам и семьям, которые принимают участие в наших испытаниях, что позволяет нам продолжать прилагать усилия по осуществлению значительных изменений в жизнь пациентов с редкими генетические заболеваниями.

Причины

Как было сказано ранее, болезнь передается по наследству, и основные причины развития — генетические мутации. В результате чего прекращается выработка специального белка, отвечающего за функционирование двигательных нейронов. Таким образом, те нейроны, которые успели сформироваться и начать свою полноценную деятельность разрушаются, а это приводит к невозможности передачи нервных импульсов и как результат нарушение или полное отсутствие контроля за мышцами.

Для формирования болезни необходимо, чтобы мать и отец были носителями неправильного гена. В таком случае атрофия мышечная развивается у ребенка с вероятностью 25%.

Новое в лечении

Первое лекарственное средство для терапии СМА было зарегистрировано в 2016 году в Соединенных Штатах Америки, через год оно было одобрено для использования в странах Евросоюза. В РФ на данный момент таких препаратов нет, но регулярно проводятся различные клинические исследования. Их цели:

• коррекция или замещение мутированного гена;
• восстановление или исправление функций гена SMN2;
• защита поврежденных клеток нервной системы;
• предупреждение развития мышечной атрофии.

Существуют специализированные центры поддержки пациентов со СМА

Клинические испытания показали довольно высокую эффективность проведения генной терапии. Она заключается в следующем. Специальный препарат, в состав которого входит вирусный вектор, вводят пациенту. Это средство достигает пораженных клеток и «латает» участок с дефектным геном, как бы исправляя его. Остаются вопросы с развитием возможных побочных эффектов.

И также в лечении используют терапию малыми молекулами, цель которой заключается в усилении функций гена SMN2. На современном этапе высокую эффективность показали препараты Nusinersen, Roche, Novartis.

Екатерина Мартынова, мама Артёма

— Мы молодая семья из Воронежа, в мае мне будет 25 лет, а супругу 26. У нас было много планов, другие приоритеты. Но всё поменялось, когда Артёму, нашему единственному ребёнку, исполнилось 11 месяцев и мы узнали о его диагнозе. Речь идёт о начале 2019 года, тогда в мире была зарегистрирована только «Спинраза».

Мы записались в программу раннего доступа к «Спинразе» и получили таким образом шесть уколов. После первых четырёх инъекций Артём перестал слабеть, начали возвращаться навыки переворота на живот, на бок, стал громче кричать, начал сидеть. Курс закончили в мае 2020 года. Если бы мы не получили «Спинразу», то было бы очень страшно.

В мае 2019 в мире зарегистрировали «Золгенсму». Мы, конечно, осознавали, что такую сумму тем более невозможно собрать. Но потом стали встречать истории, когда это всё же удавалось: на Диму Тишунина, на Матвея Чепуштанова. И тоже решили попробовать.

Деньги собирали на протяжении полугода. До начала пандемии COVID-19 успели провести флешмоб, ярмарку на Масленицу, концерт в поддержку сына. Об Артёме говорили на всех городских праздниках, после этого сбор на сутки ускорялся.

Последние три месяца сбора мы сидели дома и работали через соцсети и звонки. Мы волновались, что всё затихнет на карантине, но на самом деле нам пандемия помогла: люди больше времени проводили в интернете и там узнавали об Артёме. Сбор мы закрыли своими силами, без перевода от какого-то одного человека, но нам помогали крупные организации. Например, один из банков перевёл около 12 млн.

Укол «Золгенсмы» Артём получил 30 июня 2020 года, в два года и два дня. Это не наша вина: дистрибьютора задержали с поставкой. Но врач в НИКИ педиатрии им. Вельтищева пошёл нам навстречу, всё-таки два дня — не критичная разница, тут важнее ориентироваться на вес ребёнка. Препарат ввели за час, первое время поднялась температура, но, как объяснили врачи, это обычное явление. Через две недели всё прошло, а через месяц анализы пришли в норму.

