Ген

Содержание:

Гены —
Что такое генетический код?
Откуда про эти гены столько мифов
Всё началось с гороха
Современные представления о гене и геноме
ДНК как носитель генов
В художественной литературе
Гены —
Секвенирование и отображение
Свойства гена
Классификация
Эволюция генома
Урок 49. Основные понятия генетики.
Генетика
Что такое ген?
Что такое геном?
Что такое хромосомы
Вирусные геномы

Гены —

Ген — структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определенного признака или свойства. Совокупность генов родители передают потомкам во время размножения. В настоящее время, в молекулярной биологии установлено, что гены — это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию — о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют рост и функционирование организма. В то же время, каждый ген характеризуется рядом специфических регуляторных последовательностей ДНК, таких как промоторы, которые принимают непосредственное участие в регулировании проявления гена. Регуляторные последовательности могут находиться как в непосредственной близости от открытой рамки считывания, кодирующей белок, или начала последовательности РНК, как в случае с промоторами (так называемые cis-регуляторные элементы, англ. cis-regulatory elements), так и на расстоянии многих миллионов пар оснований (нуклеотидов), как в случае с энхансерами, инсуляторами и супрессорами (иногда классифицируемые как trans-регуляторные элементы, англ. trans-regulatory elements).

Таким образом, понятие гена не ограничено только кодирующим участком ДНК, а представляет собой более широкую концепцию, включающую в себя и регуляторные последовательности. Изначально термин ген появился как теоретическая единица передачи дискретной наследственной информации. История биологии помнит споры о том, какие молекулы могут являться носителями наследственной информации. Большинство исследователей считали, что такими носителями могут быть только белки, так как их строение (20 аминокислот) позволяет создать больше вариантов, чем строение ДНК, которое составлено всего из четырёх видов нуклеотидов. Позже было экспериментально доказано, что именно ДНК включает в себя наследственную информацию, что было выражено в виде центральной догмы молекулярной биологии.

Гены могут подвергаться мутациям — случайным или целенаправленным изменениям последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Мутации могут приводить к изменению последовательности, а следовательно изменению биологических характеристик белка или РНК, которые, в свою очередь, могут иметь результатом общее или локальное изменённое или анормальное функционирование организма. Такие мутации в ряде случаев являются патогенными, так как их результатом является заболевание, или летальными на эмбриональном уровне. Однако, далеко не все изменения последовательности нуклеотидов приводят к изменению последовательности белка (благодаря эффекту вырожденности генетического кода) или к существенному изменению последовательности и не являются патогенными. В частности, геном человека характеризуется однонуклеотидными полиморфизмами и вариациями числа копий (англ. copy number variations), такими как делеции и дупликации, которые составляют около 1 % всей нуклеотидной последовательности человека. Однонуклеотидные полиморфизмы, в частности, определяют различные аллели одного гена.

Свойства генов

дискретность — несмешиваемость генов;
стабильность — способность сохранять структуру;
лабильность — способность многократно мутировать;
множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;
аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;
специфичность — каждый ген кодирует свой продукт;
плейотропия — множественный эффект гена;
экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;
пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;
амплификация — увеличение количества копий гена.

Классификация генов

Структурные гены — уникальные компоненты генома, представляющие единственную последовательность, кодирующую определенный белок или некоторые виды РНК.
Функциональные гены — регулируют работу структурных генов.

Что такое генетический код?

Гетерозиготный

На каком «языке» в ДНК зашифровано строение белков? Белки живых существ сложены из 20–22 «кирпичиков» – аминокислот. Повторяясь и комбинируясь, они и образуют миллиарды вариантов. Значит, в ДНК должны быть некие «значки», которые будут соответствовать каждой из этих аминокислот. Такие «значки» есть. Это особые вещества – азотистые основания. В молекулу ДНК входит четыре их вида: аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г) и цитозин (Ц). Комбинации этих «букв» и образуют генетический код – систему записи в ДНК информации о порядке аминокислот в молекуле белка.

У генетического кода несколько важных свойств:

– «трёхбуквенность»;

– непрерывность;

– неперекрываемость;

– однозначность;

– универсальность.

