Альбинизм, причины болезни и ее лечение

Кто такие альбиносы

Альбинизм – врожденная генетическая аномалия с аутосомным рецессивным признаком. Название патологии на латинском звучит как albus и переводится «белый». Виной отсутствия темного пигмента в организме является блокада тирозиназы – фермента, принимающего участие в выработке меланина.

Согласно статистике, в странах Европы альбинизмом страдает 1 на 20 000 человек. А в Нигерии такая патология приходится 1 на 3 000 жителей. Еще чаще можно встретить альбиноса среди племен панамских индейцев, где каждый 135 человек является белокожим.

Альбинизм бывает двух типов: глазо-кожный (ГКА) и просто глазной (ГА). При ГКА депигментацией поражен кожный покров, радужки глаз и все волосы на теле. При ГА заболевание распространяется исключительно на органы зрения. Тотальные альбиносы, которые на теле не имеют даже ни одной родинки, страдают еще от ряда патологий кожи, глаз, иммунной системы.

Существует еще около десятка подтипов и разновидностей альбинизма, сопровождающихся различными отклонениями в здоровье и пигментации кожи. Среди них можно встретить людей, с рождения частично покрытых белыми пятнами – такая форма называется пиебалдизмом и имеет аутосомно-доминантные признаки. Частичная депигментация может быть одним из симптомов целого ряда синдромов (Менде, Клейна-Ваарденбурга, Германски-Пудлака, Кросса-МакКьюсика-Брина, Чедиака-Хигаси, Титце).

Online-консультации врачей

Консультация радиолога (диагностика МРТ, КТ)

Консультация косметолога

Консультация кардиолога

Консультация гомеопата

Консультация психолога

Консультация хирурга

Консультация трихолога (лечение волос и кожи головы)

Консультация дерматолога

Консультация психиатра

Консультация эндокринолога

Консультация ортопеда-травматолога

Консультация репродуктолога (диагностика и лечение бесплодия)

Консультация инфекциониста

Консультация специалиста банка пуповинной крови

Консультация массажиста

Новости медицины

Футбольные фанаты находятся в смертельной опасности,
31.01.2020

«Умная перчатка» возвращает силу хвата жертвам травм и инсультов,
28.01.2020

Назван легкий способ укрепить здоровье,
20.01.2020

Топ-5 салонов массажа в Киеве по версии Покупон,
15.01.2020

Новости здравоохранения

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Коронавирус атаковал уже более 100 стран, заразились почти 120 000 человек,
11.03.2020

Коронавирус атаковал 79 стран, число жертв приближается к 3200 человек,
04.03.2020

Новый коронавирус атаковал 48 стран мира, число жертв растет,
27.02.2020

Классификация альбинизма

Альбинизм классифицируется чаще не исходя из клинической картины заболевания, а с опорой на тип генов, которые были поражены мутацией. Альбинизм делятся на такие виды:

Х-сцепленный глазной альбинизм

Данный вид заболевания встречается только среди представителей мужского пола и вызван мутацией в Х-хромосоме. Основным признаком недуга данного вида является зрительное нарушение, при этом оттенок глаз и кожи нередко остается в нормальном состоянии.

Кожно-глазной альбинизм

Данный вид альбинизма вызван мутацией в одном из четверки генов. Болезнь дает о себе знать такими проявлениями — нарушение пигментации радужной оболочки глаз, кожи, волос и зрения. 

• Кожно-глазной альбинизм первого типа – результат генетической мутации в 11 хромосоме. Такие альбиносы от рождения имеют кожу молочно-белого оттенка, светло-голубые глаза и белые волосы. Есть люди, у которых на протяжении всей жизни не было отмечено никаких пигментных изменений. У некоторых носителей заболевания может начаться выработка пигмента меланина, благодаря чему волосы могут стать немного более темными, а глаза способны изменить цвет
• Кожно-глазной альбинизм второго типа – результат генетической мутации в 15 хромосоме. Данный вид недуга распространен среди выходцев из Сахары, индейцев и темнокожих людей. Носители заболевания имеют красноватый, золотисто-каштановый или желтый оттенок волос. Глаза у таких альбиносов имеют желто-коричневый и серо-голубой цвет. Кожа либо от рождения является белой, либо имеет светло-коричневый оттенок, значительно светлее, чем у предков. В результате воздействия ультрафиолета кожа таких людей быстро становится веснушчатой
• Кожно-глазной альбинизм третьего типа – редкая разновидность недуга, вызванная генетической мутацией в 9 хромосоме. В категорию данной болезни попадают преимущественно темнокожие выходцы из Южной Африки. Люди, имеющие данный вид альбинизма, имеют красновато-коричневый оттенок кожи, а также глаза карего оттенка и красноватые волосы
• Кожно-глазной альбинизм четвертого типа – редкая разновидность недуга, вызванная генетической мутацией в 5 хромосоме. Симптоматика схожа с проявлениями второго типа данного альбинизма. Данный вид недуга распространен среди выходцев Юго-Восточной Азии