Сейчас Артёму два года и восемь месяцев. Он чувствует себя хорошо, крепнет, становится сильнее. Он, конечно, не побежал, не встал, но ползает с поднятой головой, отталкивается ручками и ножками, поднимает корпус. Это для кого-то мелочь, но для нас — прогресс семимильными шагами. «Золгенсма» работает, и это чудо. В Воронеже ходим в бассейн и на ЛФК, скоро полетим в Тюмень делать ортезы.

Наш сын — настоящий герой. Требовательный мальчик, целеустремлённый, шустрый, энергичный, хотя нам это пока не на руку, потому что концентрация на нуле, а нам нужно терпение. Он добрый, сильный, нежный, ласковый, харизматичный. Когда вырастет, будет непростым человеком, как мне кажется.

Болезнь Артёма сильно изменила нас с мужем. Поменялись приоритеты, мы начали понимать, что в этой жизни ценно. Эта ситуация сплотила нашу семью, мы стали больше друг друга ценить, между нами появилась особенная связь. Я сейчас получаю высшее образование, в этом году у меня диплом. На работу не вернусь, но ищу занятие, чтобы можно было совмещать с семьёй. Папа наш предприниматель, амбициозный, теперь у него ещё больше стимула работать. И, конечно, мы помогаем и продолжим помогать другим деткам. Необходимость тратить свои силы и энергию на это я особенно ясно поняла за время сбора. Чем больше отдаём, тем больше приходит

Важно делать это бескорыстно и не ждать чего-то взамен

Виды СМА

Возраст, время проявления симптомов, особенности течения патологии, прогноз позволяют выделять несколько видов заболеваний.

СМА 0

Данная форма патологии описывается редко, часто его объединяют с первым типом СМА. Болезнь – врожденная. Характеризуется полным отсутствием движений, сухожильных рефлексов, слабостью мышц, ограниченным движением суставов коленей. С самого рождения наблюдаются дыхательные нарушения.

Часто диагноз путают с перинатальной энцефалопатией или родовыми травмами. Однако в последних двух случаях дети достаточно быстро адаптируются, их состояние становится лучше. У детей со СМА улучшения не возникают, в большинстве случаев они умирают, не дожив до месяца, от осложнений.

СМА-1

Патология первого типа имеет очень тяжелое течение. Ее называют также болезнью Верднига-Гоффмана. Диагностирован этот тип может быть от рождения до 6 месяцев. Отмечается слабость мышц, их периодическое подергивание – последнее увидеть достаточно трудно из-за достаточно большого слоя жирового слоя. Дрожь может периодически пробегать по языку малыша.

Наблюдается ухудшение рвотного, сосательного, глотательного рефлекса, нарушение слюноотделения. Младенец не может кашлять, громко кричать. Часто сопровождается тяжелыми дыхательными нарушениями, пневмонией.

Грудная клетка у таких детей имеет более плоскую форму из-за слабо развитых мышц груди.

Малышей со спинальной амиотрофией Верднига-Гоффмана легко узнать по позе лягушонка. Бедра и плечи отведены, локти и колени согнуты.

К 6 месяцам ребенок может научиться держать головку, но практически никогда не сможет самостоятельно сесть, встать, ходить. Проблемы с глотанием вызывают сложности в кормлении.

Часто именно это заболевание сопровождается олигофренией, врожденными нарушениями работы сердца, небольшим размером головы.

Поздняя младенческая

Патология второго типа обнаруживается у малышей в возрасте от полугода до полутора-двух лет.  Болезнь Дубовица характеризуется слабостью и тремором в глубоких отделах мышц, дрожью пальцев, языка, ограничением объема движения конечностей. Детей отличает маленький вес, задержка развития. Они сидят, сами кушают, но вставать и ходить не могут.

Болезнь носит прогрессирующий характер. Со временем слабеют мышцы груди, шеи, исчезают сухожильные рефлексы, отмечаются нарушения глотания, слабый голос. Больного можно узнать по свисающей головке.