Почему код «трёхбуквенный»? Потому что если брать только две «буквы», то из них можно составить лишь 16 «слов» (АТ, ТА, ГА, АГ и т.д.). А аминокислот-то 20! Из троек же можно построить 64 сочетания.

Каждой аминокислоте соответствует своя тройка. Например, ААЦ – аминокислоте лейцину, ЦАТ – валину, АТА – тирозину. Вдоль нити ДНК выстроена запись из коротких «слов». Например: ААЦЦАТАТААТАААЦ. Эта «абракадабра» значит, что в каком-то белке аминокислоты должны стоять так: лейцин–валин–тирозин–тирозин–лейцин. Есть ещё и тройки «букв», которые показывают, с какого места начать и где закончить «чтение».

«Слова» записаны непрерывно, без пробелов. Это позволяет втиснуть больше информации, не увеличивая размер гена. Да и считывать сплошную строку не так трудно. Вам ведь понятна надпись: ДЫМШЁЛТРИДНЯ? (Кстати, ещё лет четыреста назад на Руси так и писали – не разделяя слов).

Универсальность кода означает, что он един для всех существ Земли. У ромашки, тигра, человека и вируса гриппа тройка ААЦ означает лейцин, ЦАТ – валин и т. д. Исключения единичны. Это даёт зелёный свет генетической инженерии: гены одних организмов вполне могут работать, попав в другие. Кстати, о зелёном свете. У одной из медуз есть белок, который излучает его во мраке океанских глубин. Южнокорейские биологи пересадили ген этого белка… кошкам. На новом месте он прижился, передался котятам по наследству, а главное – заработал! Интересно, труднее ли стало светящимся кошкам ловить мышей?

Откуда про эти гены столько мифов

Лекция № 4. строение и функции нуклеиновых кислот атф

Из-за нарушений в работе фолатного цикла в организме может накапливаться гомоцистеин — производное метионина. В концентрации сильно выше лабораторных норм гомоцистеин повреждает сосуды и нейроны. Его высокое содержание в крови связывают со многими патологиями: ишемической болезнью сердца, инфарктом, атеросклерозом, болезнью Альцгеймера, анемией, тромбозом.

Кроме того, высокий уровень гомоцистеина — фактор риска при планировании и ведении беременности. Высокий гомоцистеин во время беременности может вызвать преждевременные роды и увеличивает риск отслойки плаценты или развития сахарного диабета (значительно повышенный, а не на верхних границах нормы).

Первые данные о влиянии гомоцистеина на здоровье появились в 1962 году, когда было описано редкое наследственное заболевание гомоцистинурия. Для этого состояния характерен высокий уровень гомоцистеина, который вызывает серьезную задержку в психическом развитии из-за неправильной работы гена СВS. Впервые повышение уровня гомоцистеина и развитие тромбоза в детстве было связано со сбоями в работе фермента MTHFR в 1991 году. А в 1995 были обнаружены варианты в гене MTHFR, которые влияют на активность фермента.

В итоге родилась теория о том, что варианты генов фолатного цикла могут приводить к высокому уровню гомоцистеина из-за нарушений в работе ферментов. Следовательно, наличие таких вариантов могло оказаться ценным маркером для диагностики и предотвращения различных заболеваний: от бесплодия до рака.

Сотни ученых искали взаимосвязь между патологиями и разными вариантами генов, и такая корреляция была найдена. Без достаточных доказательств клинического значения, на основании этой взаимосвязи анализ генов фолатного цикла стали предлагать пациентам.

Всё началось с гороха

Генные болезни

Аббат Грегор Мендель, австрийский ботаник и биолог, заметил, что потомство не всегда повторяет признаки, которыми обладали родители. Чтобы понять взаимосвязь, Мендель стал выращивать горох, скрещивать различные растения и отслеживать частоту наследования признаков.

Мендель доказал, что отдельные признаки (цвет, форма цветка и т.д.) могут наследоваться независимо. Он вывел теорию доминантных и рецессивных признаков, описал явление прерывистого наследования, математически интерпретировал результаты своих экспериментов.