Синдром Чедияк-Хигаши

Данный вид недуга – редкая разновидность альбинизма, связанная с мутацией LYST-гена. Симптоматика схожа с проявлениями кожно-глазного альбинизма. Помимо прочего, у носителей типа недуга отмечается дефектность лейкоцитов, делающая их восприимчивыми к инфекциям.

Синдром Германски-Пудлака

Этот вид заболевания – редкая разновидность альбинизма, связанная с мутацией хотя бы одного из восьмерки генов, которые ассоциируются с данным синдромом. У носителей наблюдаются симптомы, аналогичные людям, страдающим от кожно-глазного альбинизма. Помимо этого, они подвержены нарушениям свертывания крови, а также заболеваниям кишечника и легких.

Альбинос

Интересные факты об альбиносах

Люди, в отличие о собратьев альбиносов, сходят с ума по красивым и необычным животным с редчайшей окраской. Множество поверий и тайн окутывает белоснежные особи. С давних времен в Сибири альбиносов называли «князьками» и про них ходили различные суеверия. К примеру, охотники, занимающиеся промыслом, верили, что добыча лишенного меланина животного обязательно принесет успех и счастье. Существует легенда о коне Прерий с белоснежной окраской, который являлся повелителем огромных табунов мустангов.

В Таиланде правом обладания белыми тиграми или слонами обладали только королевские особы. В Индии раджа Мохан, имея одного белого тигренка, вывел целую линию тигров-альбиносов, лишенных природного естественного пигмента.

Занимательно, что если в природе происходит смешение альбиносов, то зарождается целое поколение животных-альбиносов и создается новый вид – ученые заметили этот факт у голубя-трубача и хорьков.

Ученые установили причину альбинизма

Научные сотрудники Университета Брауна в США сумели установить механизм возникновения такого заболевания, как альбинизм. Известно, что данный недуг связан с мутацией в гене V443I, отвечающем за образование белка OCA2. Елена Оанча и Николас Беллоно, являющиеся авторами исследования, сообщили, что данный белок важен для нормальной работы ионных каналов. Согласно исследовательским данным, эти структуры связаны с процессом образования и дальнейшего хранения пигмента в соответствующих клеточных структурах – меланосомах.

Для доказательства этого утверждения ученые провели анализ того, как недостаток белка OCA2 может влиять на функционирование ионных каналов в эндолизосомах – крупных органеллах, разрушающих макромолекулы, исчерпавшие собственные ресурсы. В ходе анализа было выяснено, что в процессе мутации в гене V443I происходит снижение на 85% потока ионов хлора.

Дальнейшим этапом исследования стал процесс изучения воздействия ионных каналов на синтез пигмента, содержащегося в кожных клетках мышей. В мутантных клетках по гену V443I количество пигмента в клеточных структурах было намного меньше, чем в клетках в нормальном состоянии. Как говорят авторы исследовательской деятельности, нарушения в процессе синтеза пигмента меланина могут быть связаны с неоптимальным показателем pH, который возникает по причине проблем в работе ионных каналов. Специалисты считают, что подобные научные данные позволят в будущем начать разработку новых лечебных методик для борьбы с альбинизмом.

Крокодил альбинос

Клод

Аллигатор Клод

, пожалуй, самый знаменитый жительКалифорнийской Академии Наук . Он родился в неволе во Флориде, а затем переехал в Калифорнию, где проживает со всеми удобствами в террариуме с прудом.