Ювенильная

Патологию Кугельберга-Веландера диагностируют часто после 2 лет. Она считается относительно легкой формой СМА, многие больные доживают до 30-40 лет. Человек стоит, однако дается ему это с трудом из-за очень слабых мышц. Происходит постепенная атрофия мышц.

Ребенок до 10-12 лет развивается нормально, потом начинает спотыкаться, падает, теряет способность заниматься спортом, бегать, выходить из дома, просто перемещаться без инвалидного кресла. Больного мучают периодические судороги конечностей. Развивается сильный сколиоз, изменяется форма грудной клетки.

Часто у таких пациентов происходят переломы, отмечается ограниченный объем движения суставов.

Поздние патологии

К четвертому типу относят бульбоспинальную амиотрофию Кеннеди, дистальную амиотрофию Дюшенна-Арана, а также перонеальную амиотрофию Вюльпиана. Заболевания обычно диагностируются в возрасте 35-40 лет, иногда возрастные границы расширяются от 16 до 60 лет. Больной отмечает постепенную потерю мышечной силы, угасание рефлексов сухожилий, видимые сокращения мышц.

При атрофии Дюшенна-Арана прежде всего поражаются кисти рук. Амиотрофию Вюльпиана можно узнать по формированию крыловидных лопаток.

Денис Хайруллин, папа Варвары

— Мы познакомились с супругой 12 лет назад, оба мы из Благовещенска, сейчас живём в Уфе. Я работаю в сфере сотовой связи: начинал с позиции, теперь я руководитель розничной сети, у меня в подчинении 25 магазинов. Жена работала администратором, потом ушла в декрет. У нас есть старшая дочка Ева, ей 4,5 года. А 12 февраля 2019 года на свет появилась Варя.

Когда младшей дочке было девять месяцев, мы забили тревогу. В таком возрасте ребёнок должен уже вставать, а некоторые уже ходят. Варя не могла встать, ножки были очень слабые, так что мы начали ездить по больницам. Только летом 2020 года нас направили сдавать генетический анализ, и лишь в сентябре поставили диагноз. Мы потеряли много времени.

Когда мы начали узнавать что-то о СМА, то погрузились в кошмар, из которого, казалось, нельзя выбраться. Но мы сразу решили, что лечиться будем «Золгенсмой»: препарат вводится только один раз, к тому же два других лекарства, «Спинразу» и «Эврисди», у нас в регионе всё равно быстро не достать.

Сбор мы открыли 28 сентября 2020 года. Информацию о Варе помогали распространять родственники, друзья, потом присоединились незнакомые люди из Уфы и Благовещенска. По согласованию с администрациями этих городов мы провели автопробег, благотворительные ярмарки при поддержке спонсоров. Волонтёры в соцсетях пытались достучаться до российских звёзд, известных блогеров, писали в различные компании. Конечно, было много отказов, но неравнодушные люди всё равно не сдавались.

За два с половиной месяца нам удалось собрать чуть больше 10 млн рублей, этого мало для закупки лекарства. Параллельно мы собирали необходимые документы, чтобы подать заявку на участие в лотерее, которую устраивает производитель «Золгенсмы». Мы использовали все свои возможности. Где-то что-то должно было выстрелить.

С сентября у нас с женой не было ни одного выходного дня, мы физически очень устали, у нас почти опустились руки. И вот поздно вечером 10 января 2021 года супруге позвонила невролог Вари и, плача от радости, сообщила, что мы выиграли в лотерею.

Представьте, что у тебя на плечах был огромный камень, ты уже выбился из сил его тащить, уже готов упасть и не встать. А потом в один момент он у тебя слетает. Вот что мы почувствовали тогда.

Сразу после того, как мы узнали о выигрыше, объявили о закрытии сбора. Из собранных денег мы оставили 3 млн на дальнейшую реабилитацию и закупку вертикализатора. 6,9 млн мы перевели на счёт маленького «смайлика» Саши Горобинского. Около 442 тыс., собранных через второй наш фонд, отдали Матвею Куликовскому, «смайлику» из Санкт-Петербурга. Порядка 100 тыс. рублей, которые собрали на зарубежной площадке, перевели мальчику с трахеостомой из Уфы, а деньги, которые поступили на счёт после закрытия сбора, — это около 20 тыс. рублей — перевели девочке-«смайлику» из Барнаула.