Труды Менделя впервые опубликовали в 1866 году. Именно его считают основоположником генетики.

До этого ученые считали, что родительские признаки смешиваются подобно жидкости и потомки наследуют именно такой «коктейль». Теория пангенезиса, которую Чарльз Дарвин сформулировал в 1868 году, также следует этой концепции.

Впрочем, Дарвин считал, что «коктейль» состоит из мельчайших отдельных частиц – геммул. Они смешиваются во время зачатия. В целом ученый был недалек от истины.

Собственно термин «ген» в 1909 году ввел Вильгельм Йоханнсен. До этого признаки называли пангенами.

Современные представления о гене и геноме

Ген — материальная единица хранения и передачи наследственной информации. По современным представлениям, это участок макромолекулы ДНК. Одни гены являются структурными — кодируют первичную структуру белковых молекул, строение РНК. Регуляторные гены вызывают активизацию считывания информации или подавляют этот процесс.

Для передачи информации служит генетический код. Так называют соответствие между тремя последовательными нуклеотидами (триплетами) и аминокислотами в белках. Гены идут последовательно в молекулах ДНК, из которых формируются хромосомы. Совокупность генов организма или генотип обуславливает проявление большинства внешних и внутренних признаков живого существа.

В клетках организма человека насчитывается по приблизительным подсчетам от 30 до 120 тыс. элементарных единиц наследственности. Огромное количество и разнообразие генов «упаковано» в нити и спирали ДНК. Хромосом в кариотипе значительно меньше — 22 пары аутосом и пара половых хромосом.

Гены и хромосомы

Когда между гомологичными хромосомами происходит конъюгация, возможен обмен аллельными генами (кроссинговер). Изучение этого явления позволяет точно установить расположение каждого гена в хромосоме. На основе экспериментов были созданы хромосомные карты многих видов живых существ. Такие исследования проведены для гороха, дрозофилы, томата, мыши.

Проект «Геном человека» стартовал в 1989 году. На первом этапе ученые определяли полную последовательность нуклеотидов в человеческой ДНК. Работу удалось выполнить в течение 10 лет. В ходе исследования ученые обнаружили много ранее неизвестных генов. Предстоит подробнее изучить их роль в организме.

В 2000 году официально объявили, что расшифрована последовательность нуклеотидов всех хромосом человека. Изучение строения и поведения хромосом, генов позволит добиться успеха в лечении пока неизлечимых заболеваний. Эти знания помогут определить влияние наследственности на здоровье и продолжительность жизни конкретного человека.

У большинства людей в течение жизни проявляются наследственные болезни или выявляется предрасположенность к каким-либо нарушениям здоровья. Известно более 5 тыс. наследственных патологий, это число с каждым годом увеличивается. Не последнюю роль играют мутагены — факторы, повышающие вероятность развития мутаций. Это радиоактивность, токсичные вещества, электромагнитные волны и др.

Изучение генов — это прямой путь к созданию новейших методов диагностики, эффективному лечению наследственных заболеваний. Расшифровка последовательности ДНК позволяет определить генетическую совместимость при трансплантации. Пересадку органов можно будет выполнять успешнее, результативнее. Уже проводятся исследования возможности «улучшения» человека с помощью методов генетики.

Полученные знания о структуре генома человека оказались важны для палеонтологии, археологии, антропологии. Более точными станут выводы ученых об эволюции жизни на Земле, происхождении человека, путях миграций в древности и возникновении народов.

Смотри также:

Генетика, ее задачи
Наследственность и изменчивость – свойства организмов
Методы генетики
Основные генетические понятия и символика
Закономерности наследственности, их цитологические основы

ДНК как носитель генов

В 1940-е годы американский биолог Освальд Эвери из Рокфеллеровского института доказал, что дезоксирибонуклеиновая кислота, которая присутствует в ядре клетки, является физическим носителем генетической информации. В экспериментах с пневмококками он установил, что только ДНК, а не белок или другие компоненты, передает признаки от бактерий к их наследникам.