Аллигатор Клод не чувствует себя «белой вороной» в своем террариуме

Несколько лет Клод делил пространство с другим аллигатором по кличке Бонни

, однако последнего позже отсадили, так как Клод, имея плохое зрение,постоянно натыкался на предметы, а также на Бонни , который его периодически кусал за это.

Не так давно Академия пригласила публику отметить 15-летие Клода

. В его честь исполнили песню«Happy Birthday» и вкусно накормили крокодильей пищей.

Еще один крокодил-альбинос живет в зоопарке штата Аризона

Последствия альбинизма

Каждый ребенок требует внимания и помощи родителей, но ребенок-альбинос нуждается в особенной опеке. Его необходимо постоянно оберегать от воздействия солнечных лучей и защищать глаза из-за фотофобии. Затем повзрослевший альбинос сам не должен терять бдительность и держать свою белую кожу подальше от ультрафиолета, так как даже в пасмурную погоду она может краснеть и получать ожоги.

Альбинизм не излечим. На сегодняшний день существуют только меры безопасности и коррекции в плане зрения.

Проблемы со зрением вынуждают некоторых детей-альбиносов учиться в специализированных учебных заведениях для детей с нарушениями зрения и из-за этого оформлять группу инвалидности.

Чувствительная кожа и плохое зрение – эти две проблемы являются основными последствиями генетического дефекта. Если разбирать отдельные случаи, то, помимо физических осложнений альбинизма, существуют еще и психологические, и эмоциональные проблемы. Они зависят от принятия социумом людей, отличающихся от остальных. К сожалению, даже в ХХІ веке в цивилизованных странах происходят дискриминация, унижения и ущемления. Не говоря уже о Восточной Африке, где на белокожих негров открывают охоту.

Но, в общем, жить с альбинизмом можно вполне полноценно и даже с пользой для себя использовать свою внешность. В модельном бизнесе очень ценятся люди, которые выглядят по-особенному

Очень важно для самих альбиносов не считать свои признаки альбинизма болезнью, а принимать их как особенную отличительную черту

Невероятные факты

Хотя людей с альбинизмом часто дразнят или высмеивают, люди мало что знают об этом состоянии.

16. В некоторых культурах животные альбиносы высоко почитаются. Так, коренные американцы чтут белых бизонов, как символ силы и удачи, оберегая их от нападений.

Альбинос причины

Альбиносами становятся с рождения. Эту аномалию связывают с отсутствием меланина — пигмента, который отвечает за цвет волос, цвет кожи и глаз.

Альбиносы люди не обладают ферментом тирозиназы. Сами же родители альбиносов способны не болеть альбинизмом, а вот ребенку передавать эту особенность. Ученые выяснили, что фермент тирозиназ является важным для производства меланина, который в переводе с греческого имеет значение черный. Здоровые люди обладают меланином, а вот альбиносы нет. Чем больше у человека меланина, тем будет темнее у него кожа. Если анализы показали, что проблема с производством тирозиназы отсутствует, то тогда причиной альбинизма выступает мутация в генах.

Альбиносы выделяются по различным типам альбинизма и каждый, естественно, в различной степени зависит от отсутствия пигмента. Каждое состояние альбинизма сопровождается разными проблемами, связанными со зрением, кожными заболеваниями, неврологическими расстройствами. Альбинизм способен спровоцировать такие заболевания: рак кожи, катаракта, невроз, психоз, депрессия, солнечные ожоги. Условия наследования альбинизма это передача гена обоими родителями. Если ген присутствует у одного из родителей, то заболевание не возникает, но следует отметить, что организм сохраняет мутировавший ген и передает его следующему поколению. Это наследование наименовали аутосомно — рецессивным.

фото девочки альбиноса

Общество и культура

С физической точки зрения люди с альбинизмом обычно имеют проблемы со зрением и нуждаются в защите от солнца.

Преследование людей с альбинизмом

Люди с альбинизмом часто сталкиваются с социальными и культурными проблемами (даже с угрозами), поскольку это состояние часто является источником насмешек, дискриминации или даже страха и насилия. Это особенно стигматизируется в обществе во многих африканских обществах. Исследование, проведенное в Нигерии на детях-альбиносах, показало, что «они испытали отчуждение, избегали социальных взаимодействий и были менее эмоционально стабильны. Кроме того, пострадавшие люди с меньшей вероятностью заканчивали школу, находили работу и находили партнеров». Во многих культурах мира сложились убеждения в отношении людей с альбинизмом.