7 февраля мы, отсидев карантин, чтобы Варя не заболела накануне госпитализации, прилетели в Москву. 11 февраля, уже после сдачи всех анализов, нашей дочке сделали инъекцию «Золгенсмы» в НИКИ педиатрии им. Вельтищева. На следующий день Варе исполнилось два года.

Дочка ещё слабенькая, изменения пока трудно заметить — слишком мало времени прошло. Через месяц показатели печени должны прийти в норму, и тогда будем смотреть на эффект.

Мы с женой понимаем, что впереди ещё много работы, ведь многое зависит от реабилитации. Помимо вертикализатора, купим инвалидное кресло, хотя сразу решили, что не будем к нему именно как к инвалидному относиться — это просто средство, чтобы Варя передвигалась куда захочет. Плюс она пройдёт месячную реабилитацию в центре нашего фонда «Мать и дитя».

Наша старшая дочь Ева раньше ходила в садик, но после того, как мы узнали диагноз Вари, пришлось забрать её оттуда. Детям со СМА противопоказано любое заболевание, а в садиках, сами знаете, малыши часто болеют. Поэтому сейчас Еву учит моя мама, она преподаватель русского языка и литературы.

Варя улыбчивая, позитивная и подвижная. Даже врачи говорят, что для такого диагноза наш ребёнок прямо живчик. И мы очень надеемся увидеть эффект от лекарства через месяц.

Лечение

Это генетическое заболевание неизлечимо. Современные ученые проводят различные исследования, которые подскажут, как регулировать синтез белка SMN, но, к сожалению, результаты пока неутешительные.

Чтобы хоть как-то облегчить нелегкое состояние пациентов, врачи назначают такое лечение:

• регулярный прием медикаментозных средств с определенными перерывами — специальные препараты помогут улучшить обмен веществ нервной ткани и мышц;
• витамины группы В;
• вещества, ускоряющие образование и обновление структурных частей клеток, тканей и мышечных структур;
• препараты для лучшей проводимости в нервах и мышцах;
• массаж и упражнения лечебной медицины;
• физиотерапевтическое лечение;
• ортопедическая коррекция, если нарушены суставы и позвоночник.

Это патология, которая передается генетическим путем. Наличие заболевания у ребенка возможно, когда и отец, и мать — носители мутантного гена. Во время болезни слабеют мышцы, из-за этого нарушается движение, вплоть до полного обездвиживания человека. Патология может охватить и мышцы дыхательной системы. Ныне терапия этого заболевания невозможна.

В Новосибирской области скончалась 17-летняя Василина Дедейко. Девушка страдала спинальной мышечной атрофией (СМА). 1 июня она должна была получить препарат «Рисдиплам». Это уже третья смерть ребенка с таким диагнозом в Сибири за полтора года.

«К сожалению, болезнь начала прогрессировать, и Василины не стало. Выражаем соболезнования семье, искренне скорбим вместе с вами», — сообщил новосибирский фонд «Защити жизнь», подопечной которого была 17-летняя Василина Дедейко.

Василина из Куйбышева страдала СМА. 1 июня, как рассказали Тайге.инфо знакомые семьи, девушка должна была получить рисдиплам — второй зарегистрированный в России препарат от болезни, который пациентам вводят перорально.

«Лекарство от СМА — не панацея, у Василины вообще была другая ситуация. Здесь проблема не в том, что препарат не выдали, минздрав никоим образом не виноват. Есть такая вещь как незнание врачей. И проблема комплексная: в обучении специалистов, в законодательстве. Любая детская смерть — трагедия, тем более, когда эту смерть можно было предотвратить, но здесь нет злонамеренности, нельзя найти виновного», — объяснила Тайге.инфо президент «Защити жизнь» Евгения Голоядова.