Первые фото ДНК удалось получить только в 1953 году Розалинд Франклин и Морису Уилкинсу. На их основе Джеймс Д. Уотсон и Фрэнсис Крик разработали модель молекулы двухцепочечной спирали ДНК, а также сформулировали теорию генетической репликации – создания двух дочерних ДНК от материнской клетки.

Всё это привело к появлению главной догмы молекулярной биологии. РНК (рибонуклеиновая кислота, одинарная цепочка) транскрибируется с ДНК: ДНК выступает в качестве базы, с которой на РНК переносится информация. При этом белки транслируются с РНК. Обратный процесс (когда ДНК создается по РНК) происходит только в некоторых вирусах, например, в ВИЧ (вирусе иммунодефицита человека).

ДНК состоит из четырех различных нуклеотидов: аденина (А), цитозина (Ц), гуанина (Г) и тимина (Т). Они образуют спаренные основания: ЦГ, АТ, ГЦ, ТА. Противоположные основания в спирали ДНК связаны водородными связями.

В художественной литературе

Работы в жанре научной фантастики демонстрируют озабоченность по поводу доступности последовательностей генома.

Роман Майкла Крайтона 1990 года « Парк юрского периода» и последующий фильм рассказывают историю миллиардера, который создает тематический парк клонированных динозавров на отдаленном острове, что привело к катастрофическим последствиям. Генетик извлекает ДНК динозавров из крови древних комаров и заполняет пробелы ДНК современных видов, чтобы создать несколько видов динозавров. Теоретика хаоса просят высказать свое экспертное мнение о безопасности проектирования экосистемы с динозаврами, и он неоднократно предупреждает, что результаты проекта будут непредсказуемыми и в конечном итоге неконтролируемыми. Эти предупреждения об опасностях использования геномной информации — основная тема книги.

Действие фильма 1997 года « Гаттака» происходит в футуристическом обществе, где геномы детей спроектированы таким образом, чтобы содержать наиболее идеальную комбинацию черт их родителей, а такие показатели, как риск сердечных заболеваний и прогнозируемая продолжительность жизни, документируются для каждого человека на основе его генома. Люди, рожденные вне программы евгеники, известные как «недействительные», страдают от дискриминации и переходят к черным профессиям. Главный герой фильма — Недействительный, который пытается преодолеть предполагаемые генетические разногласия и осуществить свою мечту о работе космическим навигатором. Фильм предостерегает от будущего, в котором геномная информация питает предрассудки и крайние классовые различия между теми, кто может и не может позволить себе генетически модифицированных детей.

Гены —

Свойства генов

дискретность — несмешиваемость генов;
стабильность — способность сохранять структуру;
лабильность — способность многократно мутировать;
множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;
аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;
специфичность — каждый ген кодирует свой продукт;
плейотропия — множественный эффект гена;
экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;
пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;
амплификация — увеличение количества копий гена.

Классификация генов

Структурные гены — уникальные компоненты генома, представляющие единственную последовательность, кодирующую определенный белок или некоторые виды РНК.
Функциональные гены — регулируют работу структурных генов.

Секвенирование и отображение

Последовательность генома — это полный список нуклеотидов (A, C, G и T для геномов ДНК), которые составляют все хромосомы человека или вида. Внутри одного вида у разных особей подавляющее большинство нуклеотидов идентичны, но для понимания генетического разнообразия необходимо секвенирование нескольких особей.

Часть последовательности ДНК — прототипирование полного генома вируса

В 1976 году Уолтер Фирс в Университете Гента (Бельгия) был первым , чтобы установить полную нуклеотидную последовательность вирусной РНК-генома ( бактериофаг MS2 ). В следующем году Фред Сэнджер завершил первую последовательность ДНК-генома: фаг Φ-X174 , из 5386 пар оснований. Первые полные последовательности генома среди всех трех доменов жизни были выпущены в течение короткого периода в середине 1990-х годов: первым секвенированным бактериальным геномом был геном Haemophilus influenzae , завершенный группой из Института геномных исследований в 1995 году. Несколько месяцев спустя был завершен первый эукариотический геном с опубликованными последовательностями 16 хромосом почкующихся дрожжей Saccharomyces cerevisiae в результате предпринятых европейцами усилий, начатых в середине 1980-х годов. Первая последовательность генома архея , Methanococcus jannaschii , была завершена в 1996 году Институтом геномных исследований.