В африканских странах, таких как Танзания и Бурунди , в последние годы наблюдается беспрецедентный рост числа убийств людей с альбинизмом, связанных с колдовством , потому что их части тела используются в зельях, продаваемых знахарями . Многочисленные подтвержденные инциденты произошли в Африке в 21 веке. Например, в Танзании в сентябре 2009 года трое мужчин были осуждены за убийство 14-летнего мальчика-альбиноса и отрезание ему ног с целью продажи их в колдовских целях. В Танзании и Бурунди в 2010 году суды сообщили об убийстве и расчленении похищенного ребенка-альбиноса, что является частью сохраняющейся проблемы. Базирующаяся в США National Geographic Society подсчитано , что в Танзании полный набор альбиносов частей тела стоит US $ 75000.

Еще одно вредное и ложное убеждение состоит в том, что секс с женщиной-альбинисткой вылечит мужчину от ВИЧ . Это привело, например, в Зимбабве к изнасилованиям (и последующему инфицированию ВИЧ).

Альбинизм в массовой культуре

Среди известных людей с альбинизмом — такие исторические личности, как оксфордский дон Уильям Арчибальд Спунер ; актер-комик Виктор Варнадо ; музыканты , такие как Джонни и Edgar Winter , Salif Кейт , Уинстон «Yellowman» Фостер , брат Али , сивук , Хермето Паскол , Вилли «фортепиано» Красный Перриман , Калаш Criminel ; актер-рэпер Крондон , манекенщицы Конни Чиу , Райан «Ла Бернт» Бирн и Шон Росс . Считается, что император Японии Сэйней был альбиносом, потому что он родился с белыми волосами.

Международный день распространения информации об альбинизме

Международный день распространения информации об альбинизме был учрежден после того, как 18 декабря 2014 года Генеральная Ассамблея Организации Объединенных Наций приняла предложение , провозгласившее, что с 2015 года 13 июня будет известно как Международный день распространения информации об альбинизме. За этим последовал мандат, учрежденный Советом по правам человека Организации Объединенных Наций, который назначил г-жу Икпонвосу Эро из Нигерии самым первым независимым экспертом по вопросам осуществления прав человека лицами, страдающими альбинизмом.

Непонимание и расовая дискриминация

Дискриминация людей-альбиносов идет сотни, если не тысячи лет. Даже в наши дни не могут полностью остановить эту тенденцию. В 1892 году исследователь Чарльз Станиленд Уэйк из Чикаго путешествовал по Африке. Он изучал различные племена и их культуру, а затем опубликовал книгу «Мемуары». Однажды во время охоты он был потрясен встречей с альбиносом. Он признал, что встреча с другим белым человеком за год пребывания в Африке испугала его. Местные объяснили, что альбиносы для них это демонические существа и редко можно увидеть альбиноса, дожившего до старшего возраста. Обычно их убивают еще в младенчестве.

Несмотря на то, что ему разъяснили все суеверия по поводу альбиносов, Чарльз пришел к выводу, что их убивают ради сохранения темного цвета кожи в роду или селении. Знания о работе генов в то время еще не были общеизвестны.

В своей книге Чарльз Уэйк пишет, что африканцы должны появляться во всех оттенках — от кристально белого до темного. «Черный может стать белым, но белый не станет черным никогда. Кажется, это похоже на начало исчезновения темной расы» — написал он.

Кстати, на нашем сайте most-beauty.ru есть интересная статья про самых красивых африканских женщин в мире. Очень советуем к просмотру.

2

Лечение

Альбинизм сам по себе не нуждается в лечении, нуждаются в терапии связанные с ним проблемы с кожей и глазами.

Проблемы с глазами

Недостаток меланина в глазах может вызвать ряд проблем со зрением. Лечение будет зависеть от того, какое влияние оказало состояние.

Очки и контактные линзы

Если человек близорукий или дальнозоркий, очки или контактные линзы могут улучшить зрение.

Очки или контактные линзы также могут быть использованы для исправления астигматизма.

Для назначения очков или линз необходимы регулярные анализы глаз.