До семи месяцев, по информации фонда, Василина была самым обычным ребенком. Она переворачивалась, ползала, сидела. Позже родители заметили, что с дочкой что-то не так: она стала вялой и начала терять навыки. Родители забили тревогу, и уже через месяц Василине поставили СМА Вернинга-Гоффмана.

До пяти лет Василине ставили «хроническую пневмонию». В пять лет у девочки случился первый приступ гипогликемии: резко упал уровень сахара в крови, и Василину с мамой увезли на скорой. С тех пор приступы повторялись почти каждый месяц.

Василина училась дома, потому что здание школы не приспособлено для учащихся на инвалидных колясках.

«Дочка любит читать, лепить из глины, собирать оригами», — рассказывала ее мать Наталья в 2018 году. Василину характеризовали как «очень общительную» девушку. У нее было много друзей в соцсетях. Василина мечтала стать психологом или учителем.

Дома девушка пользовалась аппаратом неинвазивной вентиляции легких (НИВЛ). «Если мы не подышим, то может случиться новый приступ гипогликемии. Иногда Василина с утра чувствует себя не очень хорошо: начинают трястись руки и кружиться голова. Но я отпаиваю ее сладким чаем, и все приходит в норму», — говорила ее мама.

«Защити жизнь» помогал приобрести для Василины пульсоксиметр, мешок Амбу, аспиратор, маску и увлажнитель для НИВЛ.

Василина — третий ребенок со СМА, который умер в Сибири за последние полтора года. В 2020-м с тем же диагнозом в детской областной больнице скончался двухлетний Захар Рукосуев из села Богучаны под Красноярском. Ему назначили «Спинразу» — на тот момент единственный зарегистрированный в России препарат от заболевания.

Однако лекарство мальчику так и не ввели: сначала в краевом минздраве заявляли, что препарат не входит в список жизненно необходимых, потом утверждали, что в стране не определили источник финансирования, требовали от родителей заключение о необходимости применения лекарства по итогам региональной врачебных комиссий. Захар просто не дождался лекарства. Только после трехдневных пикетов родителей мальчика чиновники закупили две дозы спинразы, которая также необходима их старшему сыну со СМА Добрыне.

В марте 2021-го, через двое суток после своего дня рождения, умер годовалый Вениамин Ворончихин. Мальчику диагностировали СМА и назначили спинразу, однако лечить так и не начали. Ребенок скончался прямо в машине скорой помощи, которая должна была перевезти его из Ачинска в Красноярск для введения лекарства.

«Взрослые не у дел»

Летом 2020 года президент России Владимир Путин дал поручение создать фонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими, в том числе редкими (орфанными), заболеваниями. Он будет финансироваться за счёт повышения НДФЛ до 15% для тех, чьи доходы составляют более 5 млн рублей в год, а также из частных пожертвований.

Согласно проекту постановления правительства РФ, в 2021 году в фонд будет выделена субсидия в размере 60 млрд рублей. Это позволит оказать помощь 25 тыс. пациентов.

Критерии отбора заболеваний и категорий детей будет разрабатывать экспертный совет, а попечительский совет займётся утверждением бюджета, перечня закупаемых лекарств и медицинских изделий, а также станет следить за деятельностью фонда.

По информации «Фармацевтического вестника», председателем правления должен стать протоиерей Санкт-Петербургской епархии, председатель Комиссии Общественной палаты по вопросам благотворительности и социальной работе и основатель некоммерческого учреждения «Детский хоспис» Александр Ткаченко.

Ольга Германенко называет создание фонда «беспрецедентным решением», однако отмечает, что ряд проблем ещё не преодолён: «Прекрасное решение с фондом и детской когортой в то же время дробит сообщество на группы. Взрослые пациенты — а их в нашем реестре более 200 человек — остаются как бы не у дел».

По её словам, в 2020 году в России стали расти интерес и осведомлённость в теме СМА, что, возможно, побудит пары делать генетические тесты до или во время беременности.