Развитие новых технологий сделало секвенирование генома значительно дешевле и проще, а количество полных последовательностей генома быстро растет. США Национальный институт здравоохранения поддерживает один из нескольких всеобъемлющих баз данных геномной информации. Среди тысяч завершенных проектов по секвенированию генома есть проекты для риса , мыши , растения Arabidopsis thaliana , рыбы фугу и бактерии E. coli . В декабре 2013 года ученые впервые расшифровали весь геном в виде неандертальца , вымершего вида людей . Геном был извлечен из пальца ноги 130-тысячного неандертальца, найденного в сибирской пещере .

Новые технологии секвенирования, такие как массивное параллельное секвенирование , также открыли перспективу индивидуального секвенирования генома в качестве диагностического инструмента, впервые предложенного Manteia Predictive Medicine . Важным шагом на пути к достижению этой цели стало завершение в 2007 году полного генома из Джеймс Д. Уотсон , один из соавторов первооткрывателей структуры ДНК.

В то время как последовательность генома перечисляет порядок каждой основы ДНК в геноме, карта генома определяет ориентиры. Карта генома менее подробна, чем последовательность генома, и помогает ориентироваться в геноме. Проект генома человека был организован и последовательность в геноме человека . Фундаментальным шагом в реализации проекта стал выпуск подробной геномной карты Жаном Вайссенбахом и его командой в Genoscope в Париже.

Контрольные последовательности генома и карты продолжают обновляться, устраняя ошибки и уточняя области высокой аллельной сложности. Снижение стоимости геномного картирования позволило генеалогическим сайтам предлагать его в качестве услуги до такой степени, что каждый может передать свой геном в краудсорсинговые научные проекты, такие как ДНК.ЗЕМЛЯ в Нью-Йоркском Центре генома , что является примером экономии за счет масштаба и гражданской науки .

Свойства гена

У каждого человека имеется огромная молекула ДНК. Гены — это функциональные единицы в ее структуре. Но даже такие малые участки имеют свои уникальные свойства, позволяющие сохранять стабильность органической жизни:

Дискретность – способность генов не смешиваться.
Стабильность – сохранение структуры и свойств.
Лабильность – возможность изменяться под действием обстоятельств, подстраиваться под враждебные условия.
Множественный аллелизм – существование внутри ДНК генов, которые, кодируя один и тот же белок, имеют разную структуру.
Аллельность – наличие двух форм одного гена.
Специфичность – один признак = один ген, передающийся по наследству.
Плейотропия – множественность эффектов одного гена.
Экспрессивность – степень выраженности признака, который кодируется данным геном.
Пенетрантность – частота встречаемости гена в генотипе.
Амплификация – появление значительного количества копий гена в ДНК.

Классификация

Структура гена содержит в себе не только информацию о белке, но и указания, когда и как ее считывать, а также пустые участки, необходимые для разделения информации о разных белках и остановки синтеза информационной молекулы.

Существует две формы генов:

Структурные – они содержат в себе информацию о строении белков или цепей РНК. Последовательность нуклеотидов соответствует расположению аминокислот.
Функциональные гены отвечают за правильную структуру всех остальных участков ДНК, за синхронность и последовательность ее считывания.

На сегодняшний день ученые могут ответить на вопрос: сколько генов в хромосоме? Ответ вас удивит: около трех миллиардов пар. И это только в одной из двадцати трех. Геном называется наименьшая структурная единица, но она способна изменить жизнь человека.

Эволюция генома

Геномы — это больше, чем просто сумма генов организма, и они обладают характеристиками, которые можно измерить и изучить без привязки к деталям каких-либо конкретных генов и их продуктов. Исследователи сравнивают такие характеристики, как кариотип (число хромосом), размер генома , порядок генов, систематическая ошибка использования кодонов и GC-контент, чтобы определить, какие механизмы могли привести к появлению большого разнообразия геномов, существующих сегодня (последние обзоры см. В Brown 2002; Saccone and Pesole 2003; Benfey and Protopapas 2004; Gibson and Muse 2004; Reese 2004; Gregory 2005).