Плохое зрение

Люди с альбинизмом часто страдают потерей зрения, которую нельзя исправить одними очками. В этих случаях доступны другие вспомогательные средства для слабовидящих, такие как:

• книги с крупным шрифтом;
• увеличительные линзы для чтения крупным планом;
• маленький телескоп или телескопические линзы, крепящуюся к очкам для чтения письма на расстоянии, например, школьная доска в школе;
• компьютер с большим экраном или программное обеспечение, которое может преобразовывать речь в набор текста и наоборот.

Светобоязнь

Человек с альбинизмом может уменьшить светобоязнь (чувствительность к свету), надев солнцезащитные очки. Крышка или козырек также можно носить снаружи.

Косоглазие

Косоглазие, когда один глаз выглядит иначе, вызвано неправильным балансом глазных мышц. Косоглазие являются распространенным заболеванием в детском возрасте и обычно лечатся очками или повязкой на глазу.

Детям с альбинизмом и косоглазием можно давать повязку на глаза, чтобы носить с шести месяцев, когда их глаза все еще развиваются. Повязка надевается на «хороший» глаз, чтобы побудить глаз с косоглазием работать усерднее.

Нистагм

Нистагм заставляет глаза бесконтрольно двигаться, обычно из стороны в сторону, но иногда вверх и вниз. Это приводит к ухудшению зрения, которое невозможно исправить с помощью очков и контактных линз (хотя они могут быть необходимы для других проблем со зрением).

Нистагм не является болезненным и не ухудшается, но в настоящее время нет никакого лечения. Однако существуют определенные игрушки или игры, которые могут помочь ребенку максимально использовать свое зрение. Офтальмолог (специалист по заболеванию глаз и его лечению) должен иметь возможность дать дальнейшие рекомендации.

Иногда операция также может быть вариантом. Существует тип хирургии, называемый «тенотомия горизонтальных мышц глаза», который разделяет и затем соединяет некоторые мышцы глаза. Цель состоит в том, чтобы уменьшить частоту движения глаз.

Офтальмолог должен быть в состоянии дать совет, если операция уместна, сказать каковы риски и преимущества.

Проблемы с кожей

Отсутствие меланина (пигмента) в коже людей с альбинизмом означает, что они подвергаются повышенному риску солнечных ожогов и рака кожи.

Солнечный ожог

Люди с альбинизмом должны носить солнцезащитный крем с высоким солнцезащитным фактором (SPF). SPF 30 или более обеспечит лучшую защиту. Солнцезащитный крем следует наносить густым слоем как минимум за 15 минут до выхода на солнце. Для максимальной защиты выберите лосьон, который защищает как от UVA, так и от UVB лучей.

Солнце сильнее греет с 11 до 15 часов, поэтому лучше избегать выходов в эти часы.

При покупке солнцезащитных очков лучше всего подходит стиль с УФ-фильтрами.

Желательно на солнце надевать шляпу и свободную одежду, например, топы с длинными рукавами.

Рак кожи

Наличие бледной кожи является фактором риска развития рака кожи, так как солнце легко прожигает кожу. Люди с альбинизмом должны тщательно следовать приведенным выше советам, чтобы избежать солнечных ожогов и регулярно проверять свою кожу на наличие признаков рака кожи.

Негр альбинос

Как уже было сказано, Европа и Северная Америка на 20 тысяч человек имеет одного альбиноса. В Африке же их количество насчитывается намного больше. Одна Танзания является территорией с аномально высоким количеством альбиносов. Их количество в 15 раз превышает среднее число по миру. Учёные затрудняются объяснить причину такого роста. Вероятнее всего причиной служат вынужденные браки между альбиносами, а отсюда и рождение таких детей. Проблемой страны остается то, что правительство не может предоставить ни одному гражданину безопасность. Запад в Африке строит и помогает альбиносам спастись в специнтернатах с охраной. По иронии доли белый афроамериканец вынужден спасаться от собственного окружения.

Негр альбинос страдает не только от невежественных людей, а также от жаркого африканского солнца. Белая кожа альбиноса и глаза страдают от могучего ультрафиолета. Этим людям необходимо прятаться от солнца дома, а перед выходом пользоваться солнцезащитными препаратами, на которые по причине бедности у них нет денег.