«Наши высказывания начинают обсуждать на разных площадках, в том числе на тех, где принимаются решения, — говорит Ольга Германенко. — И мы надеемся, что следующий год принесёт нам хотя бы пилотные региональные программы по тестам на СМА во время беременности или неонатальному скринингу. Это позволит рано выявлять болезнь и начинать лечение ещё до появления первых симптомов. Тогда дети — носители «сломанного» гена вырастут ничем не отличающимися от остальных детей».

Симптомы разных форм болезни

Существует общий набор признаков СМА, по которым можно заподозрить патологию, если других проблем не обнаруживается, либо диагноз вызывает сомнение. Группу симптомов сводят к проявлению вялого периферического паралича:

• выраженная мышечная слабость или атрофия разных мышечных групп;
• сначала в процесс вовлекаются конечности – симметрично, ноги, а затем руки, постепенно втягивается и туловища;
• отсутствуют расстройства чувствительности и тазовые нарушения;
• наиболее выраженные проблемы затрагивают проксимальные или дистальные мышечные группы.

У пациентов появляются подергивания и фибрилляции – мерцательные аритмии.

Признаки СМА1

Заболевание Верднига-Гоффмана бывает 3 видов:

• Врожденная форма. Начинается в течение 1-6 месяца жизни, обладает тяжелыми симптомами. Обнаружить признаки можно во внутриутробном развитии – эмбрион будет мало двигаться. Гипотония наблюдается сразу же после рождения ребенка. Такие младенцы не держат голову, не могут сидеть. Постоянно находятся в позе лягушки с раздвинутыми конечностями. Сначала симптомы появляются в ногах, затем в руках, после этого страдает дыхательная мускулатура. Психическое развитие у таких детей медленное, они редко доживают до 2 лет.
• Ранняя спинальная мышечная атрофия. Первые признаки начинают беспокоить пациента до 1,5 лет, чаще всего – после какой-либо инфекции. Даже если раньше ребенок мог стоять и сидеть, теперь он утрачивает эти функции. Развиваются парезы, а затем поражаются дыхательные мышцы. Ребенок умирает, как правило, в результате затяжной пневмонии или дыхательной недостаточности в возрасте 3-5 лет.
• Поздняя форма. Патология встречается после 1,5 лет, двигательные возможности сохраняются у ребенка до 10 лет. Медленный прогресс симптомов приводит к дыхательной недостаточности и смерти в возрасте до 18 лет.

Признаки болезни Кугельберга-Веландера

Возникает в возрасте от 2 до 15 лет. Сначала в процесс вовлекаются нижние конечности, затем пояс таза, на последних стадиях страдает плечевой пояс и дыхательная система. Примерно у 25% пациентов появляется синдром псевдогипертрофии мышц, из-за чего патологию путают с мышечной болезнью Беккера.

Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера не сопровождается костными деформациями, и пациенты способны сами себя обслуживать в течение долгих лет.

Амиотрофия Кеннеди

Эта патология входит во взрослую группу, болеют представители мужского пола после 30 лет. Женщины от патологии не страдают. Течение – умеренное, сначала поражаются ножные мышцы, последующие 10-20 лет пациент сохраняет привычный ритм жизни. Только после этого начинают страдать мускулы рук и головы. У многих пациентов со временем наступают эндокринные изменения: атрофия яичек, отсутствие либидо, сахарный диабет.

Дистальная СМА

Эта форма спинально-мышечной атрофии также развивается у взрослых пациентов после 20 лет. Ее второе название – СМА Дюшенна-Арана. Риск развития патологии сохраняется вплоть до 50 лет. Атрофия начинается в руках, вызывает синдром «когтистой лапы», потом переходит на крупные мышцы. Со временем появляются парезы мышц нижних конечностей, а туловище страдает редко. Прогноз у этой формы благоприятный, если не присоединяется торсионная дистония или болезнь Паркинсона.

СМА Вюльпиана

Скапуло-перонеальная форма спинально-мышечной атрофии, сопровождаемая симптомом «крылатых» лопаток. Появляется в среднем в 20-40 лет, позже встречается реже. Поражается плечевой пояс, а через некоторое время – руки и нижние конечности. При этой форме спинальной болезни двигательные функции у пациента сохраняются на 30-40 лет.