Дубликаты играют важную роль в формировании генома. Дупликация может варьироваться от удлинения коротких тандемных повторов до дублирования кластера генов и вплоть до дублирования целых хромосом или даже целых геномов . Такие дупликации, вероятно, имеют фундаментальное значение для создания генетической новизны.

Горизонтальный перенос генов используется для объяснения того, почему часто существует крайнее сходство между небольшими частями геномов двух организмов, которые в остальном очень отдаленно связаны. Горизонтальный перенос генов, по-видимому, распространен среди многих микробов . Кроме того, эукариотические клетки, похоже, испытали перенос некоторого генетического материала из своих хлоропластных и митохондриальных геномов в свои ядерные хромосомы. Последние эмпирические данные показывают, что вирусы и субвирусные РНК-сети играют важную роль в создании генетической новизны и естественного редактирования генома.

Урок 49. Основные понятия генетики.

1. Прочитайте внимательно главу, проверьте себя, записав определения следующих понятий. Ген – участок молекулы ДНК, определяющий возможность развития отдельного элементарного признака, или синтез одной белковой молекулы. Локус – место локализации конкретного гена в определенной мест хромосоме Аллельные гены – это гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и ответственные за развитие одного признака. Мутации – это стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) преобразование генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Фенотип – совокупность внешних и внутренних признаков организма. Генотип – это совокупность генов, полученных от родителей. Признак – это любая особенность строения организма, на каждом из уровней организации, за исключением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Свойство – это любая функциональная особенность организма, в основе которой лежит структурный признак или группа элементарных признаков.

2. Найдите в главе сведения о специализированных и неспециализированных клетках многоклеточных организмов, заполните таблицу. Сделайте вывод о степени специализации различных клеток.

Вывод: клетки, через которые осуществляется преемственность поколений, как специализированные, так и нет, несут в себе не сами признаки и свойства будущих организмов, а только задатки их развития.

3. Прочитайте фрагмент главы об обозначении генов в хромосомах. Схематично обозначьте хромосомы и покажите место расположения аллельных генов на гаплоидном и диплоидном наборах.

Гаплоидный материнский и отцовский (половые клетки, сверху) и диплоидный (снизу).

4. Найдите в главе определение генотип, данное генетиком М. Е. Лобашевым. Объясните, почему генотип нельзя назвать механической суммой генов. Возможность проявления гена и форма его проявления зависят от условий окружающей среды. В понятие среды входят не только условия, окружающие клетку, но и другие гены (генотипическая среда). Т. о. генотип – система взаимодействующих генов.

5. Почему внимательное наблюдение за проявлением признаков в ряду поколений помогает обнаруживать и изучать проявление закономерностей наследственности и изменчивости? В пределах вида все организмы не похожи друг на друга, существует индивидуальная изменчивость между организмами. Изучением причин и форм изменчивости занимаются генетики. Они имеют дело не непосредственно с генами, а с результатами их проявления – признаками и свойствами. На протяжении поколений удобно отслеживать закономерности наследственности и изменчивости.

6. Какие признаки любого организма (растительного или животного, а также организма гриба) могут быть отнесены к разряду биологических? Приведите примеры. Фенотипические – это как внешние признаки (цвет глаз, окраска цветков, форма носа), так и биохимические (форма молекулы белка или фермента, концентрации мочевины или глюкозы), гистологические (форма и размеры клеток, строение тканей или органов), анатомические (строение и взаимное расположение органов) и т.д.

Генетика

Генетика — это наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости, а также обеспечивающие их биологические механизмы. В отличие от многих других биологических наук она с момента своего возникновения стремилась быть точной наукой. Вся история генетики — это история создания и использования все более и более точных методов и подходов. Идеи и методы генетики играют важную роль в медицине, сельском хозяйстве, генетической инженерии, микробиологической промышленности.