Альбиносы люди негроидной расы волосы при рождении имеют желтые и таковыми они остаются на всю жизнь, но все же некое потемнение бывает. Кожа у них очень белая и не способна загорать. Радужка глаз серо-голубая, а некоторые люди еще имеют на теле пигментные пятна. Южная Африка богата на поверья и одно из них гласит, что негр альбинос после своей смерти исчезает на глазах, тая в воздухе. По этой причине всегда находятся желающие это проверить, убивая альбиносов. Жизнь людей альбиносов превращается в кошмар, поскольку они не знают, сколько смогут прожить. Африканские власти обвиняют в создавшейся ситуации шаманов из деревень, поскольку к их мнению и по сей день прислушиваются. «Черные маги» также наделяют этих несчастных различными свойствами, не подкрепленными научными знаниями. Африканский народ безграмотен и шаманы этим пользуются. Известны также страшные случаи каннибализма.

Негр альбинос не может спокойно жить в Африке. Страх постоянно присутствует в его жизни. Шаманы всегда готовы заплатить за его глаза, кровь или другие части тела, широко применяемые в обрядах. Охотниками за альбиносами также движет желание приобрести потустороннюю силу после лишения жизни несчастного. Местные власти бессильны и повлиять на ситуацию ни как не могут. Альбиносы пытаются заявить о своих правах на жизнь, выходят на демонстрации, но безуспешно. У себя на родине их не понимают, и только запад может реально им помочь.

В Африке убийство негра альбиноса стало нормой. Африканцев медицинские нюансы и причины альбинизма не интересуют, а получение образования относят к ненужным занятиям. Зато суевериям здесь зеленый свет. Жители деревень единодушно будут верить, что альбинос принесет в деревню сплошное несчастье. Убийцами движет жажда наживы, поскольку расчлененные органы альбиносов продают за большие деньги. Охотникам за альбиносами без разницы кого убивать: ребенка, мужчину, женщину. Товар пользуется хорошим спросом. Продав одну жертву можно безбедно жить пару лет.

Альбиносы люди сталкиваются с дискриминацией повсеместно: в школе, на работе. В прошлом при рождении повивальные бабки таких детей убивали. В Африке, страдающие альбинизмом, лишены своевременной квалифицированной помощи и очень редко могут дожить до 40 лет. К 18 годам альбиносы из-за восприимчивости к ультрафиолету на 80% лишаются зрения, а уже к 30 годам могут заболеть раком кожи.

Альбиносам живется очень трудно, а в Африке так особенно, и проблема социума понимания и толерантности в настоящее время к цвету кожи людей остается открытой.

Кто такие альбиносы?

Считается, что такие представители людского рода должны обладать обесцвеченными прядями, бледной кожей и красными глазами. В реальности альбинизм у человека проявляется и не полностью, становясь малозаметным для постороннего наблюдателя. Сам носитель этой аномалии вряд ли сможет остаться в неведении, потому что нередко она ведет за собой ухудшение здоровья и необходимость уделять больше внимания состоянию кожи.

В странах с низким уровнем просвещения с этим явлением связано множество суеверий. Танзанийские лекари видят в альбиносах угрозу для остальных, что приводит к изгнанию или объявлению охоты. В других африканских странах этим людям приписывают целительную силу, поэтому стараются заполучить для себя уникальный белокожий экземпляр или какую-то его часть для создания талисмана или употребления в пищу.

Передается ли по наследству альбинизм?

Заразиться заболеванием не выйдет, оно не распространяется воздушно-капельным путем, при переливании крови или телесном контакте. Люди-альбиносы получают его от родителей или из-за произошедшей генной мутации с неизвестными предпосылками. Чаще фиксируется вариант, когда ген альбинизма поступает от предков-носителей. В итоге в организме ребенка прекращается высвобождение необходимого фермента.

Как наследуется альбинизм?

Во время рождения все уже запрограммированы на определенный цвет кожи, волос и глаз. Обязательство за это несут несколько генов, любое изменение даже одного приводит к сокращению синтеза пигмента. Альбинизм наследуется у человека как рецессивный признак или доминантный. В первом случае для получения такого эффекта необходимо сочетание двух искаженных генов, во втором – проявление будет стабильным у каждого поколения. Поэтому дети-альбиносы не обязательно появятся у пары, в которой один из родителей выступает в роли носителя нарушенного участка кода.

Насколько болезнь распространена?