Наследственность — способность организма обеспечивать в ряду поколений преемственность морфологических, биохимических и физиологических признаков и особенностей. В процессе наследования воспроизводятся основные видоспецифические, групповые (этнические, популяционные) и семейные черты строения и функционирования организмов, их онтогенеза (индивидуального развития). Наследуются не только определенные структурно-функциональные характеристики организма (черты лица, некоторые особенности обменных процессов, темперамента и др.), но и физико-химические особенности строения и функционирования основных биополимеров клетки. Изменчивость — разнообразие признаков среди представителей определенного вида, а также свойство потомков приобретать отличия от родительских форм. Изменчивость вместе с наследственностью представляют собой два неразделимых свойства живых организмов.

Что такое ген?

«На плечах» генов лежит огромная ответственность за то, как будет выглядеть и работать каждая клетка и организм в целом. Они управляют нашей жизнью от момента зачатия до самого последнего вздоха.

Мендель показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Эти единицы, представленные у особей парами (аллелями), остаются дискретными и передаются последующим поколениям в мужских и женских гаметах, каждая из которых содержит по одной единице из каждой пары. В 1909 году датский ботаник Иогансен назвал эти единицы генами. В 1912 году генетик из Соединенных Штатов Америки Морган показал, что они находятся в хромосомах.

С тех пор прошло больше полутора веков, и исследования продвинулись дальше, чем Мендель мог себе представить. На данный момент ученые остановились на мнении, что информация, находящаяся в генах, определяет рост, развитие и функции живых организмов. А может быть, даже и их смерть.

Что такое геном?

У большинства организмов в каждой клетке множество генов. Они работают не каждый сам по себе, а взаимодействуя друг с другом. Скажем, у львиного зева есть один ген, который определяет белую окраску лепестков, а другой – их красный цвет. Если оба эти гена оказались у одного растения, его цветы будут розовыми.

Гены могут подавлять или усиливать действие друг друга. Так, есть группа генов, которая определяет насыщенность кожи людей пигментом меланином. Чем больше у конкретного человека таких генов, тем темнее у него кожа. В общем, есть смысл говорить о геноме – совокупности генов одного организма (часто вместо этого используют термин «генотип»). Размеры генома очень различаются. Есть вирусы, у которых всего 2–3 гена; у человека же 20–25 тысяч пар активных генов.

Что такое хромосомы

Хромосома образуется из очень длинной молекулы ДНК, которая содержит повторяющиеся цепочки генов. У каждого вида свой набор хромосом (кариотип). Например, у человека 46 хромосом: 22 пары аутосом разной длины и пара половых хромосом – XX или XY.

В геноме человека насчитывается 20-25 тыс. генов. Если молекулу ДНК из самой длинной хромосомы расположить вдоль линии, она займет около 1,5 м. Длина отдельного участка ДНК, который кодирует ген, составит всего 0,005 мм.

Место хранения определенного гена в хромосоме называют локусом. В каждом локусе – определенный аллель гена, одна из нескольких его форм.

Аллели могут быть одинаковыми – тогда говорят, что организм гомозиготный. Если аллели разные, то один из них главенствует, доминирует над другим. Доминантный ген подавляет рецессивный. В результате проявляется только один признак, но наследуются оба.

Набор хромосом и аллелей генов в них определяет наш внешний вид, физические и психические данные. Это база, которую затем изменяют природа, среда, образ жизни и т.д.

Вирусные геномы

могут состоять из РНК или ДНК. Геномы РНК-вирусов могут представлять собой одноцепочечную или двухцепочечную РНК и могут содержать одну или несколько отдельных молекул РНК (сегменты: одно- или многослойный геном). ДНК-вирусы могут иметь одноцепочечный или двухцепочечный геном. Большинство геномов ДНК-вирусов состоят из одной линейной молекулы ДНК, но некоторые из них состоят из кольцевой молекулы ДНК. Существуют также вирусные РНК, называемые одноцепочечной РНК: она служит матрицей для синтеза мРНК, а одноцепочечная РНК: служит матрицей для синтеза ДНК.

Вирусная оболочка — это внешний слой мембраны, который вирусные геномы используют для проникновения в клетку-хозяина. Некоторые классы вирусной ДНК и РНК состоят из вирусной оболочки, а некоторые нет.