Альбинизм может поражать людей различных этнических групп. Частота заболевания по всему миру составляет 1 случай из 17000. Распространенность по странам зависит от численности населения. Так, например, наиболее высокий процент рождения альбиносов у африканцев, проживающих на африканском континенте ближе к южной части от Сахары.

Распространенность в различных этнических группах:

• страны Черной Африки – 1 случай из 5000;
• Северная Америка и Европа – 1 случай из 20000;
• Танзания – 1 случай из 1400;
• Зимбабва и южная часть Африки – 1 случай из 1000.

Этнические популяции в изолированных частях планеты имеют более выраженную восприимчивость к наследованию генома альбинизма.

Это, например:

• племена индейцев Куна, Хопи и Зуни (считается, что на 145 человек популяции приходится 1 альбинос);
• остров Укереве (наиболее высокая распространенность альбинизма);
• Япония (стремительно и широко развивается одна конкретная форма заболевания).

Признаки и симптомы

Девушка с альбинизмом из Папуа-Новой Гвинеи

Существует два основных типа альбинизма: глазно-кожный , поражающий глаза, кожу и волосы, и глазной, поражающий только глаза.

В зависимости от того, какой ген подвергся мутации, различают разные типы кожно-глазного альбинизма. У некоторых вообще нет пигмента. Другой конец спектра альбинизма — это «форма альбинизма, называемая рыжевато-кожным альбинизмом, которая обычно поражает темнокожих людей».

По данным Национальной организации по альбинизму и гипопигментации , «при глазном альбинизме цвет радужной оболочки глаза может варьироваться от синего до зеленого или даже коричневого, а иногда темнеет с возрастом. Однако, когда окулист или офтальмолог осматривает глаз направляя свет сбоку от глаза, свет возвращается через радужную оболочку, поскольку в нем очень мало пигмента ».

Поскольку у людей с альбинизмом кожа полностью лишена темного пигмента меланина, который помогает защитить кожу от солнечного ультрафиолетового излучения , их кожа может легче гореть от чрезмерного воздействия .

Человеческий глаз обычно производит достаточно пигмента, чтобы окрасить радужную оболочку в синий, зеленый или коричневый цвет и придать глазу непрозрачность. На фотографиях люди с альбинизмом чаще демонстрируют «красные глаза» из-за того, что красный цвет сетчатки виден через радужную оболочку. Недостаток пигмента в глазах также приводит к проблемам со зрением, как связанным, так и не связанным с светочувствительностью .

Люди с альбинизмом в целом такие же здоровые, как и остальная часть населения (но см. Связанные расстройства ниже), рост и развитие протекают как обычно, а альбинизм сам по себе не вызывает смертности, хотя отсутствие пигмента, блокирующего ультрафиолетовое излучение, увеличивает риск меланомы (рак кожи) и другие проблемы.

Проблемы со зрением

Малийский певец мандинка Салиф Кейта с альбинизмом

Развитие оптической системы сильно зависит от присутствия меланина. По этой причине уменьшение или отсутствие этого пигмента у людей с альбинизмом может привести к:

• Misrouting из retinogeniculate выступов, что приводит к аномальному перекресту (переход) из волокон зрительного нерва
• Светобоязнь и снижение остроты зрения из-за рассеяния света внутри глаза ( рассеянный свет в глазах ) Светобоязнь проявляется именно тогда, когда свет попадает в глаз, неограниченный — с полной силой. Это болезненно и вызывает повышенную чувствительность к свету.
• Снижение остроты зрения из-за гипоплазии фовеа и, возможно, светоиндуцированного повреждения сетчатки .

Заболевания глаз, распространенные при альбинизме, включают:

• Нистагм , нерегулярные быстрые движения глаз вперед и назад или круговые движения.
• Амблиопия , снижение остроты зрения одного или обоих глаз из-за плохой передачи в мозг, часто из-за других состояний, таких как косоглазие .
• Гипоплазия зрительного нерва , недоразвитие зрительного нерва.

Неправильное развитие пигментного эпителия сетчатки (ППЭ), который в нормальных глазах поглощает большую часть отраженного солнечного света, еще больше усиливает блики из-за рассеяния света внутри глаза. Возникающая в результате чувствительность (светобоязнь) обычно приводит к дискомфорту при ярком свете, но ее можно уменьшить, используя солнцезащитные очки или шляпы с полями.